hver person i verden er forskellig fra alle andre., Du kan have forskellige farvet hår, hud, eller øjne, eller en anden højde, sammen med en hel masse andre træk, der gør du ser unik. På den anden side, du deler meget lignende træk med medlemmer af din familie. Du har måske den samme hårfarve som din far og den samme øjenfarve som din mor. Du ligner måske din bror eller søster. Dette skyldes, at familier deler nogle variationer (også kaldet mutationer) i deres gener.

Vi kan sige, at gener er små stykker biologisk information, overført fra forældre til deres børn, kodet i DNA ‘ et., Tænk på gener som en opskrift med instruktioner, der viser ingredienser, mængder og trin til, hvordan man laver mad. I dette eksempel er i maden, og jeres DNA er både papiret og bogstaverne, der bruges til at skrive opskriften. Selvom vores gener er som opskrifter, skal du huske, at det er en meget vanskelig opskrift med mange (mange!) ingredienser og trin, som vi stadig forsøger at opdage og forstå. Nu er der mange typer mad i verden, ligesom der er mange typer mennesker. Cupcakes er forskellige fra cookies, fordi deres opskrifter er forskellige., Folk er forskellige fra hinanden på grund af forskelle i deres gener (opskrifter). Nogle mennesker er mere ens end andre (for eksempel ser du og din bror eller søster mere ens ud end dig og dine venner). Dette ville være som cupcakes og muffins—de er ikke de samme, men de er temmelig ens. Dette skyldes, at deres opskrifter er ens, men ikke nøjagtigt ens. Nogle gange kan visse mutationer i dine gener være dårlige for dig og gøre dig syg, mens andre mutationer kan beskytte dig mod sygdom. Nogle mutationer kan endda være gode eller dårlige afhængigt af miljøet!, I vores analogi ville en mutation, der forårsager en sygdom, være som at bruge den forkerte opskrift. Hvis du lægger salt i din kageblanding i stedet for sukker, kommer din kage ikke godt ud. Mens du måske tror, at en mutation er noget dårligt (eller måske noget cool, som nogle superhelte har), er sandheden, at de fleste mutationer hverken er gode eller dårlige—de kaldes neutrale.

en opskrift er ikke det eneste, der påvirker, hvordan en kage kommer ud. Miljøet spiller også en vigtig rolle. Hvis du gør ovnen for varm kagen vil brænde, men hvis det ikke er varmt nok, vil det ikke koge og vil flop. Men vent!, Ved hjælp af de forkerte ingredienser, eller de rigtige i de forkerte mængder, kan også gøre en kage flop! . Hvis du finder en floppet kage, vil du ikke altid vide, hvad der forårsagede flopping. Var det en fejl i opskriften? Eller var det kogt på den forkerte måde? Dette er en vigtig forskel mellem gener og opskrifter. Selvom du kan se symptomerne på en sygdom, ligesom du kan se en floppet kage, er opskriften i DNA ‘ et skrevet på et andet sprog, og vi kan ikke let gå tilbage og læse den for at finde fejlen.

miljøet har en stor effekt på folks træk., Tænk på hudfarve, for eksempel. Du kan blive født med samme hudfarve som din ven. Hvis din ven nyder at spille sport udenfor, og du kan lide at læse indendørs, vil solen gøre din vens hud mørkere, mens din forbliver uplanlagt. Du vil se anderledes ud, selvom dine hudfarvegener er de samme. Så igen kan gener også få folk til at have forskellige hudfarver., Når du ser mennesker med forskellige hudfarver, er det svært at se, om disse forskelle er forårsaget af gener (genetisk), forårsaget af soleksponering (miljø) eller endda forårsaget af en kombination af både gener og miljø! Faktisk kommer alle forskellene mellem dig og alle mennesker omkring dig fra forskelle enten i dine gener eller dit miljø eller en kombination. For eksempel kan du være meget smart, fordi dine forældre får dig til at læse meget (dette er en effekt af dit miljø)., Eller du kan være meget smart, fordi du har gener, der påvirker din hjerne, så du kan læse hurtigere eller forstå tingene lettere .det er meget vigtigt at forstå, hvordan mutationer påvirker et specifikt træk i en gruppe mennesker, fordi det hjælper os med at finde ud af, hvorfor vi alle er forskellige. Forståelse af mutationer kan også hjælpe os med at studere den måde, hvorpå gener forårsager nogle sygdomme. På den anden side er det også nyttigt at finde ud af, hvordan miljøet påvirker et træk, fordi miljøet undertiden kan ændres., For eksempel fandt forskere ud af, at sygdommen Diabetes kun påvirkes lidt af gener (den har en arvelighed på 26%; ). Når man ved dette, kan læger hjælpe folk med at undgå at få sygdommen gennem miljøændringer (som at spise en sund kost eller træne mere), selvom de har generne til Diabetes!

for at forstå virkningerne af gener vs. miljøet på et bestemt træk, kunne vi undersøge en gruppe mennesker og sammenligne forskellene i deres gener og forskellene i træk af interesse., Dette ville være som at sammenligne alle de opskrifter, der bruges til forskellige kager for at se, om en bestemt ingrediens er fælles for alle floppy kager. Hvis der er en almindelig ingrediens i floppy kager, og den ingrediens ikke er til stede i ikke-floppy kager, så er den specifikke ingrediens sandsynligvis årsagen til kageflappen. På samme måde kan vi se, om mennesker med forskelle i et træk også alle har specifikke mutationer. Vi kan derefter bruge matematik til at forstå, hvor meget af forskellene i et træk forklares af mutationerne., Problemet med denne metode er, at læsning af DNA fra mange mennesker kan være meget dyrt og kompliceret. Heldigvis fandt forskere for næsten 100 år siden en effektiv måde at studere effekten af gener vs. miljøet uden at skulle læse DNA ‘ et. Denne metode bruger tvillinger .

tvillinger er en speciel type søskende, fordi de er født på samme tid. Der er to typer tvillinger. Identiske tvillinger ser meget ens ud og er altid enten begge drenge eller begge piger. Ikke-identiske tvillinger kan se anderledes ud, og kan endda være en dreng og en pige., Identiske tvillinger deler alle deres gener, mens ikke-identiske tvillinger, ligesom ikke-tvilling søskende, deler halvdelen af deres gener. Så vi kan antage, at eventuelle forskelle i træk mellem identiske tvillinger kommer fra miljøet og ikke fra forskelle i deres gener. Ved at måle et træk (såsom hudfarve) i store grupper af tvillingepar og søskende, kan vi forstå effekten af gener kontra miljøet på et træk uden faktisk at se direkte på folks gener for at se deres mutationer.

et eksempel på resultater fra to tvillingestudier er vist i Figur 1., I en undersøgelse havde Australske tvillinger (både identiske og ikke-identiske) intelligens målt ved hjælp af en i. (intellektuel kvotient) test. I den anden undersøgelse blev tvillinger spurgt, hvor mange timer pr. Begge undersøgelser havde til formål at finde ud af, hvor meget gener der bidrager til træk af interesse (i.og søvntid). For at få en ID.om, hvor genetisk et træk er, sammenlignede de, hvordan ens par af identiske tvillinger var, og hvordan ens par af ikke-identiske tvillinger var., Fordi identiske tvillinger deler alle deres gener, vil deres målinger af i.og søvntid være mere ens, jo større rolle gener spiller i det (dvs. forskelle mellem to identiske tvillinger skal skyldes miljøet, fordi deres gener er de samme). På den anden side forventer vi, at ikke-identiske tvillinger er mindre ens end identiske tvillinger, men vi forventer stadig, at de er noget ens, fordi nogle af deres gener deles., Husk, at det, der sammenlignes, ikke er egenskabsmålingerne, men snarere hvor ens tvillingerne er (begge med høj i.eller begge sover i samme tid). I Figur 1 kan lighed observeres ved, hvor tæt prikkerne (tvillingpar) er på den grønne linje i midten (den perfekte lighedslinje). Disse undersøgelser viste, at I.er meget arvelig (selvom miljøet stadig spiller en rolle i bestemmelsen af din i.). Vi kan fortælle dette, fordi I.for identiske tvillinger næsten altid er de samme, og ikke-identiske tvillinger kun undertiden er de samme., På den anden side viser grafen for søvn af identiske tvillinger en stor spredning fra den midterste grønne linje. Det betyder, at identiske tvillinger viser store forskelle mellem dem, og fordi de har de samme gener, er disse store forskelle forårsaget af miljøet. Det betyder, at søvnlængden har en lav arvelighed.

Undersøgelser som denne er identificeret som personlighed, intelligens, dårligt syn, og selv om psykiske lidelser, såsom bipolar lidelse og skizofreni har en medium til høj arvelighed (dvs, de er stærkt påvirket af gener). Der er næsten ingen grænse for, hvilken slags træk eller sygdom der kan studeres. Hvis det kan måles eller klassificeres, kan vi estimere dets arvelighed!, Vi studerer tvillinger for at forstå, hvor meget af forskellen i et træk mellem mennesker er forårsaget af gener, og hvor meget der er forårsaget af miljøet. Disse undersøgelser er vigtige, fordi de hjælper forskere med at kvantificere genetiske og modificerbare miljøfaktorer, der øger risikoen for visse sygdomme. Forskere har foretaget mange undersøgelser som disse. Omkring 18.000 menneskelige træk, herunder højde, kropsvægt og flere sygdomme, er blevet undersøgt indtil videre . Så når du ser et par tvillinger, skal du huske, hvor genetisk specielle og værdifulde de er til videnskab og sundhedsforskning.,

ordliste

træk: et specifikt kendetegn eller træk ved en person. For eksempel en persons hårfarve eller højde.Mutation: en form eller version af et gen. Mutationer kan opstå pludselig når som helst og er normalt hverken gode eller dårlige for dig.

Gen: et stykke DNA, der overføres fra forældre til børn. Gener indeholder oplysninger om dine træk.

DNA: molekyle inde i dine celler, der gemmer alle dine gener. Dit DNA indeholder en kopi af hver af dine forældres DNA, hvilket gør dig ligner dem begge.,

Diabetes: er en tilstand, der opstår, når kroppen ikke kan bruge glukose (en type sukker) normalt.arvelighed: mængden af ændring i et træk, der skyldes genetiske forskelle.

lighed: en score, der måler, hvor ens tingene er. I dette tilfælde måler vi, hvor ens hver tvilling er med sin co-tvilling.

modificerbar: noget, der kan ændres. For eksempel mængden af motion du gør.,

Erklæring om interessekonflikt

forfatterne erklærer, at forskningen blev udført i mangel af kommercielle eller økonomiske forhold, der kunne fortolkes som en potentiel interessekonflikt.