arvelig sfærocytose (HS) er en af de mest almindelige, arvelige hæmolytiske anemier. Det er forårsaget af en defekt i proteinet, der danner den ydre membran i den røde blodlegeme. Defekten får de røde blodlegemer til at have en sfærisk eller rund form. Ændringen i form får disse røde blodlegemer til at nedbrydes hurtigere end normale røde blodlegemer. De fleste af disse røde blodlegemer ødelægges i milten.,arvelig sfærocytose forekommer i alle racemæssige og etniske grupper, men er mere almindelig hos nordeuropæere, hvor den rammer mindst en person ud af 5.000. Denne form for anæmi er genetisk, hvilket betyder, at den kan overføres fra en generation til en anden inden for en familie.

Hvad er tegn og symptomer på HS?

patienter med HS kan have forskellige tegn og symptomer relateret til anæmi. I tillæg kan de have følgende symptomer, der er specifikke for HS:

• mavesmerter. Patienter med HS kan have mavesmerter på grund af en forstørret milt., Når milten forstørres, strækker miltens kapsel sig. Dette kan også medføre, at patienten har smerter på venstre side af maven. Patienter med HS kan også have smerter, hvis de har galdesten. Denne smerte kan være intermitterende og er generelt i højre øvre del af maven.
• forstørret milt. Mange af patienterne med HS har forstørrede milt, hvilket kan mærkes, når en læge foretager en fysisk undersøgelse og / eller kan ses som distension i maven.
• gulsot. Nogle patienter med HS er jaundiced eller har en gul nuance til deres hud., Dette skyldes, at de har forhøjet serumbilirubin. Bilirubin produceres, når røde blodlegemer ødelægges i kroppen. Denne gulsot kan blive mere udtalt, når en patient med HS har en hæmolytisk krise. (Se mere information nedenfor i afsnittet om komplikationer.)

hvordan diagnosticeres HS?

patienter med HS kan diagnosticeres i alle aldre. Hvis der er en familiehistorie med HS, eller hvis et barn er mere hårdt ramt, stilles diagnosen ofte i den tidlige spædbarn., Hvis der ikke er nogen familiehistorie, og sygdommen er mild, kan diagnosen HS blive forsinket i barndommen, ungdommen eller endda voksenlivet.

for at hjælpe med at bestemme diagnosen kan følgende tests udføres på dit barns blod:

• hæmoglobin. Patienter med HS ofte er anæmiske selvom sværhedsgraden af anæmi kan variere meget. Ligegyldigt hvad en patients baseline hæmoglobin, at hæmoglobinniveauet kan falde hurtigt under en hæmolytisk krise. (Se mere information nedenfor i afsnittet om komplikationer.)
• Retikulocyttælling., Reticulocyttallet er et mål for de nye røde blodlegemer, der produceres i knoglemarven. Dette tal øges i HS, fordi disse patienter forsøger at kompensere for ødelæggelsen af røde blodlegemer. Under en aplastisk krise (se mere information nedenfor i afsnittet om komplikationer.) dette tal kan falde som knoglemarven undlader at holde trit med ødelæggelsen af røde blodlegemer.
• osmotisk skrøbelighed. Dette er den test, der udføres for at stille diagnosen HS., Patientens røde blodlegemer suspenderes i en saltopløsning, og deres ødelæggelse eller skrøbelighed måles. Hvis denne test er unormal, kan en genetisk test for den specifikke mutation, der er forbundet med HS, udføres.
• Bilirubin. Bilirubin produceres, når røde blodlegemer ødelægges i kroppen. Røde blodlegemer ødelægges hurtigere i HS, og dette får serumbilirubin til at stige. Bilirubinniveauer har en tendens til at være lidt forhøjede, men kan stige hurtigere i en hæmolytisk krise., Bilirubin kan også stige, hvis der er galdesten til stede, som blokerer strømmen af bilirubin fra leveren.

Hvad er de mulige komplikationer af HS?

mange patienter med HS har knoglemarv, der er i stand til at kompensere nok, så barnet kun er mildt anæmisk og ikke har større symptomer. Uanset om dit barn har mild, moderat eller svær HS, er der en række HS-komplikationer, som forældrene skal være opmærksomme på:

• aplastiske kriser. Denne type krise er ofte forbundet med virusinfektioner., Knoglemarven undertrykkes af den virale infektion, og antallet af nye producerede røde blodlegemer reduceres. Patientens røde blodlegemer ødelægges med deres sædvanlige hastighed, og dette resulterer i en forværring af anæmi. I denne type krise patienten med HS kan hurtigt udvikle svær anæmi og kan kræve en blodtransfusion. Symptomer på en aplastisk krise kan omfatte stigende bleghed (bleghed), nedsat energi og nedsat appetit.
• hæmolytiske kriser. Dette er den hyppigste type krise, der forekommer hos patienter med HS., Det er forårsaget oftest af en virusinfektion og resultater, når der er en pludselig stigning i røde blodlegemer ødelæggelse. Det er sjældent alvorligt, men vil resultere i forværring af anæmi, stigende gulsot, forstørrelse af milten og et øget retikulocyttælling. Lejlighedsvis kræver denne type krise en blodtransfusion.
• gallesten. Den overdrevne produktion af bilirubin fra de ødelagte røde blodlegemer kan føre til dannelse af bilirubin galdesten. Disse kan samles i galdekanalerne eller galdeblæren og forårsage irritation eller hindring af galdestrømmen., Dette kaldes et “galdeblæreangreb” eller cholecystitis. Disse galdesten kan forekomme i spædbarnet, men forekommer typisk i ungdomsårene og unge voksne liv. Fem procent af børn under 10 år med HS har galdesten. Undersøgelser har vist, at cirka 50% af patienter med HS, der er mellem 10 og 30 år, har galdesten. Over en alder af 30 år fortsætter forekomsten med at stige, således at næsten alle patienter med HS efter 50 år har haft galdesten.
• andre sundhedsmæssige problemer., Alvorlig HS har været forbundet med kort statur, forsinket seksuel modning, ændringer i væksten af ansigtsben, gigt, bensår og ekstramedullære hæmatopoieser. Ekstramedullær hæmatopoiesis er væksten af knoglemarvsvæv i organer i kroppen uden for knoglemarven. Alle disse tilstande er sjældne, men kan behandles ved en splenektomi (fjernelse af milten.)

hvordan behandles HS?,

hos de fleste patienter med HS er der ikke behov for anden specifik terapi end overvågning af anæmi og overvågning af tegn og symptomer på en aplastisk krise, en hæmolytisk krise og / eller galdesten.

hos nogle patienter, der har svær anæmi eller andre komplikationer, anbefales en splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten). Dette kan afslutte ødelæggelsen af røde blodlegemer, dvs.efter en splenektomi vil de fleste patienter med HS have normale niveauer af hæmoglobin og bilirubin. Splenektomi forhindrer også aplastiske og hæmolytiske kriser og reducerer risikoen for galdesten markant.,

Der er dog mange potentielle komplikationer til en splenektomi. Patienter, der har haft en splenektomi, har større risiko for meget alvorlige bakterielle infektioner. Den nøjagtige forekomst af infektion er ukendt, men nyere undersøgelser har vist, at den er 1 procent til 2 procent. Disse infektioner er mere almindelige hos børn under fem år. Af denne grund forsinkes splenektomi for HS normalt indtil efter femårsalderen. Vaccinationer og brug af forebyggende antibiotika mindsker denne risiko, men forhindrer ikke absolut infektioner.,

Det anbefales, at alle patienter, der kommer til at have en splenektomi har en hemophilus influenza B, pneumokokker og meningococcus vaccinationer før splenektomi. Pneumococcus-vaccinationen skal gentages hvert femte år. Profylaktiske antibiotika anbefales i mindst tre år efter splenektomi og kan anbefales i længere tid. Det vigtigste punkt at huske er, at enhver feber eller sygdom i et barn, der har haft en splenektomi bør straks evalueres af en læge.,

andre potentielle komplikationer ved en splenektomi inkluderer blødning (under eller umiddelbart efter operationen), pancreatitis og / eller tarmobstruktion. Langsigtede potentielle komplikationer omfatter infektion, portal venetrombose og tarmobstruktion. Nogle patienter, der har haft en splenektomi, kan have et højt antal blodplader. I voksenlivet kan dette øge risikoen for aterosklerotisk hjertesygdom; mange voksne, der har haft en splenektomi, er i en lavdosis aspirinbehandling.,

for nylig har nogle beviser peget på en forbindelse mellem splenektomi for HS og udviklingen af venøs trombose (blodpropper.) I nogle tilfælde er det høje antal blodplader blevet foreslået som medvirkende til problemet med venøs trombose, men hos andre patienter er denne forbindelse mindre klar. Hos nogle patienter har pulmonal hypertension udviklet sig relateret til blodpropper i lungen.

pulmonal hypertension er en tilsyneladende usædvanlig, men potentielt dødelig komplikation, der er beskrevet overalt fra otte til 50+ år efter en splenektomi., Det er ukendt, om der er andre faktorer, der kan bidrage til udviklingen af denne komplikation, og på nuværende tidspunkt er der ingen specifikke anbefalinger til forebyggelse eller rutinemæssig test for dette problem.

Om behandling af arvelige spherocytosis på Børns

Børn har Kræft-og blodsygdomme program opnår resultater, der rangerer blandt de øverste nationale programmer og bekymrer sig for mere end to tredjedele af Minnesota børn og unge med blodsygdomme., I programmet har familier, der håndterer HS, adgang til de nyeste og mest lovende behandlinger og modtager pleje i spidsen og koordineret af en bestyrelsescertificeret hæmatolog/onkolog.

Kontakt os

Hvis du er et familiemedlem, der ønsker for en børne-hematologist eller onkolog, eller hvis du ønsker at planlægge en aftale, ring til ambulatoriet ved børne – Minneapolis på 612-813-5940.

Hvis du er en sundhedsperson, der leder efter konsultation eller henvisningsoplysninger, skal du ringe til børns Lægeadgang på 1-866-755-2121 (gratis).