Mutationer i SLC11A2 gen forårsage hypochromic microcytic anæmi med jernophobning. SLC11A2-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet divalent metal transporter 1 (DMT1). DMT1-proteinet findes i alle væv, hvor dets primære rolle er at transportere positivt ladede jernatomer (ioner) i celler., I et afsnit af tyndtarmen kaldet tolvfingertarmen er DMT1-proteinet placeret inden for fingerlignende fremspring kaldet microvilli. Disse fremskrivninger absorberer næringsstoffer fra mad, når det passerer gennem tarmen og derefter frigiver dem i blodbanen. I alle andre celler, inklusive umodne røde blodlegemer kaldet erythroblaster, er DMT1 placeret i membranen af endosomer, som er specialiserede rum, der dannes ved celleoverfladen for at transportere proteiner og andre molekyler til deres destinationer i cellen., DMT1 transporterer jern fra endosomerne til cytoplasmaet, så det kan bruges af cellen.

SLC11A2 genmutationer fører til reduceret produktion af DMT1-proteinet, nedsat proteinfunktion eller nedsat evne til proteinet til at komme til det korrekte sted i celler. I erythroblaster mindsker en mangel på DMT1-protein mængden af jern, der transporteres i celler for at binde sig til hæmoglobin. Som følge heraf er udviklingen af sunde røde blodlegemer svækket, hvilket fører til mangel på disse celler. I tolvfingertarmen reducerer en mangel på DMT1-protein jernabsorptionen., For at kompensere øger cellerne produktionen af funktionelt DMT1-protein, hvilket øger jernabsorptionen. Fordi de røde blodlegemer ikke kan bruge det jern, der absorberes, akkumuleres det i leveren, hvilket til sidst svækker leverfunktionen. Manglen på involvering af andre væv i hypokrom mikrocytisk anæmi med jernoverbelastning er sandsynligvis fordi disse væv har andre måder at transportere jern på.