Abstrakt

Vi rapportere et tilfælde af intra-abdominal testikelkræft tumor i en 36-årig gift dame at præsentere med chief klager af primær amenoré. Patienten blev senere diagnosticeret med testikelfeminiseringssyndrom, en form for mandlig pseudohermafroditisme. Denne testikeltumor blev histologisk bevist som seminom. På grund af sjældenhed er billeddannelsesresultater hos patienter med testikelfeminiseringssyndrom og intraabdominal testikeltumor dårligt dokumenteret., Indtil videre havde kun en sagsrapport beskrevet den kombinerede rolle CT og MR-billeddannelse i intraabdominal testikulær se. – ledningsstromal tumor. Så vidt vi ved, er denne sag først at dokumentere USG og MR-billeddannelse ud over MR-spektroskopifunktioner i intraabdominal testikelseminom.

1. Introduktion

så mange som 1 ud af 3000 babyer fødes interse .ed ., Mandlige pseudohermaphroditism er en af de intersexed type, nedarvet som en sex-bundet recessiv lidelse, der spænder fra milde tilfælde med tjek venligst, kløvede pungen, vedvarende urogenital sinus, og nedsunkne testikler, at den voldsomme ændring i fænotype, hvilket resulterer i testikelkræft agenesi (Turner ‘ s syndrom), eller dysgenese (testicular feminiseringen syndrom). Testikulær dysgenese fører til hæmning af spermatogenese og dominans af sertoli-celler, såkaldt “feminiserende” testis, også kendt som et androgen ufølsomhedssyndrom (AIS) ., Disse patienter til trods for at have en mandlig genotype til stede som asymptomatiske, funktionelt normale, men reproduktivt sterile kvinder. AIS er forårsaget af mutationer i androgenreceptorgenet og er forbundet med unormal testikeludvikling med en øget risiko for kønscelle malignitet . Risikoen for neoplasi er også kendt i en maldescended testis og øges ofte, når alderen skrider frem .

2. Sagshistorie

en niogtredive år gammel gift dame præsenteret med hovedklager over primær amenorea., Hun havde også abdominal distension og håndgribelig hævelse over abdominopelvic regioner siden de sidste to år. Der var ingen forfatningsmæssige symptomer eller vægttab. Der var ingen historie om tidligere biokemiske eller radiologiske undersøgelser under hendes teenageår. Den fysiske undersøgelse afslørede normalt udviklede bryster, men sparsomt skam-og aksillært hår. Ved lokal undersøgelse var der en stor fast nontender masse, der strækker sig over abdominopelvic regioner. Gynækologiske undersøgelser afslørede normal labia; vagina var dog blind (5 cm) med fraværende livmoderhalsen., En fast masse føltes ved det forreste aspekt af bækkenet. Hendes hormonelle assay afslørede hævede testosteronniveauer op til 3,94 (normale niveauer hos kvinder 0,21–2,98 nmol/liter). Tumormarkører viste hævede beta-HCG-niveauer op til 159 IE/L (normale niveauer hos ikke-gravide premenopausale kvinder er mindre end eller lig med 1 IE/l). Carcinoembryonisk antigen (CEA) og alfa-fetoprotein (AFP) niveauer var inden for normale grænser. Blodkaryotyping blev udført, hvilket overraskende afslørede en kromosomal abnormitet med 46, .y., En yderligere vurdering af massen af en ultralyd viste et stort overvejende hypoechoic fast masse måler 22 cm × 17 cm × 10.56 cm med minimal echogenic indre septations og central nekrose (Figur 1(a)). Få vaskulære kanaler blev påvist på farve Doppler(Figur 1 (b)). Livmoderen var fraværende, og der blev ikke identificeret noget særskilt ovarievæv. På MRI var massen homogent T1 hypointense og T2 hyperintense(Figur 1(c) og 1 (d)). Moderat kontrastforbedring med central nekrose blev identificeret ved administration efter kontrast., Den højre nyre blev mildt komprimeret bagtil, og aorta, IVC blev lidt forskudt mod venstre. En 17 mm lange rørformede struktur med en 14 mm højere signal intensitet knude blev opdaget, der strækker sig fra højre lyske til den rigtige lyskebrok region, som blev anset for at repræsentere en rudimentær af gubernaculum testis +/− nedsunkne testis (Figur 1-d)). Livmoderen og begge æggestokke var fraværende. Samlede billeddannelsesfunktioner var kompatible med testikelfeminisering med mulighed for neoplasma som følge af kryptorchid intraabdominal type testis., Yderligere MR-spektroskopi viste markant hævet cholin-top, der tyder på tumorspektrum (Figur 1(e)). De andre viscerale organer var unremarkable. Patienten gennemgik laparotomi fjernelse af bækkenmasse og bilaterale gonadektomier blev udført. Venstre gonadal tumor blev klæbet til sigmoid kolon og omentum. Højre gonad var ektopisk beliggende inde i højre inguinal kanal. Histopatologi af den opereret prøven viste, klassisk seminoma fra venstre gonad (Figur 2), mens højre gonad viste tilstedeværelse af inaktive sertoli celle tubuli med ingen tegn på malignitet (Figur 3)., Peritonealvæske var negative for maligne celler.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Diskussion

Interse .forstyrrelser skyldes en genetisk defekt i kromosomal præsentation., De er ofte til stede med tvetydige ydre kønsorganer og på grundlag af deres gonadale præsentation kategoriseres i ægte hermafroditter og blandet gonadal dysgenese (pseudohermaphroditter) . Bemærkelsesværdig tilbøjelighed af gonaderne til at udvikle maligne tumorer er blevet dokumenteret i 46 Withy med blandet gonadal dysgenese og mandlig pseudohermaphroditism .,

“feminiserende” testis (testikulær feminiseringssyndrom), er en arvelig se .bundet recessiv lidelse, en sjælden form for en mandlig pseudohermafroditisme, kendetegnet ved androgen ufølsomhed som følge af et fravær eller unormal cytosolreceptor for androgener . På trods af at have en mandlig karyotype (46, .y); fænotypisk patient præsenterer sig som en asymptomatisk kvinde, der normalt opdages under perimenarchal fase, når individet ikke menstruerer, ofte præsenterer i deres tidlige 2.til 3. årtier. Testikulær feminiseringssyndrom diagnosticeres sjældent i 4. eller 5. årtier ., Testiklerne er ofte nedsunket, og æggestokkene, livmoderen, æggelederne og den øverste tredjedel af vagina er typisk fraværende . Ydermere er labia majora og minora normalt godt dannet.

den estimerede risiko for malignitet ved testikelfeminisering er 5% . I sammenligning med andre interse. – lidelser er den premaligne risiko relativt lav før puberteten. Den samlede risiko stiger imidlertid hos patienter over 30 år og når op til 33% hos patienter over 50 år . Gonadektomi / orkidektomi er derfor kan forsinkes for at give mulighed for en naturlig pubertet .,Gonadoblastom er den mest almindeligt set tumor i dysgenetisk gonad . Seminom-dysgerminom kan også forekomme og ses oftest i streak gonad i blandet gonadal dysgenese . Rutgers et al. havde rapporteret malign ændring i deres serie af 43 patienter med testikulær feminisering, hvor fire (9%) maligne tumorer (to seminomer, en kimcelle neoplasma og en ondartet køn-ledning stromal tumor). Kimcelletumor forbliver den mest almindelige tumor i kryptorchidisme såvel som i testikelfeminisering . Ramas .amy et al., rapporterede en stor multicystisk se. – ledningstumor i et testikelfeminiseringssyndrom. Billeddannelsesegenskaber ved testikelfeminiseringssyndrom beskrives sjældent i litteraturen. Enkelt billeddannelsesrapport af Karabulut et al. har beskrevet CT-og MR-billeddannelsesfunktioner af stromal tumor i kønsledningen hos en kvinde med testikulær feminiseringssyndrom, der viste interne nekrotiske og hæmoragiske komponenter. Vi observerede milde nekrotiske komponenter, mens blødninger ikke blev set., Seminomas komplicerende nedsunkne intraabdominal testiklerne i en mand med kryptorkisme er normalt veldefineret uden tegn på blødning eller nekrose og sex-cord stromale tumorer i intraabdominal testis med testikelkræft feminiseringen syndrom udstillet heterogenitet i både struktur og kontrast ekstraudstyr . Imaging-funktion, i vores tilfælde var i mellem (intraabdominal testikelkræft seminomas i kryptorkisme og intraabdominal testikelkræft sex-cord stromale tumorer i testikler feminiseringen syndrom) med ingen og mild variation i tekstur og kontrast ekstraudstyr, hhv.,

konklusionen er, at selv om endelig diagnose af testikelkræft feminiseringen syndrom er baseret på biokemiske tests, billeddannende resultaterne er nyttige i at dokumentere fravær af mullerian kanalen derivater, der identificerer placeringen af nedsunkne testikler, og evaluering af den medfølgende intraabdominal masserne. Billeddannelse kan også være nyttige i at tilvejebringe væv karakteristika for en potentiel neoplasma som følge af gonaderne, deres nøjagtige omfang og iscenesættelse, som er afgørende for yderligere forvaltning.