CC er den største hjerne-hvide substans commissure, der består af cirka 200 millioner axoner, der forbinder forskellige dele af højre og venstre hjernehalvdele ., Denne struktur er opdelt i fem anatomiske regioner: genu, rostrum, krop, isthmus og splenium. CC indeholder homotopiske og heterotopiske interhemisfæriske nervesystemer, der etablerer både e .citatoriske og hæmmende forbindelser. Dette tillader bilateral kommunikation mellem primære sensorisk-motoriske områder og integration af kortikale kerner placeret på den kontralaterale eller ipsilaterale halvkugle ., Transcallosal fibre er organiseret i separate nerve skrifter langs subregioner af CC i henhold til funktionelle områder imod, som de er projiceret: præfrontale; premotor og supplerende motor; primære motor; primære sensoriske; isselappen; tindingelappen, og occipital lap .

CC ‘ s forbindelsesrolle er af stor relevans for integrationen af inputoplysninger, der er nødvendige for tilstrækkelig neurokognitiv funktion ., Skader på CC under postnatal liv eller dets medfødte fravær forårsager således vigtige neuropsykologiske underskud i henhold til de kompromitterede anatomiske underregioner (tabel 1). Et spektrum af strukturelle misdannelser kan påvirke CC, herunder fuldstændig eller delvis AgCC, hypoplasi og dysgenese . AgCC er en af de mest almindelige medfødte hjerne defekter og forekommer i 1,4 per 10.000 levendefødte ., Denne defekt er resultatet af forstyrrelsen af CC-udviklingen, der begynder omkring den tiende drægtighedsuge med migrering af gliaceller til den interhemisfæriske fissur, hvor de danner en primitiv glialslynge . Denne struktur guider callosal fibre, der krydser til den modsatte halvkugle sammen to separate loci: en, der indeholder axoner fra den forreste hemispheric neocortex og en anden, som blev dannet af fibre fra den bageste del af neocortex. Denne proces reguleres af flere gener involveret i målgenkendelse og migration af aonsoner til den kontralaterale halvkugle ., Dannelsen af CC kulminerer med fusionen af den forreste og bageste loci i den 20 .uge af svangerskabet.,

AgCC kan forekomme som en isoleret tilstand, eller kan være forbundet med andre hjernen og ekstrakranialt misdannelser som en del af en bred vifte af medfødte syndromer, der er forbundet med kendte teratogene smitsomme, giftig, eller metabolisk eksponeringer, såvel som genetiske sygdomme., Faktisk har 10% af personer med AgCC kromosomale anomalier, og 20-35% har specifikke monogene eller polygeniske lidelser . Fosteralkoholsyndrom (FAS) er den vigtigste ikke-genetiske medfødte årsag til AgCC, med en forekomst på cirka 7% i FAS-tilfælde . 70% af tilfældene med AgCC, især i tilfælde af fuldstændig isoleret agenese, forbliver den forårsagende tilstand ukendt . Fraværet af CC forstyrrer interhemisfærisk kommunikation og begrænser det funktionelle behandlingsnetværk af komplekse kognitive funktioner ., Der er imidlertid ikke en enkelt neuropsykologisk fænotype af personer med AgCC. Faktisk er spektret af kliniske træk ved denne defekt heterogen og afhænger af flere faktorer, såsom udvidelsen af CC-skaden (fuldstændig eller delvis), tilstedeværelsen og sværhedsgraden af tilknyttede defekter, kliniske comorbiditeter samt størrelsen af resterende interhemisfærisk overførsel gennem andre kommissurer (anterior, posterior og hippocampal) . Probst og heterotopiske bundter udvikler sig også hos patienter med AgCC og kan give en vis grad af kompenserende forbindelse .,

generelt kan patienter med AgCC kategoriseres i tre grupper i henhold til deres kliniske og neurokognitive egenskaber. Den første inkluderer personer med” syndromisk ” AgCC, der ofte præsenterer alvorlig neurokognitiv og intelligenshæmning, der skjuler manglerne direkte forårsaget af fraværet af CC. Disse patienter kan også præsentere tydelige tilknyttede hjernemisdannelser, ikke-cerebrale strukturelle defekter, ændrede mønstre af vækst og udvikling, progressive neurologiske symptomer, sensorisk svækkelse og systemiske symptomer ., En anden gruppe patienter med neuroudviklingssygdomme, hvor AgCC kan spille en rolle, er blevet foreslået . Den tredje gruppe, illustreret af den her præsenterede sag, inkluderer patienter med isoleret komplet eller delvis AgCC, som typisk forbliver neurologisk asymptomatisk og har tilsyneladende normal intelligens. Nylige undersøgelser har imidlertid vist, at en dyb neuropsykologisk screening ofte afslører milde adfærdsmæssige og kognitive underskud hos disse personer .

diagnosen AgCC kan udføres i prænatal eller postnatal periode., Prænatal diagnose udføres ofte ved hjælp af USG mellem 18 og 22 ugers drægtighed, hvilket direkte kan afsløre den komplette eller delvise defekt, såvel som andre indirekte træk, der antyder AgCC . Denne tilgang skal suppleres med en detaljeret strukturel USG og en prænatal hjerne MR for at bekræfte tilstedeværelsen af AgCC og andre mulige tilknyttede defekter . En hjerne MR kunne gentages efter fødslen for at forbedre screeningen af ledsagende misdannelser., Amniocentese til genetisk testning og kromosommikroarray-analyse samt screening for medfødte infektioner anbefales, især hos dem med flere defekter, der er påvist ved billeddannelse . Mødre, der har en prenatal diagnose af AgCC, skal administreres af et tværfagligt team., I den tidlige postnatale periode, alle de tidligere undersøgelser skal suppleres med: en fuld undersøgelse af den medicinske historie; en komplet fysisk undersøgelse, billeddannelse af mave-tarm, luftveje, urinveje, og hjerte-kar-systemer; samt yderligere undersøgelser, såsom en metabolisk panel, somatosensory evoked potentials test, blandt andre, især i tilfælde med klinisk funktioner, der tyder på syndromic AgCC (Fig. 2) .

Prænatal og postnatal diagnostik og opfølgning tilgang til agenesi af corpus callosum. AgCC agenesi af corpus callosum, MR-magnetisk resonans-billeddannelse, USG ultralydsscanning

Selv når nogle personer med syndromic AgCC til stede tydeligt, neurologiske symptomer og kognitiv tilbagegang siden tidligt i livet, alle patienter skal modtage en langsgående neuropsykologiske screening og opfølgning indtil voksenalderen., Patienter med isoleret AgCC og tilsyneladende normal intelligens udgør den befolkning, der ville drage mest fordel af en passende påvisning af subtile neurokognitive anomalier, da de kan modtage rettidige rehabiliterende strategier for at kompensere sådanne underskud, hvilket ville forbedre deres uafhængighed. Disse patienter præsenterer ofte neuropsykologiske defekter i slutningen af barndommen og begyndelsen af ungdomsårene, når myelinering og udvikling af CC er afsluttet, og afhængigheden af denne struktur bliver maksimal ., Før et sådant øjeblik giver tilstedeværelsen af andre cerebrale kommissurer en vis grad af kompenserende forbindelse . Imidlertid bliver personer med AgCC og tilsyneladende normal intelligens mere modtagelige for stigninger i kognitiv efterspørgsel over tid. Deres neurokognitive fænotype skyldes manglende interhemisfærisk overførsel af komplekse eller ukendte oplysninger, men normal forbindelse til transmission af enkle sensoriske motorindgange., Denne forstyrrede forbindelse fører også til en langsom proceshastighed af sensorisk-motorisk information, hvilket forværres, da kompleksiteten af forskellige opgaver kræver en højere kognitiv efterspørgsel . Forklaringen på denne begrænsning i behandlingen af kompleks information og relativt normal præstation i enkle eller velkendte kognitive funktioner er, at sådanne komplekse opgaver ofte kræver samtidig rekruttering af integrationscentre placeret i begge halvkugler ., Interessant nok har personer med AgCC også en markant begrænsning for at integrere eller fortolke sociale og følelsesmæssige oplysninger i henhold til konteksten .samlet set forårsager disse underskud en række sekundære neurokognitive manifestationer, der for nylig er blevet foreslået at udgøre kernesyndromet i AgCC . Nogle af disse underskud kan forbedres med træning og praksis, hvilket fremhæver vigtigheden af neuropsykologisk screening for rettidigt at indlede neurokognitive strategier, der sigter mod at forbedre kompensationsmekanismer., I tabel 1 giver vi et resum.af de kognitive fund, der kan observeres hos tilsyneladende normale patienter med AgCC, samt de neuropsykologiske tests, der tidligere blev anvendt til undersøgelse af sådanne neuropsykologiske underskud. Batteriet af neurokognitive tests skal altid omfatte generelle neuropsykologiske værktøjer som MMSE samt andre validerede tests, der anvendes i henhold til patientens alder og sprog. Wechsler Intelligence Scale for Children (Childrenisc) og Adultechsler Adult Intelligence Scale (.ais) skal også udføres for at evaluere patienternes i.., På grund af manglen på evidensbaserede anbefalinger til opfølgning af personer med isoleret AgCC foreslår vi her, at denne type patienter skal evalueres mindst årligt fra begyndelsen af skolealderen for rettidigt at opdage ethvert underskud. Det er vigtigt at nævne, at selv om børn med isoleret AgCC kan vise normal præstation under deres indledende evalueringer, kan disse tidlige undersøgelser give værdifulde referenceinformation til fremtidig test.,

konklusionen er, at AgCC er ikke en harmløs hjernen misdannelser, selv hvis det sker isoleret, og patienter med denne defekt kræver en streng neurokognitive opfølgning på trods af normal kognitiv funktion i barndommen, som illustreret i den aktuelle rapport., Selv om relevansen af de tilfælde, der præsenteres her, er ikke afhængig af nogen usædvanlig kliniske præsentation af AgCC, sjældenhed af defekten, samt den sene alder af vores patientens fremmøde, gør denne rapport en klar demonstration af den kompenserende kapacitet i hjernen, i mangel af CC, der tillod vores patienten til at opleve en relativt normal barndom., Endelig mener vi, at den aktuelle gennemgang vil give læger med en henvisning værktøj nyttigt for den diagnostiske tilgang og neuropsykologiske opfølgning af patienter med isoleret AgCC, som i sidste ende kan bidrage til at forbedre deres uafhængighed og integration til sociale liv.