Niemann-Pick sygdom er en genetisk (arvelig) form for lipidlagringssygdom. En lipidlagringssygdom er en, hvor unormale fedtstoffer akkumuleres i kropsceller og forårsager skade på forskellige organer og kropssystemer. Der er fire typer af Niemann-Pick sygdom.

tegn og symptomer på Niemann-Picks sygdom er relateret til den unormale opbygning af lipid i forskellige organer., Associerede symptomer omfatter problemer med koordination, øjenbevægelsesproblemer, vanskeligheder med at gå, problemer med at synke (dysfagi), dårlig muskeltonus (dystoni), alvorlig leversygdom, taleproblemer, anfald og interstitiel lungesygdom.

årsag til Niemann-Picks sygdom

genetiske mutationer, der er arvet i et autosomalt recessivt mønster (hvilket betyder, at to kopier af det muterede gen er nødvendige for at udvikle tilstanden) forårsager tilstanden., Forældrene til en person med tilstanden bærer hver en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.,

Andre niemann-picks sygdom, symptomer og tegn

• Koordinering Problemer
• gangbesvær
• Eye Movement Problemer
• Interstitiel lungesygdom
• Dårlig muskeltonus (Dystoni)
• Anfald
• en Alvorlig Leversygdom
• Tale Problemer
• Problemer, Synkebesvær (Dysfagi)