Trisomi X rammer cirka 1 ud af 1.000 og kvinder. Piger og kvinder med 47,can.. kan være helt symptomfri og uvidende om deres ekstra Chromos-kromosom, eller de kan have betydelige udviklingsmæssige, medicinsk, og psykologiske problemer.

som du kan se i den tilstødende fotokollage af piger og unge kvinder med 47,47.., er tilstanden ikke kendetegnet ved nogen fremtrædende fysiske træk., De ramte børn og voksne, der ikke ser noget anderledes ud end deres jævnaldrende, selvom de kan være noget højere og demonstrere subtile fysiske attributter, herunder en buet lille finger, epicanthal øjenlåg fold (hud buede lidt ned mod det indre øje), og flade fødder.,>Symptomer

47,XXX kan producere følgende yderligere symptomer, selv om de fleste berørte personer vil kun have nogle af dem:

• Lav muskeltonus
• Tale forsinkelse/ekspressive sprog lidelse
• Genito-urinary eller nyre misdannelser
• Primære ovarian failure
• Fin udviklingsmæssige forsinkelser
• indlæringsvanskeligheder
• Opmærksomhed underskud
• Depression/angst
• Anfald

Fordi symptomerne er diskrete og varierer meget fra den ene person til den næste, er det kun 30 procent af berørte personer er diagnosticeret i løbet af deres levetid., Nogle kan identificeres prenatalt på grund af moderlig test (amniocentese, CVS eller ikke-invasiv cellefri DNA-blodprøve) for avanceret moderalder eller andre risikofaktorer.

et Andet punkt, hvor 47,XXX kan blive opdaget i løbet af infertilitet test i voksenalderen eller under ikke-invasiv prænatal test, når moderens ekstra X kan være registreret under celle-gratis DNA blod arbejde.

sagen til test

et af målene med A .ys er at tilskynde familier til at være opmærksomme på de udviklingsmæssige, medicinske og psykosociale problemer,der kan ledsage 47,…., Tilfælde, der involverer en historie med symptomer såsom taleforsinkelse, indlæringsvanskeligheder, udviklingsproblemer eller genito-urin-misdannelser, skal følges op med genetisk test for at afgøre, om årsagen er en variation-og Y-variation.

test for 47,involves.. involverer en specialiseret blodprøve, enten en karyotyping eller en mikroarray. Sundhedspersonale, herunder læger, kan være bekendt med den kognitive, udviklingsmæssige og medicinske tilstande forbundet med 47,…., De forbinder ofte genetiske syndromer med dysmorphia (karakteristiske ansigts-eller kropsfunktioner) eller med intellektuel handicap og foreslår ikke genetisk test.

Ofte Stillede Spørgsmål om 47,XXX

der kan Downloades Brochure – Om 47,XXX (Trisomi X)
Trifold brochure udskrivning instruktioner: sørg for, at du udskriver i to-sidet udskrift (dupleks) mode, og for at vælge “blokformat” eller “Short-Edge Binding” mulighed, hvis den er tilgængelig i dialogboksen Print (udskriv), eller enhver, der er forbundet dialogbokse.,

at Leve med Klinefelter ‘Syndrom (47,XXY) Trisomi X (47, XXX) og 47, XYY: EN Guide til Familier og Enkeltpersoner, der Påvirkes af Ekstra X-og Y-Kromosom Variationer

Tak til den generøsitet af bogens forfatter, Virginia Isaac’ s Dækning, MSW, AXYS er glad for at gøre denne bog til rådighed for X-og Y-variation fællesskabet i sin helhed, uden omkostninger. Du er velkommen til at do .nloade og/eller udskrive det til din personlige brug. (De, der ønsker at købe en blødbundet kopi, kan gøre det hos Ama .on eller Kindle. Alle indtægter fra salget af denne bog gavner a .ys.,Nicole Tartaglia, et al

spansk sprog version

at Udvide Fænotype af Triple-X Syndrom af Nicole Tartaglia, et al

For Børn og Unge

at Tale med din datter: “Min Guide til Trisomi X”

“Elizabeth og hendes Ekstra X”

Facebook Støtte Grupper

Trisomi X/Triple X/XXX Global Support-Gruppen

Trisomi X – En Gruppe Kun For Os

Andre Trisomi X Hjemmesider

Contactgroep Triple-X Syndroom (Holland)

Internationale Triple-X Familie Netværk (Tyskland)
Kontakt: Tanja Schulz-Hess, Axys@triple-x.,info