På denne side:

• hvad er porphyrias?
• hvad er typerne af porfyri?
• hvor almindelige er porfyrier?
• Hvem er mere tilbøjelige til at få porfyri?
• hvad er komplikationerne af porfyrier?
• hvad er symptomerne på porfyri?
• Hvad forårsager porphyrias?
• hvordan diagnostiserer læger porfyri?
• hvordan behandler læger porfyrier?
• hvordan forhindrer og behandler læger komplikationer af porfyri?
• hvordan påvirker porfyrier spisning, kost og ernæring?,
• kliniske forsøg med porfyri

Hvad er porfyri?

Porphyrias er sjældne lidelser, der hovedsageligt påvirker huden eller nervesystemet. Disse lidelser arves normalt, hvilket betyder, at de er forårsaget af genmutationer, der overføres fra forældre til børn.

Hvis du har porfyri, kan celler ikke ændre kemikalier i din krop—kaldet porfyriner og porfyrinprecursorer—til hæm, det stof, der giver blodet sin røde farve. Når disse kemikalier opbygges i din krop, forårsager de sygdom., Afhængigt af hvilken type porfyri du har, kan porfyriner eller porfyrinprecursorer opbygges i leveren eller knoglemarven. Knoglemarv er det svampede væv inde i de fleste af dine knogler.

Hvad er typerne af porfyri?

eksperter deler ofte porfyrier i to grupper—akutte porfyrier og kutane porfyrier—baseret på om de primært påvirker nervesystemet eller huden.

akutte porfyri

fire typer akutte porfyri påvirker nervesystemet. To af disse typer kan også påvirke huden., Symptomer på akut porfyri udvikler sig over timer eller dage og varer i dage eller uger.tabel 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Mennesker med kutan porfyri kan udvikle hudsymptomer—såsom blærer eller smerter—efter at deres hud er udsat for sollys.tabel 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

Porphyrias er sjældne sygdomme. Undersøgelser tyder på, at alle typer porfyrier kombineret påvirker færre end 200.000 mennesker i USA.1

den mest almindelige type akut porfyri er akut intermitterende porfyri.

den mest almindelige type kutan porfyri—og den mest almindelige type porfyri generelt—er porfyri cutanea tarda, der rammer omkring 5 til 10 ud af hver 100.000 mennesker.2

den mest almindelige type porfyri hos børn er en kutan porfyri kaldet erytropoietisk protoporphyria.3

Hvem er mere tilbøjelige til at få porfyri?,

Akut porfyri er mere almindelig hos kvinder end hos mænd, og ofte begynder, når mennesker er i alderen 15 og 45.4

Blandt de former for kutan porfyri, porfyri cutanea tarda oftest udvikler sig i mennesker, der er ældre end 40 år, som regel mænd.2 for andre typer kutan porfyri forekommer symptomer ofte i den tidlige barndom.

Hvad er komplikationerne af porfyrier?

forskellige typer porfyrier kan føre til forskellige komplikationer.

leverproblemer

flere typer porfyrier kan forårsage leverproblemer., Akut porfyri øger chancen for at udvikle leverkræft. Porphyria cutanea tarda kan skade leveren og øge chancen for at udvikle skrumpelever og leverkræft. Nogle mennesker med protoporphyria udvikler også leverskader og cirrose, og op til 5 procent af mennesker med protoporphyria udvikler leversvigt.5

hos mennesker med protoporphyria bærer galde ekstra porfyriner fra leveren til galdeblæren, hvilket kan føre til galdesten, der er lavet af porfyriner.,

anæmi

to typer kutan porfyri, medfødt erytropoietisk porfyri og, mindre almindeligt, hepatoerythropoietisk porfyri, kan forårsage alvorlig anæmi. Disse sygdomme kan også få milten til at blive forstørret, hvilket kan forværre anæmi.

højt blodtryk og nyreproblemer

mennesker med akut porfyri har en øget chance for at udvikle højt blodtryk og kronisk nyresygdom, hvilket kan føre til nyresvigt.

Hvad er symptomerne på porfyri?,

akut porfyri

symptomer på akut porfyri kan være milde eller svære, varige dage eller uger. Tidspunkter, hvor symptomer opstår, kaldes angreb. Uden tidlig behandling kan symptomer på et angreb blive mere alvorlige og endda livstruende.,uch som forstoppelse, kvalme og opkastning

mentale forandringer, såsom angst, forvirring, hallucinationer og beslaglæggelser

problemer med nerverne, der styrer bevægelser, der kan forårsage muskelsvaghed, lammelser og vejrtrækningsproblemer

urin symptomer, såsom mørk eller rødlig-brun urin, urinretention, eller inkontinens

blærer på huden, når huden udsættes for sollys, for folk med variegate porfyri eller arvelige coproporphyria

Symptomer på akut porfyri kan omfatte svær painin maven, som varer i timer til dage.,

de fleste mennesker med akut porfyri har kun et eller få angreb i hele deres liv.6 blandt personer diagnosticeret med akut porfyri efter et angreb, vil omkring 3 til 5 procent have fire eller flere angreb om et år.7

faktorer, der kan øge chancen for at få akutte porfyriangreb eller forværre angreb, inkluderer kvindelige kønshormoner, især progesteron; visse lægemidler; et nedsat indtag af kulhydrater; drikke alkohol; og rygning.,

Kutan porphyrias

I mennesker med porfyri cutanea tarda, medfødte erythropoietic porfyri, eller hepatoerythropoietic porfyri, områder af huden udsættes for sollys, kan udvikle symptomer, såsom

• vabler
• skrøbelige hud, der er let såret og langsomme til at helbrede
• infektion af blærer eller sår
• ardannelse eller ændringer i huden farve

Protoporphyrias—erythropoietic protoporphyria og x-linked protoporphyria—typisk ikke forårsage vabler., I stedet kan hud udsat for sollys udvikle symptomer som

• smerter, brændende, stikkende eller prikkende
• rødme
• hævelse

Hvad forårsager porfyri?

de fleste typer porfyri er forårsaget af genmutationer. Nogle typer porphyrias skyldes at arve en genmutation fra en forælder, mens andre typer skyldes at arve to genmutationer, en fra hver forælder.

mange mennesker med genmutationer til akutte porfyrier udvikler aldrig sygdommen.,antibiotika, narkose, og anticonvulsants—lægemidler, som er designet til at behandle anfald

sænket indtag af kulhydrater, som følge af at faste, slankekure, sygdom, eller bariatric surgery

at drikke alkohol, især druk, som 2015-2020 Dietary Guidelines for Americans definerer som at have fire eller flere genstande inden for 2 timer for kvinder, og som har fem eller flere genstande inden for 2 timer for mænd

rygning

Den mest almindelige type af porfyri, porfyri cutanea tarda, er oftest erhvervet, hvilket betyder, at andre faktorer end arvet gener, der kan forårsage denne betingelse.,å, der kan være forårsaget af genmutationer, der kan føre til hemochromatosis

tunge brug af alkohol, som 2015-2020 Dietary Guidelines for Americans definerer som 15 eller flere genstande om ugen for mænd og 8 eller flere genstande per uge for kvinder

rygning

virusinfektioner, såsom hepatitis C og HIV-infektioner

tager østrogen, som kan findes i lægemidler, såsom p-piller og hormonel substitutionsterapi

I nogle tilfælde, en arvelig gen mutation spiller en rolle i at forårsage porfyri cutanea tarda, sammen med en eller flere af de faktorer, der er anført ovenfor.,

hvordan diagnostiserer læger porfyri?

din læge vil spørge om din sygehistorie og symptomer og udføre en fysisk undersøgelse. Hvis en læge har mistanke om, at du måske har porfyri, bestiller han eller hun test for at diagnosticere sygdommen.

Test for porfyri

Test for porfyri måle mængden af porfyriner og porphyrin prækursorer i dit blod, urin eller afføring og bliver brugt til at registrere, porfyri og til at overvåge sygdommen. Yderligere test kan være nødvendig for at bestemme, hvilken type porfyri du har.,

genetiske tests

genetiske tests kontrollerer for genmutationer, der forårsager porfyrier. Testen kan hjælpe med at bekræfte diagnosen og bestemme hvilken specifik genmutation du har.

Hvis du har en mutation, kan din læge anbefale at teste for den samme mutation hos dine familiemedlemmer. Hvis du eller familiemedlemmer overvejer genetisk test, kan du overveje genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig og din familie med at forstå, hvordan testresultater kan påvirke dine liv.

hvordan behandler læger porfyrier?,

behandling af porfyri afhænger af, hvilken type porfyri du har, og hvor alvorlige dine symptomer er.

akutte porfyri

læger behandler oftest akutte porfyriangreb på et hospital. Behandlingen kan omfatte medicin, der typisk lindre symptomer i 3 eller 4 dage.4

for at forhindre fremtidige angreb kan din læge anbefale

• at undgå medicin, der er usikre for personer, der har porfyri., Tal med din læge, før du tager nogen over-the-counter eller receptpligtig medicin, kosttilskud, eller supplerende eller alternative lægemidler, såsom naturlægemidler eller botaniske medicin.
• spise en afbalanceret kost og undgå faste eller ekstreme kostvaner.
• undgå rygning.
• undgå tung alkoholbrug. Eksperter anbefaler ikke mere end en drink om dagen for kvinder og ikke mere end to drikkevarer om dagen for mænd.8
• medicin til at reducere antallet af fremtidige angreb. Nogle lægemidler ordineret til at reducere antallet af angreb kan være dyrt., Tal med din læge om din sygesikringsdækning.

i sjældne tilfælde kan læger anbefale en levertransplantation. Læger anbefaler kun en levertransplantation, hvis en person har gentaget, alvorlige angreb og andre behandlinger virker ikke.

Hvis du har en type akut porfyri, der forårsager hudsymptomer, kan behandlingen omfatte beskyttelse af din hud mod sollys.

kutane porfyri

Hvis du har nogen form for kutan porfyri, vil din læge anbefale skridt til at beskytte din hud mod sollys., Læger kan ordinere forskellige behandlinger for forskellige typer kutan porfyri.

• læger behandler typisk porphyria cutanea tarda enten med flebotomi, hvilket typisk indebærer at trække omkring en pint blod hver 2.uge, indtil jernniveauerne i kroppen er reduceret eller med medicin.9 under behandlingen bestiller læger regelmæssige blodprøver for at kontrollere dine jern-og porfyrinniveauer.,

  ved behandling går de fleste i remission, hvilket betyder, at de ikke har symptomer, efter at deres hud er udsat for sollys, og deres porfyrinniveauer vender tilbage til det normale. For at hjælpe folk med at gå ind og forblive i remission anbefaler lægerne også at undgå eller eliminere faktorer, der kan forårsage porfyri cutanea tarda.

• for erytropoietisk protoporphyria kan læger ordinere medicin, der gør det muligt for mennesker med sygdommen at tilbringe mere tid i sollys uden smerter.,
• for nogle børn med medfødt erythropoietisk porfyri, der har alvorlige symptomer, kan læger anbefale en knoglemarvstransplantation ved hjælp af sunde stamceller fra en donor.

Hvis du har nogen form for kutan porfyri, din læge willrecommend skridt til at beskytte din hud mod sollys.

hvordan forhindrer og behandler læger komplikationer af porfyri?

afhængigt af hvilken type porfyri du har, kan din læge anbefale skridt til at forhindre eller behandle komplikationer.,

leverproblemer

Ved porphyria cutanea tarda kan behandling af sygdommen hjælpe med at forhindre leverproblemer.

Porphyria cutanea tarda og akut porfyri kan øge risikoen for at udvikle leverkræft. Afhængigt af din risiko kan din læge anbefale blodprøver og en ultralyd eller en anden type billeddannelsestest for at kontrollere for leverkræft. At finde kræft på et tidligt tidspunkt forbedrer chancen for at helbrede kræften.

hos mennesker med protoporphyria kan læger anbefale at beskytte leveren ved at undgå alkohol og få hepatitis A-og hepatitis B-vacciner., Hvis protoporphyria fører til leversvigt, kan du få brug for en levertransplantation. I nogle tilfælde kan læger også anbefale en knoglemarvstransplantation, som kan helbrede protoporphyria og forhindre sygdommen i at skade den nye lever.hvis protoporphyria fører til galdesten, involverer behandling typisk kirurgi for at fjerne galdeblæren.

anæmi

personer med medfødt erytropoietisk porfyri eller hepatoerythropoietisk porfyri, der udvikler alvorlig anæmi, kan kræve behandling med blodtransfusioner., I nogle tilfælde kan læger også anbefale kirurgi for at fjerne en forstørret milt, som kan hjælpe med at behandle anæmi.

højt blodtryk og nyreproblemer

Hvis du har akut porfyri, kan din læge kontrollere for komplikationer såsom højt blodtryk og kronisk nyresygdom, hvilket kan føre til nyresvigt. Din læge kan ordinere medicin til at sænke blodtrykket og anbefale skridt til at håndtere kronisk nyresygdom eller behandlinger for nyresvigt.

hvordan påvirker porfyrier spisning, kost og ernæring?,

Hvis du har akut porfyri, kan din læge anbefale en afbalanceret diæt, hvor 60 til 70 procent af dine kalorier kommer fra kulhydrater.8 sænkning af dit indtag af kulhydrater og kalorier, selv i kort tid, kan forårsage et akut porfyriangreb. Tal med din læge eller en diætist, før du ændrer din kost for at forsøge at tabe sig. De kan hjælpe dig med at planlægge en sikker kost for at tabe sig gradvist.

personer med kutane porfyrier, der har brug for at undgå sollys, kan have lavere niveauer af vitamin D. læger kan anbefale D-vitamintilskud til behandling af lave D-vitaminniveauer.,

kliniske forsøg for porfyri

NIDDK udfører og understøtter kliniske forsøg i mange sygdomme og tilstande, herunder leversygdomme. Forsøgene ser ud til at finde nye måder at forebygge, opdage eller behandle sygdom og forbedre livskvaliteten.

Hvad er kliniske forsøg med porfyri?

kliniske forsøg—og andre typer kliniske undersøgelser—er en del af medicinsk forskning og involverer mennesker som dig. Når du frivilligt deltager i en klinisk undersøgelse, hjælper du læger og forskere med at lære mere om sygdom og forbedre sundhedsvæsenet for mennesker i fremtiden.,

forskere studerer mange aspekter af porfyri, såsom nye behandlinger for at forhindre akutte porfyriangreb eller lindre symptomer på kutan porfyri. Find ud af, om kliniske undersøgelser er rigtige for dig.

hvilke kliniske undersøgelser for porfyri søger deltagere?

Du kan finde kliniske undersøgelser af porfyri på www.ClinicalTrials.gov., Ud over at søge efter føderalt finansierede undersøgelser, som du kan udvide eller indsnævre din søgning til at omfatte kliniske undersøgelser fra industrien, universiteter og enkeltpersoner; men NIH ikke gennemgå disse undersøgelser og kan ikke sikre, at de er sikre. Tal altid med din læge, før du deltager i en klinisk undersøgelse.

hvordan fremmer NIDDK – og NIH-finansieret forskning forståelsen af porfyri?,

NIDDK og NIH har støttet mange forskningsprojekter for at lære mere om porfyri, herunder Porphyrias Konsortium af de Sjældne Sygdomme Klinisk Forskning Network, et initiativ af Office Forskning i Sjældne Sygdomme, Nationalt Center for Fremme af Translationel Videnskab. Porphyrias Consortium forsker for at fremme vores forståelse af porphyrias og forbedre diagnose og behandling.