sværhedsgraden af de kliniske manifestationer og begyndelsesalderen er ekstremt variabel og er delvis afhængig af udsættelse for sollys og komplementeringsgruppen. 50% af de berørte personer har akut solfølsomhed fra de første par måneder af livet, der præsenterer sig med svær solskoldning og/eller vedvarende erytem, som det tager uger at løse. Andre viser ikke nogen solskoldningsreaktion og udvikler gradvist markant fregner på soleksponerede steder., Personer har tør hud og hypo – eller hyperpigmenterede læsioner. Der er en større end 10.000 gange øget risiko for ikke-melanom hudkræft, og en 2.000 gange øget risiko for melanom under 20 år sammenlignet med den generelle befolkning. Patienter med klassiskpp udvikler hudkræft generelt inden 20 år, mens patienter med .p-variant begynder at udvikle hudkræft ved omkring 20-30 år. Okulære abnormiteter omfatter keratitis resulterer i hornhinde opacificering og vaskularisering. Fotofobi er almindeligt. Okulært pladecellecarcinom og melanom er almindelige., Neurologiske abnormiteter af forskellig sværhedsgrad er rapporteret i omkring 30% af tilfældene. Disse inkluderer erhvervet mikrocephali, formindskede eller fraværende dybe senestrækningsreflekser, progressivt sensorineuralt høretab, spasticitet, ataksi, anfald og progressiv kognitiv svækkelse. De Sanctis-Cacchione syndrom er et udtryk, der oprindeligt blev tilskrevet casesp-tilfælde med alvorlige neurologiske abnormiteter, men det er ikke længere i almindelig brug.