Rett syndrom er klassificeret under Pervasive Developmental Disorders, men Rett syndrom har identificerbare fysiske forskelle, såsom nedsat muskeltonus (hvilket får barnet til at synes “floppy”) og stereotype håndbevægelser, såsom at vride og vinke.

Rett syndrom er en neuro-udviklingsforstyrrelse, der forårsager alvorlig handicap hos små børn, for det meste piger. Efter en periode med relativt normal udvikling mister børn med Rett-syndrom færdigheder som sprog, leg og håndbrug., Kendetegnende for lidelsen er udviklingen af midterlinie hånd vride eller klappede bevægelser, der kan være konstant, mens barnet er vågen. Hovedvækst, som er en afspejling af hjernevækst, sænkes i 1.og 2. år af livet. Rett syndrom er forårsaget af en mutation (ugunstig ændring i DNA) i et gen kaldet MECP2, der er på Chromos-kromosomet. Mutationen selv forårsager Rett syndrom, såvel som andre udviklingsforstyrrelser. Diagnosen Rett-syndrom hviler stadig på kliniske egenskaber., Mange piger med Rett-syndrom har fået en diagnose af autisme i deres regressionsperiode, hvorfor Rett-syndrom i øjeblikket klassificeres som en “gennemgribende udviklingsforstyrrelse”.

en rutinemæssig kromosomanalyse (karyotype) identificerer ikke rett-syndrommutationen. En specifik sonde til MECP2-genet skal bestilles.

tegn og symptomer

generelt er Rett-syndrom opdelt i fire faser, og afhængigt af et bestemt stadium og dets sværhedsgrad varierer tegnene og symptomerne.,

• trin i: generelt begynder fase I af Rett-syndromet at påvirke barnet, når hun er omkring 6 måneder til 18 måneder gammel. Tegn og symptomer er temmelig meget milde, og de er for det meste overset. Barnet viser mindre øjenkontakt og viser ikke meget interesse for legetøj. Udviklingen af at sidde og kravle bliver også forsinket.

• Trin II: Trin II sætter ind omkring 1 til 4 år, og det berørte barn “mister evnen til at tale og bruge deres hænder målrettet.,”Usædvanlige håndbevægelser som gentagne, formålsløse håndbevægelser-vride, vaske, klappe eller tappe” starter under fase II. vejrtrækningen bliver uregelmæssig; barnet kan undertiden holde vejret eller engagere sig i hyperventilering. Skrig eller græd uden nogen åbenbar provokation kan ske. De kan skrige eller græde uden provokation. Det er ofte svært for dem at indlede bevægelse.trin III: denne fase begynder mellem 2 og 10 år og kan vare i flere år, selv for resten af livet., Mobiliteten af det berørte barn kan fortsætte, selvom adfærd forbedres. Gråt og irritation kan falde, og ikke-verbale kommunikationsevner forbedres også.

• trin IV: selvom forståelse, kommunikationsevner og håndfærdigheder ikke falder i denne fase, er trin IV præget af “nedsat mobilitet, muskelsvaghed og skoliose — en unormal krumning i rygsøjlen.”I nogle tilfælde kan pludselig død forekomme under søvn, de fleste kvinder overlever indtil 40′ erne og 50 ‘ erne.,

stadier

generelt manifesterer Rett-syndrom sig i fire faser:

• tidlig startfase: det er den første fase. I denne fase stopper normal udvikling eller bliver stoppet.

• hurtig destruktiv fase: Dette er anden fase. I denne fase bliver en hurtig regression af allerede erhvervede færdigheder regresseret. Meningsfulde håndbevægelser og taleevner går først tabt.

• Plateaufase: i tredje fase forbedres plateaufasen, regression, og andre relaterede komplikationer forbedres lidt., De fleste personer med Rett syndrom passerer deres år i denne fase.

• sen Motorforringelsesfase: i denne fase bliver personen stiv og / eller mister muskeltonen.

komplikationer

en af de almindelige komplikationer ved Rett-syndrom inkluderer problemer med at spise, og derfor er de piger, der er berørt af det, generelt kortere og vejer mindre end den normale vægt., Andre komplikationer af Rett-syndrom inkluderer:

• epilepsi: dette er en tilstand af midlertidige unormale elektriske udladninger i hjernen, som kan producere et midlertidigt tab af bevidsthed (en “blackout”), en kropskonvulsion, usædvanlige bevægelser eller stirrende trylleformularer.
• hjertearytmier: dette beskriver en række tilstande, der indikerer, at hjertets elektriske aktivitet er uregelmæssig – hurtigere eller langsommere end hjertets normale elektriske aktivitet.
• knoglefrakturer: det er en tilstand, hvor en knogle bliver brudt.,
• unormal krumning af rygsøjlen: i medicinsk term kaldes denne tilstand skoliose. Det er en betingelse, at”der involverer kompleks lateral og roterende krumning og deformitet af rygsøjlen”.

behandling

i øjeblikket er der ikke kendt kur til behandling af Rett-syndrom, selvom piger, der er ramt af denne lidelse, kan behandles for at reducere tegn og symptomer forbundet med denne lidelse. Sådanne behandlinger har til formål at bremse tabet af allerede erhvervede færdigheder og øge kommunikationsniveauet (herunder tale) og social kontakt., Generelt foretrækkes en teamtilgang til behandlingen, da sundhedspersonale med forskellige baggrunde samler deres ekspertise til behandling af Rett-syndrom. Rollen som nære familiemedlemmer og familie venner er også afgørende for et bedre resultat. Sundhedspersonale kan omfatte, fagfolk fra områderne fysioterapi, ergoterapi, og tale-sprog terapi. I nogle tilfælde anvendes medicin til at reducere komplikationer af forstoppelse eller komplikationer relateret til hjerte og kirurgi, der skal indstilles i rækkefølge af rygkrumning, til behandling af Rett-syndrom.,

Se også

• Ordliste med Rett syndrom

• Rett syndrom – en side fra Mayo clinic
• Internationale Rett Syndrom Association
• Rett syndrom ‘ s side – på stedet af National Institute of Child Health & Menneskelig Udvikling