Hvad er seglcellesygdom (SCD)?

seglcellesygdom (SCD) er en gruppe af arvelige røde blodlegemer. Hvis du har SCD, er der et problem med dit hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem hele kroppen. Med SCD dannes hæmoglobinet til stive stænger i de røde blodlegemer. Dette ændrer formen på de røde blodlegemer. Cellerne skal være skiveformede, men dette ændrer dem til en halvmåne eller seglform.,de seglformede celler er ikke fleksible og kan ikke ændre form let. Mange af dem brister fra hinanden, når de bevæger sig gennem dine blodkar. Seglcellerne varer normalt kun 10 til 20 dage i stedet for de normale 90 til 120 dage. Din krop kan have problemer med at gøre nok nye celler til at erstatte dem, du har mistet. På grund af dette har du måske ikke nok røde blodlegemer. Dette er en tilstand kaldet anæmi, og det kan få dig til at føle dig træt.

de seglformede celler kan også holde sig til karvægge, hvilket forårsager en blokering, der bremser eller stopper blodstrømmen., Når dette sker, kan ilt ikke nå nærliggende væv. Manglen på ilt kan forårsage angreb af pludselige, alvorlige smerter, kaldet smertekriser. Disse angreb kan forekomme uden advarsel. Hvis du får en, skal du muligvis gå til hospitalet for behandling.

Hvad forårsager seglcellesygdom (SCD)?

årsagen til SCD er et defekt gen, kaldet et seglcellegen. Mennesker med sygdommen er født med to seglcellegener, en fra hver forælder.

Hvis du er født med et seglcellegen, kaldes det seglcelleegenskaber., Mennesker med seglcelleegenskaber er generelt sunde, men de kan videregive det defekte gen til deres børn.

Hvem er i fare for seglcellesygdom (SCD)?

I Usa, de fleste af de mennesker med SCD er afro-Amerikanere:

• Om 1 i 13 Afrikanske Amerikanske børn er født med seglcelle træk
• Om 1 i hver 365 sort børn er født med seglcellesygdom

SCD også påvirker nogle af de mennesker, der kommer fra Spansktalende, det sydlige Europæiske, mellemøstlige eller Asiatiske Indisk baggrund.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom (SCD)?,

personer med SCD begynder at have tegn på sygdommen i løbet af det første leveår, normalt omkring 5 måneder. Tidlige symptomer på SCD kan omfatte

• Smertefuld hævelse af hænder og fødder
• Træthed eller fussiness fra anæmi
• En gullig farve i huden (gulsot) eller det hvide i øjnene (icterus)

virkningerne af SCD variere fra person til person og kan ændre sig over tid. De fleste tegn og symptomer på SCD er relateret til komplikationer af sygdommen. De kan omfatte svære smerter, anæmi, organskader, og infektioner.,

hvordan diagnosticeres seglcellesygdom (SCD)?

en blodprøve kan vise, om du har SCD-eller seglcelleegenskaber. Alle stater tester nu nyfødte som en del af deres screeningsprogrammer, så behandlingen kan begynde tidligt.

folk, der tænker på at få børn, kan få testen for at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at deres børn vil have SCD.

læger kan også diagnosticere SCD, før en baby er født. Denne test bruger en prøve af fostervand (væsken i sækken omkring barnet) eller væv taget fra moderkagen (det organ, der bringer ilt og næringsstoffer til barnet).,

Hvad er behandlingerne for seglcellesygdom (SCD)?

den eneste kur mod SCD er knoglemarv eller stamcelletransplantation. Fordi disse transplantationer er risikable og kan have alvorlige bivirkninger, bruges de normalt kun til børn med svær SCD. For at transplantationen skal fungere, skal knoglemarven være en tæt kamp. Normalt er den bedste donor en bror eller søster.,

Der er behandlinger, som kan hjælpe med at lindre symptomer, mindske komplikationer, og forlænge livet:

• Antibiotika for at forsøge at forhindre infektioner i de yngre børn
• Smertestillende medicin for akutte eller kroniske smerter
• Hydroxyurea, et lægemiddel, der har vist sig at reducere eller forhindre, at flere SCD komplikationer. Det øger mængden af føtal hæmoglobin i blodet. Denne medicin er ikke rigtigt for alle; tal med din læge om, hvorvidt du skal tage det. Denne medicin er ikke sikker under graviditet.,
• børnevaccinationer for at forhindre infektioner
• blodtransfusioner til svær anæmi. Hvis du har haft nogle alvorlige komplikationer, såsom et slagtilfælde, kan du have transfusioner for at forhindre flere komplikationer.

Der er andre behandlinger for specifikke komplikationer.

for at forblive så sund som muligt skal du sørge for regelmæssig lægehjælp, leve en sund livsstil og undgå situationer, der kan udløse en smertekrise.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute