begyndelsen, progressionen og specifikke symptomer i hvert tilfælde af MEN2 kan variere, selv blandt medlemmer af samme familie. Nogle personer kan kun udvikle milde symptomer; andre kan udvikle alvorlige, livstruende komplikationer. Nogle personer kan udvikle symptomer under barndom eller tidlig barndom; andre kan ikke udvikle symptomer indtil ungdomsårene eller ung voksenalderen. Nogle tilfælde af MEN2 bliver muligvis ikke synlige før senere i voksen alder.,

næsten alle personer med MEN2 Udvikler medullært skjoldbruskkirtelkarcinom (MTC), normalt meget tidligt i livet. Yderligere symptomer varierer afhængigt af den specifikke undertype af syndromet. Det er vigtigt at bemærke, at individuelle tilfælde er meget varierende, og at ikke alle de berørte personer vil udvikle alle de symptomer, der diskuteres nedenfor.

Tre er de endokrine kirtler oftest påvirket i MEN2 syndrom: skjoldbruskkirtlen, binyrerne, og kun i MEN2A varianter, biskjoldbruskkirtlerne.

skjoldbruskkirtlen er en lille sommerfuglformet kirtel placeret foran på nakken., Skjoldbruskkirtlen absorberer jod (et stof, der findes i mange fødevarer) fra blodet. Skjoldbruskkirtlen omdanner jod til skjoldbruskkirtelhormoner, som er afgørende for at regulere de kemiske processer (metabolisme) af stort set alle celler i kroppen.

binyrerne er placeret oven på nyrerne og producerer to hormoner kaldet epinephrin og norepinephrin. Andre hormoner produceret af binyrerne hjælper med at regulere væske-og elektrolytbalancen i kroppen.,

biskjoldbruskkirtlerne er fire meget små kirtler (omtrent på størrelse med en ært), der ligger i nakken, der udskiller parathyreoideahormon (PTH), den vigtigste regulator af calcium homeostase og serum calcium-niveau.

Multiple endokrine neoplasi type 2A
Den første kliniske manifestation hos MEN2A er i de fleste tilfælde MTC. Nogle personer kan have overvækst (hyperplasi) af skjoldbruskkirtelceller (C-celle hyperplasi), en tilstand, der er en godartet proces, men betragtes som en forløber for udviklingen af MTC., Næsten alle personer med MEN2A Udvikler C-celle hyperplasi eller MTC på et tidspunkt i løbet af deres liv. Tegn på MTC kan ses tidligt i barndommen. Hvis MTC ikke opdages og behandles i barndommen, vil de fleste individer udvikle en masse i nakken eller smerter i nakken mellem 15 og 20 år.50 procent af personer med MEN2A vil udvikle en PHEO, en normalt godartet tumor i binyrerne; i mange tilfælde af MEN2 påvirkes begge binyrerne (bilateral PHEO)., I sjældne MEN2A-tilfælde kan PHEO manifestere sig som første kliniske tegn på syndromet; det første symptom på en PHEO er normalt højt blodtryk, der ikke reagerer på farmakologisk terapi (uhåndterlig hypertension). Andre tilknyttede symptomer kan være hovedpine, hjertebanken, nervøsitet og takykardi. PHEO er næsten altid godartet (noncancerous), men hos cirka 4% af men2a-patienterne kan malign transformation forekomme.,

Cirka 20-30% af MEN2A tilfælde har PHPT på grund af tilgroning (hyperplasi) af parathyroid væv eller udvikling af en godartet tumor i biskjoldbruskkirtlerne (adenom), en til fire kirtler kan blive påvirket i løbet af livet. MEN2A PHPT er normalt mild og asymptomatisk. Symptomer på grund af hypercalcæmi kan være depression, muskelsvaghed og træthed.

ud over den klassiske MEN2A er der andre to, ekstremt sjældne, varianter, der viser yderligere specifikke symptomer.,

en variant af MEN2A er forbundet med kutan lav amyloidose (CLA), en tilstand, hvor et skællende kløende hududslæt udvikler sig på grund af akkumulering af visse proteiner (amyloider) i huden. Disse dermatologiske læsioner er især tydelige i ryggenes scapulære område og har som klassisk symptom en intens kløe, der forbedres ved soleksponering og forværres i perioder med stress. I nogle tilfælde kan CLA være til stede i en ung alder og manifestere sig inden begyndelsen af klinisk tydelig MTC, hvilket tjener som et tegn på en tidlig diagnose af syndromet.,

Den anden variant af MEN2A er forbundet med Hirschsprung sygdom, en mave-tilstand karakteriseret ved fraværet af visse nerve cellelegemer (ganglier) i den glatte muskulatur væggen inden for en region af tyktarmen (dvs, kolon). Som et resultat er der fravær eller svækkelse af de ufrivillige, rytmiske sammentrækninger, der driver mad gennem GI-kanalen (peristaltik)., Symptomer på Hirschsprung sygdom omfatter forstoppelse, opkastning, appetitløshed, oppustethed eller hævelse (udspiling) af maven, unormal ophobning af afføring i tyktarmen, og udvidelse af tyktarmen over det berørte segment (megacolon). Hirschsprung sygdom kan i sidste ende forårsage diarr., dehydrering, og manglende vækst og tage på i vægt på den forventede hastighed (manglende trives).

multipel endokrin neoplasi type 2B
men2b-undertypen tegner sig for omkring 5% alle tilfælde af MEN2., MEN2B blev tidligere kaldt mænd type 3 (MEN3); i øjeblikket betragtes MEN2B som en klinisk mere aggressiv variant af men2. Tilknyttede symptomer kan variere meget fra en person til en anden. Nogle symptomer kan være meget subtile i visse tilfælde.

MTC forekommer normalt tidligere hos men2b end hos men2a og er normalt mere aggressiv. En halsmasse kan være påviselig i barndommen. De fleste berørte børn får en thyroidektomi (kirurgisk fjernelse af skjoldbruskkirtlen) i en tidlig alder, fordi MTC potentielt kan sprede sig (metastasere) i en meget tidlig alder., I nærvær af en bestemt specifik RET-variation, der er forbundet med en særlig aggressiv form for MTC, foreslås en profylaktisk thyroidektomi i løbet af det første år.

PHEO forekommer i omkring 50% af tilfælde af MEN2B (50% af dem, der bliver bilaterale PHEO), med ingen forskelle i forekomst og klinisk præsentation fra personer med MEN2A.

PHPT er fraværende i MEN2B.

Personer med MEN2B har også flere symptomer, som ikke er til stede i alle de MEN2A undertyper.,

MEN2B kan være forbundet med udvikling i barndommen eller den tidlige barndom af flere, godartede tumorer, kaldet neuromer, der stammer fra visse nerveceller. Men2b neuromas påvirker normalt slimhinderne (slimhinden), der forer overfladen af tungen, læberne, mundens tag (ganen), øjenlåg, strubehoved (strubehoved), svælg og næsepassager. Bindehinden, den tynde, klare membran, der dækker øjnets hvide, kan også blive påvirket. Tilstedeværelsen af flere neuromer kan forårsage, at berørte områder forekommer hævede, såsom læberne, som ofte forekommer fulde og fremtrædende., Spædbørn og børn med MEN2B kan have yderligere karakteristiske ansigtstræk, herunder øjenlåg, der er blusset videresendt (anteverteret), bred næse, en bred og-udtryk, og en grov, aflange facial udseende. Disse karakteristiske ansigtsegenskaber er ikke altid til stede.

hos MEN2B kan godartede vækst som følge af nerveceller kaldet ganglionceller også forekomme (ganglioneuromatose). Disse vækster forekommer i mave-tarmkanalen og kan forårsage hævelse (udspiling) af maven, diarr., forstoppelse, og et unormalt forstørret kolon (megacolon)., Berørte spædbørn undlader ofte at gå op i vægt og vokse med den forventede hastighed for alder og køn (manglende trivsel).

Nogle personer med MEN2B kan udvikle yderligere symptomer, herunder en sunken brystbenet (pectus excavatum), slap eller har løse led, unormal krumning af rygsøjlen, muscle svaghed, og en “marfanoid habitus”, en tilstand, hvor de berørte personer har en tendens til at være tynd med usædvanlig høj vækst, lange, slanke fingre og tæer (arachnodactyly); og langstrakt arme og ben., Udtrykket “marfanoid” refererer til Marfan syndrom, en tydelig genetisk lidelse, hvor disse fund er karakteristiske. MEN2B er ikke relateret til Marfan-syndrom bortset fra at dele nogle ligheder i bygningen.

Familiær Medullær Thyroidea Carcinom
Ved definition, familiært medullært thyroidea carcinom (FMTC) der skal forekomme i mindst fire medlemmer af en familie i fravær af yderligere tegn og symptomer MEN2A eller MEN2B som PHEO eller parathyroid adenom. MTC er mindre aggressiv i denne variant end andre MEN2A varianter og MEN2B familiær form, så når det er forbundet med MÆND typer 2A eller 2B., Indtræden er normalt i voksen alder. FMTC betragtes nu som en variant af MEN2A med en delvis klinisk penetrans.

medullært Skjoldbruskkirtelkarcinom
medullært skjoldbruskkirtelkarcinom (MTC) er en form for kræft, der opstår fra visse celler i skjoldbruskkirtlen kaldet C-celler (parafollikulære celler). Denne type celle producerer hormonet calcitonin, som hjælper med at regulere calciummetabolisme. MTC er en aggressiv form for kræft og kan spredes via lymfeknuder eller blodbanen for at påvirke andre organer., Det første tegn på MTC er ofte en fast masse i skjoldbruskkirtlen eller unormal udvidelse af nærliggende lymfeknuder (lymfadenopati). En MTC-masse i nakken kan være smertefuld. MTC kan sprede( metastasere) til andre områder af kroppen. Da MTC kan helbredes ved kirurgisk fjernelse af skjoldbruskkirtlen, er hurtig diagnose af denne tilstand vigtig for at forhindre kræft i at sprede sig. Personer med MTC, der udvikler sig til at forårsage en stor tumor, eller som spreder sig til andre områder af kroppen, kan udvikle kronisk diarr.som følge af overproduktion af calcitonin., Hvis MTC spreder sig, kan det forårsage mavesmerter, gulsot og i sjældne tilfælde knoglesmerter eller ømhed.

Pheochromoctyoma
Pheochromocytoma (PHEO) er en sjælden type tumor, der opstår fra visse celler kendt som chromaffinceller, der producerer hormoner, der er nødvendige for, at kroppen fungerer korrekt. PHEO producerer noradrenalin og epinephrin, hormoner, der er involveret i det sympatiske nervesystem, som styrer forskellige ufrivillige aktiviteter i kroppen, såsom at hæve blodtrykket eller regulere hjerteslag., De fleste PHEOs stammer fra en af de to binyrerne placeret over nyrerne. De fleste chromaffinceller findes i binyrens indre lag, der er kendt som binyrens medulla.

symptomer forbundet med PHEO inkluderer højt blodtryk (hypertension), kronisk hovedpine, overdreven svedtendens og / eller hjertebanken. Nervøsitet, angst og tab af farve (blanchering) af huden kan også forekomme. Højt blodtryk forbundet med PHEO reagerer ofte ikke på terapi (uhåndterlig hypertension).,

i nogle tilfælde kan en uopdaget PHEO potentielt forårsage livstruende komplikationer såsom hypertensive kriser, når de gennemgår procedurer, der kræver anæstesi. Hypertensive kriser er en alvorlig stigning i blodtrykket, der kan skade blodkar og føre til slagtilfælde. Imidlertid, på grund af bedre diagnose, anerkendelse, og terapier vedrørende PHEO, sådanne livstruende komplikationer er sjældne hos personer med MEN2 der udvikler PHEO.,

Parathyroid
biskjoldbruskkirtlerne er fire meget små kirtler (omtrent på størrelse med en ært), der ligger i nakken, der udskiller PTH, den vigtigste hormonelle regulator af calcium homeostase og serum calcium-niveau. Hyperparathyroidisme er en klinisk tilstand, der indikerer et langvarigt højt niveau af cirkulerende PTH, som kan være forbundet med hypercalcæmi.,

Hyperparathyroidisme kan være meget mild og kan ikke forårsage nogen symptomer (asymptomatisk), eller omvendt, kan det resultere i vedvarende forhøjet serum niveau af calcium (hypercalcæmi), som i sidste ende kan give nyresten eller skade nyrerne eller være ansvarlig for knogledemineralisering (osteoporose) og øget risiko for skrøbelighed frakturer. Hyperparathyroidisme-afledt hypercalcæmi kan forårsage yderligere symptomer, herunder træthed, svaghed, forstoppelse, kvalme, mavesår, fordøjelsesbesvær, højt blodtryk (hypertension) og muskel-eller knoglesmerter., Abnormiteter i centralnervesystemet kan til sidst udvikle sig, herunder ændringer i mental status, sløvhed, depression og forvirring. De fleste personer med hyperparathyroidisme udvikler ikke alle disse symptomer, især når tilstanden diagnosticeres tidligt.