Otte børn med en svær immundefekt forstyrrelse, undertiden kendt som “bubble boy “sygdom” synes at være helbredt for den sygdom, der takket være en eksperimentel genterapi, ifølge en ny undersøgelse.

forstyrrelsen, officielt kaldet severe-bundet svær kombineret immundefekt (SCID-.1), får babyer til at blive født med ringe eller ingen immunbeskyttelse, hvilket gør dem tilbøjelige til at udvikle livstruende infektioner., Det er forårsaget af en specifik genmutation.

den nye genterapi involverer anvendelse af en ændret version af HIV — den virus, der typisk angriber immunsystemet og forårsager AIDS — til at levere en korrekt kopi af genet, der forårsager tilstanden. (I dette tilfælde var virussen blevet genetisk manipuleret, så den ikke forårsager sygdom.)

alle børnene producerer nu de immunceller, der er nødvendige for at afværge den spærring af bakterier, som mennesker støder på i deres hverdag, ifølge undersøgelsen, der blev offentliggjort onsdag (17.April) i The ne. England Journal of Medicine.,

“Disse patienter er småbørn nu, der svarer til vaccinationer og immunforsvar til at gøre alle immunceller, de har brug for beskyttelse mod infektioner, som de kan udforske verden og at leve et normalt liv,” føre undersøgelsen forfatter Dr. Ewelina Mamcarz, en pædiatrisk hematologist-onkolog på St. Jude Institut for Bone Marrow Transplantation og Cellulær Terapi i Memphis, Tennessee, sagde i en erklæring.16 måneder efter deres behandling udvikler patienterne normalt og har ikke oplevet alvorlige bivirkninger fra behandlingen., Men de skal stadig overvåges i længere tid for at afgøre, om behandlingen er langvarig og ikke forårsager bivirkninger senere i livet, sagde forskerne.

“Bubble boy”

SCID-X1 er forårsaget af en mutation i et gen, kaldet IL2RG, som er afgørende for et normalt immunforsvar, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden er sjælden, sandsynligvis påvirker omkring 1 i 50.000 til 100.000 nyfødte.

sygdommen kan i det væsentlige helbredes ved en knoglemarvstransplantation fra et søskende, der er et match med hensyn til visse immunsystemproteiner., Men færre end 20% af patienterne med SCID -11 har en sådan donor til rådighed, sagde forfatterne. Knoglemarvstransplantationer fra ikke-relaterede donorer er typisk mindre effektive og har større risici.

navnet “bubble boy “sygdommen” kommer fra den meget omtalte tilfælde af David Vetter, der blev født i 1971 med SCID-X1, og tilbragte det meste af sit liv i en boble plast, mens de venter på en knogle-marrow transplantation, ifølge CBS. Han døde i en alder af 12, efter at have modtaget sin transplantation.

nogle tidligere forsøg på at behandle SCID -11 med genterapi har haft alvorlige bivirkninger., For eksempel resulterede en genterapibehandling i de tidlige 2000 ‘ ere i, at flere patienter udviklede leukæmi.

i den nye undersøgelse indsamlede forskerne først patientens knoglemarv. Derefter brugte de den ændrede version af HIV til at indsætte en arbejdskopi af IL2RG-genet i knoglemarvscellerne. Disse celler blev derefter infunderet tilbage i patienterne. Før denne infusion modtog patienterne en lav dosis af et kemoterapimedicin for at hjælpe med at gøre plads i deres marv til, at de nye celler kunne vokse.,

en bekymring med genterapi er, at efter at have indsat et gen i folks DNA, kan gener, der ligger ved siden af indsættelsesstedet, blive kræftformede, som det skete i tidligere tilfælde, hvor folk udviklede leukæmi. Men den nye behandling har arbejdet for at forhindre, at dette sker ved at inkludere “isolator” gener, der i det væsentlige blok aktivering af de tilstødende gener, for at forhindre dem i at dreje kræft

forskerne siger, at deres teknik, der kan tjene som en skabelon for udvikling af genterapi for andre blodsygdomme, såsom seglcelleanæmi.,

• genetik efter numrene: 10 fristende fortællinger
• 7 Babymyter Debunked
• 27 mærkeligste medicinske tilfælde

oprindeligt offentliggjort på Live Science.