Ventriculomegaly eller udvidelse af føtal cerebrale ventrikler er en relativt almindeligvag nding på prænatal ultralyd. Dette resum.af SMFM Consult Series #45 gennemgår nøglepunkter for diagnose, evaluering og styring af mild føtal ventrikulomegali.

Q / Hvordan er ventriculomegaly dened ned?

føtal cerebral ventriculomegali er defineret som en atrial diameter 10 10 mm på prenatal ultralyd., Ventriculomegaly er typisk kategoriseret i en af følgende to måder: mild (10-15 mm) eller svær (> 15 mm); eller som mild (10-12 mm), moderat (13-15 mm) eller svær (> 15 mm). Fordi chancen for et negativt resultat og potentiale for andre abnormiteter er højere, når ventriklerne måler 13-15 mm vs 10-12 mm, bør sidstnævnte klassifikationsmetode anvendes til patientrådgivning. Forekomsten af mild til moderat føtal ventriculomegali er cirka 1%.

Q / Hvad er årsagerne til ventriculomegali?,

den differentielle diagnose af ventriculomegali er omfattende og inkluderer en normal variant såvel som lidelser forbundet med alvorlig svækkelse. En grundig evaluering er kritisk for at stille den korrekte diagnose og for at give en nøjagtig prognose.

Normal variation

Fostre med en ventrikulær atrial diameter på 10-12 mm, er fundet at have en normal postnatal evaluering i > 90% af tilfældene. Chancen for, at mild ventriculomegaly repræsenterer en normal variant falder med stigende grader af dilation., Mild ventrikulomegali repræsenterer sandsynligvis en normal variant, hvis der ikke bemærkes andre strukturelle abnormiteter, og hvis aneuploidiscreening eller diagnostiske genetiske testresultater er normale. Fordi det ikke er muligt med sikkerhed at bestemme, at mild ventriculomegaly virkelig er isoleret under graviditet, er normal variation en diagnose af udelukkelse, der ikke kan stilles med sikkerhed før efter fødslen.,

Strukturelle abnormiteter

Strukturelle abnormiteter, der kan føre til dilation eller udvidelse af de laterale ventrikler omfatter agenesi af corpus callosum, Dandy-Walker misdannelser, neuralrørsdefekter, kortikale fejl, og migrational abnormiteter eller heterotopia., Nogle strukturelle det centrale nervesystem (CNS) uregelmæssigheder, som holoprosencephaly, hydranencephaly, porencephaly, eller schizencephaly, og cystiske læsioner, såsom arachnoid cyster, resultere i abnorme væskeansamlinger i fostrets hjerne, der kan være fejldiagnosticeret som ventriculomegaly, selv om disse uregelmæssigheder i virkeligheden ikke repræsenterer dilatation af den ventrikulære system. I sjældne tilfælde kan en tumor eller choroid ple .us papilloma resultere i overproduktion af cerebrospinalvæske med resulterende ventriculomegaly. Store isolerede choroid ple .us cyster kan kortvarigt udvide de føtale cerebrale ventrikler.,

den mest almindelige årsag til svær ventriculomegali er akveduktal stenose, som skyldes indsnævring af cerebral akvædukt af Sylvius placeret mellem den tredje og fjerde ventrikel, hvilket fører til progressiv dilatation af laterale og tredje ventrikler. Aqueductal stenose kan være genetisk eller kan være en følge af fibrose sekundær til føtal infektion (fx, cytomegalovirus , toxoplasmose, eller Zika virus) eller blødning (fx, intraventrikulær blødning). En masse eller medfødt tumor kan også føre til kompression af akvedukten med resulterende ventriculomegali., I mange tilfælde er årsagen til akveduktal stenose ukendt.5% af tilfældene med mild til moderat ventriculomegali er rapporteret at være resultatet af medfødte føtale infektioner, herunder cytomegalovirus (CMV), to .oplasmose og .ika-virus. Mange tilfælde af ventriculomegaly, der er forbundet med medfødt infektion vise andre sonografiske funktioner, herunder fetal growth restriction; periventricular, hepatisk, og andre intra-abdominal forkalkninger; echogenic fosterets tarm; hepatosplenomegali; ascites; meconium peritonitis; polyhydramnios, og mikrocefali., Imidlertid er disse funktioner muligvis ikke tydelige før senere i drægtighedsperioden, og ikke alle inficerede fostre vil have andre sonografiske tegn.5% af fostrene med tilsyneladende isoleret mild til moderat ventriculomegali har en unormal karyotype, oftest trisomi 21. Yderligere 10% til 15% har unormale fund på kromosomal mikroarray. Selvom hydrocephalus er en komponent i flere medfødte syndromer, er der relativt få genetiske årsager til isoleret ventriculomegaly eller hydrocephalus., Syndromer, som typisk er forbundet med mere alvorlige ventriculomegaly samt yderligere abnormiteter, der kan identificeres sonographically eller ved føtal magnetisk resonans imaging (MRI) omfatter Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, og hydrolethalus syndromer.

næste: hvordan skal et foster med mild eller moderat ventriculomegali evalueres?

Q / Hvordan skal et foster med mild eller moderat ventriculomegali evalueres?

når der opdages mild eller moderat ventriculomegali, indikeres yderligere evaluering., En sådan evaluering er fokuseret på at bestemme, om yderligere strukturelle (CNS og ikke-CNS) anomalier, genetiske abnormiteter eller medfødt infektion er til stede.

Ultralydsscanning

Forekomsten af yderligere CNS og non-CNS sonografiske abnormiteter, der er identificeret i fostre med mild eller moderat ventriculomegaly spænder fra 10% til 76%, men ser ud til at være < 50% i de fleste undersøgelser. Når ventriculomegali identificeres, skal en detaljeret ultralyd udføres af en praktiserende læge, der har erfaring med diagnose af føtale anomalier., En særlig opmærksomhed bør gives til intrakraniel anatomi, herunder den laterale, tredje, og fjerde ventrikler; corpus callosum; thalami; germinal matrix regionen; lillehjernen; og cerebellar vermis. Fosterhjerte bør undersøges nøje, og føtal biometri bør vurderes for bevis for vækstbegrænsning. Endelig skal der udføres en grundig inspektion for tegn på føtal infektion, herunder intrakraniel eller ekstrakraniel forkalkning, hepatosplenomegali, ascites og føtal vækstbegrænsning.,

test for genetiske lidelser

diagnostisk test (fostervandsprøve) med kromosomal mikroarray bør tilbydes, når ventriculomegali opdages. Cellefri DNA-screening kan overvejes til kvinder, der afviser diagnostisk test efter rådgivning om begrænsningerne i denne tilgang. Kvinder med tidligere normale screeningstestresultater, inklusive cellefrit DNA, bør stadig tilbydes diagnostisk test på grund af det højere diagnostiske udbytte.,

Test for føtal smitsomme etiologies

kvindens historie skal gennemgås for symptomer, der tyder på CMV-infektion, og eksponering over for potentielle kilder til toxoplasmose (fx, udendørs katte, havearbejde, indtagelse af utilstrækkeligt kød) og Zika virus bør vurderes. En detaljeret rejsehistorie bør indgå i evalueringen. For kvinder med en historie med rejser til ethvert areaika-endemisk område anbefales test i henhold til retningslinjerne for Centers for Disease Control and Prevention., Test for CMV og to .oplasmose anbefales, når ventriculomegali opdages, uanset kendt eksponering eller symptomer. Test kan omfatte maternal serologi eller polymerasekædereaktion (PCR) på fostervand. For kvinder, der afviser amniocentese, inkluderer serumtest for CMV IgG og IgM, ligesom screening for to ?oplasmose

næste: hvilken rolle er føtal MR?

Q / Hvad er føtal MR ‘ s rolle?,

føtal MR kan være nyttig til evaluering af ventriculomegaly, fordi denne modalitet kan identificere betydelige abnormiteter, der ikke let opdages ved ultralyd, såsom kortikale misdannelser og migrationelle abnormiteter. Den mest almindelige abnormitet opdaget på MR, men savnet på føtal ultralyd er agenese af corpus collosum., MR kan også være en fordel i vurderingen af omfanget af ødelæggende skader i fostre med kendt infektion, blødning, eller iskæmi, og når andre sonographically tydeligt, CNS malformationer, som agenesi af corpus callosum eller Dandy-Walker misdannelser, er til stede.

MR er mest nyttig ved > 22-24 ugers drægtighed, da milepæle i CNS-udvikling bliver mere tydelige med fremrykkende drægtighed., Merværdien af MR afhænger delvis af graden af ventrikulær dilatation såvel som på kvaliteten af den originale ultralyd, og om en detaljeret neurosonografiundersøgelse blev udført af en udbyder med specifik ekspertise. MR kan overvejes i tilfælde af mild eller moderat føtal ventriculomegali, når denne modalitet og ekspert radiologisk fortolkning er tilgængelig. Det er sandsynligvis af mindre værdi, hvis patienten har haft en detaljeret ultralydundersøgelse udført af en person med specifik erfaring og ekspertise inden for sonografisk billeddannelse af føtalhjernen.,

Q / Hvad er den passende fødselsbehandling af en graviditet efter mild til moderat ventrikulomegali opdages?

opfølgende ultralyd efter første påvisning af føtal ventriculomegali er nyttigt til at vurdere progression, stabilitet eller opløsning. Den optimale timing og hyppighed af opfølgende ultralydundersøgelser i indstillingen af mild til moderat ventrikulomegali er afhængig af den indledende svangerskabsalder ved diagnose såvel som andre kliniske faktorer.,

kvinder bør modtage rådgivning fra en sundhedsudbyder med specifik ekspertise inden for prenatal diagnose og prognose for føtal ventrikulomegali. De bør informeres om, at prognosen varierer meget baseret på de nøjagtige fund af den komplette prenatal og postnatal evaluering. Hvis ventriculomegaly er progressiv, kan konsultation med en pædiatrisk neurokirurg være nyttig, da nogle nyfødte kan kræve postnatal kirurgisk indgreb, såsom ventriculoperitoneal shunting. Generelt er sandsynligheden for mild til moderat ventrikulomegali, der kræver kirurgisk indgreb efter fødslen, lav.,Antepartum føtal test er sandsynligvis ikke gavnlig i indstillingen af mild til moderat ventrikulomegali, da denne abnormitet ikke typisk er forbundet med placentainsufficiens, medmindre andre abnormiteter såsom føtal vækstbegrænsning eller fostervand abnormiteter er til stede.

Q / Hvad er den optimale timing og leveringsmetode for fostre med ventriculomegali?

Der er ingen bevis for, at for tidlig eller kejsersnit forbedrer maternelle eller neonatale resultater i indstillingen af mild til moderat ventriculomegali., Timing og leveringsmåde bør derfor være baseret på standard obstetriske indikationer. I betragtning af potentialet for mild til moderat ventriculomegali at være forbundet med langsigtede negative neuro-udviklingsresultater, bør den primære børnelæge gøres opmærksom på dette prenatal fund.

Q / Hvad er prognosen for spædbørn med mild ventrikulomegali?

prognosen for spædbørn med mild til moderat ventrikulomegali er vidt variabel og afhænger af tilstedeværelse eller fravær af strukturelle eller genetiske abnormiteter, fosterinfektion og sværhedsgraden af ventrikulær dilatation., Efter en fuldstændig evaluering, hvis ventriculomegali er mild og isoleret, er resultatet oftest normalt. Med isoleret moderat ventrikulomegali på 13-15 mm, efter en fuldstændig evaluering, vil resultatet sandsynligvis være gunstigt, men der er en øget risiko for neuro-udviklingsforstyrrelser. I indstillingen af mild til moderat ventrikulomegali med tilknyttede abnormiteter afhænger prognosen primært af den specifikke abnormitet snarere end graden af ventrikulær dilatation.

Progression er også en faktor i resultater., I tilfælde, hvor ventriculomegali skrider frem, rapporteres frekvensen af uønskede resultater at være så høj som 44%, mens resultaterne er normale i > 90% af de tilfælde, hvor ventriculomegali forbedres. I de fleste tilfælde er risikoen for gentagelse af isoleret ventriculomegali i fremtidige graviditeter lav. I tilfælde med en underliggende årsag, såsom en kromosomal eller genetisk tilstand, afhænger risikoen for gentagelse af den specifikke diagnose.