albinismo (Español)
diferentes defectos genéticos caracterizan los numerosos tipos de albinismo. Los tipos de albinismo incluyen:
albinismo Oculocutáneo (OCA)
El Oca afecta la piel, el cabello y los ojos. Hay varios subtipos de OCA:
OCA1
OCA1 se debe a un defecto en la enzima tirosinasa. Hay dos subtipos de OCA1:
- OCA1a. Las personas con OCA1a tienen una ausencia total de melanina. Este es el pigmento que da color a la piel, los ojos y el cabello. Las personas con este subtipo tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos claros.,
- OCA1b. las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen la piel, el cabello y los ojos de color claro. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.
OCA2
OCA2 es menos grave que OCA1. Se debe a un defecto en el gen OCA2 que reduce la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con coloración clara y piel. Su cabello puede ser amarillo, rubio o marrón claro. OCA2 es más común en personas de ascendencia africana y Nativos Americanos.
OCA3
OCA3 es un defecto en el gen TYRP1. Por lo general, afecta a las personas con piel oscura, particularmente los sudafricanos negros., Las personas con OCA3 tienen piel marrón rojiza, cabello rojizo y ojos color avellana o marrón.
OCA4
OCA4 se debe a un defecto en la proteína SLC45A2. Resulta en una producción mínima de melanina y aparece comúnmente en personas de ascendencia asiática oriental. Las personas con OCA4 tienen síntomas similares a los de las personas con OCA2.
albinismo Ocular
el albinismo Ocular es el resultado de una mutación genética en el cromosoma X y ocurre casi exclusivamente en varones. Este tipo de albinismo solo afecta los ojos., Las personas con este tipo tienen coloración normal del cabello, la piel y los ojos, pero no tienen coloración en la retina (la parte posterior del ojo).
síndrome de Hermansky-Pudlak
Este síndrome es una forma rara de albinismo que se debe a un defecto en uno de los ocho genes. Produce síntomas similares al OCA. El síndrome se presenta con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.
síndrome de Chediak-Higashi
el síndrome de Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo que es el resultado de un defecto en el gen LYST. Produce síntomas similares al OCA, pero puede no afectar todas las áreas de la piel., El cabello es generalmente marrón o rubio con un brillo plateado. La piel suele ser de color blanco cremoso a grisáceo. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infecciones.
síndrome de Griscelli
el síndrome de Griscelli es un trastorno genético extremadamente raro. Se debe a un defecto en uno de los tres genes. Solo se han conocido 60 casos de este síndrome en todo el mundo desde 1978. Se presenta con albinismo (pero puede no afectar a todo el cuerpo), problemas inmunitarios y problemas neurológicos. El síndrome de Griscelli generalmente resulta en la muerte dentro de la primera década de vida.