Las mutaciones en el gen SLC11A2 causan anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro. El gen SLC11A2 proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada transportador de metal divalente 1 (DMT1). La proteína DMT1 se encuentra en todos los tejidos, donde su función principal es transportar átomos de hierro cargados positivamente (iones) dentro de las células., En una sección del intestino delgado llamada duodeno, la proteína DMT1 se encuentra dentro de proyecciones similares a dedos llamadas microvellosidades. Estas proyecciones absorben los nutrientes de los alimentos a medida que pasan a través del intestino y luego los liberan en el torrente sanguíneo. En todas las demás células, incluidos los glóbulos rojos inmaduros llamados eritroblastos, la DMT1 se encuentra en la membrana de los endosomas, que son compartimentos especializados que se forman en la superficie celular para transportar proteínas y otras moléculas a sus destinos dentro de la célula., DMT1 transporta el hierro de los endosomas al citoplasma para que pueda ser utilizado por la célula.

Las mutaciones del gen SLC11A2 conducen a una reducción de la producción de la proteína DMT1, disminución de la función de la proteína o deterioro de la capacidad de la proteína para llegar a la ubicación correcta en las células. En los eritroblastos, una escasez de proteína DMT1 disminuye la cantidad de hierro transportado dentro de las células para unirse a la hemoglobina. Como resultado, el desarrollo de glóbulos rojos sanos se ve afectado, lo que lleva a una escasez de estas células. En el duodeno, una escasez de proteína DMT1 disminuye la absorción de hierro., Para compensar, las células aumentan la producción de proteína DMT1 funcional, lo que aumenta la absorción de hierro. Debido a que los glóbulos rojos no pueden usar el hierro que se absorbe, se acumula en el hígado, con el tiempo perjudicando la función hepática. La falta de compromiso de otros tejidos en la anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro es probable porque estos tejidos tienen otras formas de transportar hierro.