la trisomía x afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 mujeres. Las niñas y las mujeres con 47,XXX pueden estar completamente libres de síntomas e inconscientes de su Cromosoma X adicional, o pueden tener problemas significativos de desarrollo, médicos y psicológicos.

como se puede ver en el collage de fotos contiguo de niñas y mujeres jóvenes con 47, XXX, la condición no se caracteriza por ninguna característica física prominente., Los niños y adultos afectados no se ven diferentes a sus compañeros, aunque pueden ser algo más altos y demostrar atributos físicos sutiles que incluyen un dedo meñique curvado, pliegue del párpado epicantal (la piel se curva ligeramente hacia el interior del ojo) y pies planos.,> Síntomas

47,XXX pueden producir los siguientes síntomas adicionales, aunque la mayoría de los individuos afectados tendrán solo algunos de ellos:

• tono muscular bajo
• retraso del habla/trastorno del lenguaje expresivo
• malformaciones Genito-urinarias o renales
• insuficiencia ovárica primaria
• retrasos sutiles del desarrollo
• discapacidad de aprendizaje
• déficit de atención
• depresión/ansiedad
• convulsiones

debido a que los síntomas son sutiles y varían ampliamente de una persona a otra, solo el 30 por ciento de las personas afectadas son diagnosticadas durante sus vidas., Algunos se pueden identificar prenatalmente debido a pruebas maternas (amniocentesis, CVS o Análisis de sangre de ADN sin células no invasivas) para la edad materna avanzada u otros factores de riesgo.

otro punto en el que se puede detectar 47,XXX es durante las pruebas de infertilidad en la edad adulta o durante las pruebas prenatales no invasivas cuando se puede detectar x adicional de la madre durante el análisis de sangre de ADN libre de células.

el caso de las pruebas

uno de los objetivos de AXYS es animar a las familias a ser conscientes de los problemas de desarrollo, médicos y psicosociales que pueden acompañar 47,XXX., Los casos que involucran una historia de síntomas como retraso del habla, discapacidad de aprendizaje, problemas de desarrollo o malformaciones genitourinarias deben ser seguidos con pruebas genéticas para determinar si la causa es una variación X e Y.

La prueba para 47,XXX implica un análisis de sangre especializado, ya sea un cariotipo o un microarray. Los profesionales de la salud, incluidos los médicos, pueden no estar familiarizados con las afecciones cognitivas, del desarrollo y médicas asociadas con 47, XXX., A menudo asocian síndromes genéticos con dismorfia (características faciales o corporales) o con discapacidad intelectual, y no sugieren pruebas genéticas.

Preguntas Frecuentes sobre 47, XXX

folleto descargable-sobre 47, XXX (trisomía X)
instrucciones de impresión de tríptico: asegúrese de imprimir en modo a dos caras (dúplex) y seleccione la opción «Voltear en borde corto» o «encuadernación de borde corto», si está disponible en el cuadro de diálogo Imprimir o en cualquier cuadro de diálogo asociado.,

Living with Klinefelter Syndrome (47, XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations

Gracias a la generosidad de la autora del libro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS se complace en poner este libro a disposición de la comunidad de variaciones X e Y, en su totalidad, sin costo alguno. Por favor, siéntase libre de descargarlo y/o imprimirlo para su uso personal. (Aquellos que deseen comprar una copia encuadernada en línea pueden hacerlo en Amazon o Kindle. Todos los ingresos de la venta de este libro benefician a AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

versión en español

expandiendo el fenotipo del síndrome Triple X por Nicole Tartaglia, et al

para niños y adolescentes

hablando con su hija: «mi guía de trisomía X»

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