Case history

El niño nació, después del primer embarazo, de padres jóvenes, sanos y no emparentados. En las primeras semanas del embarazo se tomaron radiografías de la cabeza y la palma de la mano a la madre debido a la lesión. La madre había estado tomando AINE hasta la 5a semana de gestación. No fue hasta la 5ª semana que se detectó el embarazo. Progesteron fue recomendado vaginalmente debido al manchado., Además, a partir de la 8ª Semana, se utilizaron clotrimazol y vitaminas (Femibión) durante todo el embarazo. No se notificaron signos de deformación dentro de las articulaciones en la evaluación clínica de rutina por ultrasonido, pero el oligohidramnios observado en la semana 33 de embarazo se relacionó con los signos de mal movimiento del feto descritos por la madre como «bebé muy tranquilo» durante las últimas semanas del embarazo., Un niño fue dado a luz después del parto espontáneo a término (40A semana de gestación) en un mal estado general (puntuación de Apgar de 1, 5 y 6 en los minutos – 1, 3 y 5 respectivamente) con el peso al nacer de 4150 g, Longitud 56 cm y circunferencia de la cabeza 36 cm. El niño requirió ventilación durante 4 días. Se administraron antibióticos, ya que se sospechaba una infección intrauterina basada en niveles elevados de proteína C reactiva. Se observaron convulsiones en los primeros días de vida, muy probablemente como resultado de la hipoxia perinatal., Posteriormente se evidenciaron algunas lecturas anormales del EEG, que requirieron un tratamiento anticonvulsivo corto con fenobarbital.

el examen posterior al nacimiento reveló la presencia de micrognatia, retrognatia y contracturas de las articulaciones típicas de la AMC: es decir, que afectan las muñecas, codos y hombros, así como las piernas en forma de pie zambo – puntuación 4 en la escala Dimeglio, acompañado de subluxación de la articulación de la rodilla y dislocación de la articulación de la cadera derecha (figuras 1 y 2)., El bebé no presentó reflejo de succión, una reactividad muy débil a los estímulos externos, tono muscular reducido, especialmente en la línea cabeza – hombro y reflejos tendinosos debilitados. Se quedó en una posición restringida a un lado.

El primer día de vida.,

El tercer día de vida – la figura entera – notable libre pulgares y aparente luxación en la rodilla izquierda-de la articulación.

una imagen radiográfica de los miembros inferiores mostró callos visibles alrededor de las fracturas del fémur, la aparición de fractura perinatal y la deformación típica de un pie zambo (Figura 3)., Un examen ecográfico de las articulaciones de cadera y rodilla reveló lo siguiente: piernas posicionadas en una rotación interna (90-100°), inestabilidad medial de ambas rodillas y la rótula colocada en el lado medial. No se observaron signos de dislocación de cadera, con un buen asiento de la cabeza femoral en el acetábulo y la profundidad correcta de la cubierta de los alvéolos.

radiografías de las extremidades inferiores tomar a la edad de 10 días.,

la ecografía craneal y abdominal, así como el examen oftálmico, no revelaron ninguna patología. El examen de los potenciales auditivos inducidos mostró resultados correctos del tronco encefálico y la pérdida auditiva bilateral en el nivel de 70 dB. La ecocardiografía reveló un defecto hemodinámicamente insignificante del tabique auricular (Tea). Debido a la deformación masiva del área occipital, se realizó resonancia magnética cerebral, no detectando anormalidades excepto el quiste aracnoideo de 9 mm, adherido al polo temporal izquierdo., Las infecciones congénitas – citomegalia, toxoplasmosis, infección por parvovirus, hepatitis tipo B y rubeola – fueron descartadas. Las investigaciones citogenéticas presentaron cariotipo masculino normal-46, XY. Se excluyeron las aberraciones submicroscópicas mediante hibridación genómica comparativa basada en microarrays (array-CGH) (array(1-22)×2, (X,y)×1). Se descartó osteogénesis inperfecta en pruebas posteriores. El EEG realizado unos meses después no mostró patología.

Más de un tipo de articulaciones se ven afectadas., Se observó una posición muy específica con afectación simétrica de las extremidades: brazo-muñecas, codos y hombros, rodillas fijas, pies equinovarus. En este caso se pudieron identificar los factores y síntomas típicos inductores de AMC: se tomaron radiografías en la madre y se usaron AINEs hasta la 5a semana de gestación.

estos podrían ser los agentes teratogénicos potenciales en este caso, pero no se encontraron signos de otros trastornos congénitos importantes, las investigaciones citogenéticas no revelaron anomalías. El cuadro clínico no fue compatible con ningún trastorno monogénico conocido con CMA., No se había determinado la causa del oligohidramnios ni la reducción patológica de los movimientos fetales. Las fracturas óseas solo podían explicarse por las dificultades durante el parto. La asfixia Perinatal produjo convulsiones e hipotonía perinatal.

rehabilitación

la rehabilitación se inició a la edad de tres semanas, el niño permaneció en el hospital durante ocho semanas para estabilizar la actividad epiléptica, controlar la nutrición (debido a la falta de reflejo de succión y disfagia) y para el tratamiento ortopédico.,

el objetivo de la rehabilitación fue aumentar el rango de movimiento en las articulaciones y mejorar la estimulación neuro-del desarrollo.

la ecografía fue utilizada para posicionar las estructuras de las extremidades. En particular, las imágenes de ultrasonido fueron útiles en el posicionamiento de la rótula y el eje de la rodilla. La información obtenida de las evaluaciones ecográficas permitió marcar las estructuras en la piel. Este procedimiento simple permitió el progreso del entrenamiento, limitando, al mismo tiempo, el riesgo de dislocación de la articulación., Las fotografías de los maestros de entrenamiento, con las marcas en la piel, se tomaron a cargo de la terapia para instruir a los padres y otros terapeutas.,

técnicas utilizadas para aumentar la movilidad en las articulaciones:

• masaje relajante y estiramiento dentro de los accesorios musculares,

• técnicas de movilización articular en estricto acuerdo con los límites de movilidad auditados bajo el control del ultrasonido,

• kinesiotaping correctivo en el lado dorsal de la mano, estimulando el enderezamiento de las articulaciones en la muñeca y los dedos,

  movilización de los pies según el método Ponseti.,

técnicas de estimulación del desarrollo

• la terapia posicional,

• estimulación de los sistemas sensoriales, estimulación propioceptiva de la apertura de la mano, técnicas que utilizan los reflejos de ajuste para estimular las funciones de soporte de los miembros superiores, sujetando la cabeza, etc.,

• estimulación refleja de succión.

la instrucción para los padres fue parte integral de la rehabilitación: entrenamiento en la posición de acostado, colocación, cambio de posiciones, transporte, alimentación, etc.,

entrenamiento cuidadoso y repetido de los ejes óptimos en los que se deben realizar los ejercicios, aumentando el rango de movimiento. Se alentó la grabación y fotografía de las técnicas presentadas.

procedimientos ortopédicos

El tratamiento ortopédico se inició a la edad de 3 meses . Comenzó con una serie de yesos manipulativos utilizando un protocolo de Ponseti modificado (tratamiento de los pies zambo) (cambiado una vez a la semana, durante los intervalos de tratamiento el niño fue llevado a la rehabilitación en la sala). La condición antes de la manipulación del yeso se presenta en la Figura 4.,

las extremidades Inferiores a la edad de 14 semanas. Panel A: Vista frontal. Panel B: Vista lateral derecha.

mediante el uso de moldes de yeso se logró una corrección de la flexión de la articulación de la rodilla a 45°, luego se combinaron los yesos en los miembros inferiores con una barra transversal de aluminio, con el fin de lograr una corrección de la rotación en las articulaciones de la cadera (Figuras 5 y 6).,

moldes manipulativos – mejora de la flexión de rodilla con barra mejorando la rotación externa en las articulaciones de la cadera, el primer intento de corregir el pie por Ponseti – Edad 20 semanas.

La mejora en la rotación externa de las articulaciones de la cadera – 20 semanas de edad.,

Gracias al enfoque integral de rehabilitación y tratamiento ortopédico se logró una mejora visible en el rango de movimiento, así como en la funcionalidad del niño. El niño continúa el tratamiento ortopédico y la rehabilitación. La evaluación funcional y la evaluación de la deformación articular se habían realizado cuatro veces desde el nacimiento del niño (Tabla 1).