Autosome, cualquiera de los cromosomas numerados o no Sexuales de un organismo. Los seres humanos tienen 22 conjuntos de autosomas; se les conoce numéricamente (por ejemplo, cromosoma 1, cromosoma 2) de acuerdo con un orden de clasificación tradicional basado en el tamaño, la forma y otras propiedades. Los autosomas difieren de los cromosomas sexuales, que constituyen el par 23 de cromosomas en todas las células humanas normales y vienen en dos formas, llamadas X e Y. Los autosomas controlan la herencia de todas las características de un organismo, excepto las vinculadas al sexo, que son controladas por los cromosomas sexuales.,

generalmente se cree que las anomalías numéricas en los autosomas son el resultado de la no disyunción meiótica, es decir, la división desigual de los cromosomas entre las células hijas, que puede ocurrir durante la formación de gametos maternos o paternos. La no disyunción meiótica conduce a óvulos o espermatozoides con cromosomas adicionales o faltantes. El síndrome de Down es probablemente el más conocido y más comúnmente observado de las trisomías autosómicas. La trisomía 13 y la trisomía 18 son otras anomalías numéricas observadas en poblaciones humanas, aunque con tasas muy reducidas en comparación con el síndrome de Down., Las anormalidades estructurales de los autosomas también ocurren, incluyendo translocaciones de pedazos grandes de cromosomas así como deleciones, inserciones, o reordenamientos más pequeños. Incluso una pequeña deleción o adición de material autosómico—demasiado pequeño para ser visto por los métodos normales de cariotipado—puede producir malformaciones graves y discapacidad intelectual.