la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno congénito raro caracterizado por una respuesta inmunitaria del huésped gravemente comprometida.

esta enfermedad se observa típicamente en bebés que portan mutaciones genéticas de uno de sus padres, más comúnmente de la madre. los abies nacen sin un mecanismo competente de células T, células B y, a veces, células asesinas naturales (NK).,

SCID también se conoce como» la enfermedad del niño burbuja «por David Vetter, quien sobrevivió durante casi 13 años en una caja aislada libre de gérmenes (conocida como»burbuja»).

Los defectos en las vías naturales que producen y propagan linfocitos pueden ser el resultado de al menos trece tipos diferentes de defectos genéticos. Los linfocitos comprometidos dejan los sistemas de defensa natural del cuerpo en un estado paralizado.

el cuerpo se vuelve demasiado sensible a las infecciones causadas por virus, bacterias u hongos. Las enfermedades resultantes suelen ser letales en pacientes con SCID., Un diagnóstico precoz seguido de un tratamiento eficaz puede salvar la vida del paciente.

signos comunes

aunque los defectos genéticos que causan SCID podrían ser de una amplia variedad. Sin embargo, las manifestaciones clínicas de la enfermedad siguen siendo comunes. El signo típico de la enfermedad es una mayor vulnerabilidad a infecciones graves como infecciones de la piel, candidiasis oral, neumonía, meningitis, infección aguda del oído y sinusitis.

Los niños con SCID también a menudo sufren de diarrea crónica. En los pacientes con SCID, estas infecciones se vuelven menos sensibles a los tratamientos., En estos pacientes, se deben realizar las pruebas clínicas prescritas para confirmar la enfermedad.

identificación convencional

los patólogos buscan específicamente los recuentos de linfocitos B y T en las muestras de sangre de los pacientes sospechosos de SCID. Además de la disminución de los recuentos de linfocitos, las muestras también revelan niveles bajos o ausencia de anticuerpos anti-gérmenes.

un diagnóstico precoz de SCID puede ser de importancia vital, lo que sin embargo es muy raro porque no es una práctica rutinaria realizar pruebas de conteo sanguíneo diferencial en recién nacidos.,

la SCID generalmente no se manifiesta clínicamente muy pronto después del nacimiento del bebé. Esto se debe a que los recién nacidos con SCID prosperan con la inmunidad adquirida de los anticuerpos de la madre, al menos durante las primeras semanas. Sin embargo, los bebés durante el período de tiempo se ven afectados incluso por los microbios debilitados en las vacunas como la poliomielitis, el rotavirus, la varicela, la BCG, etc. debido a la defensa inmune privada.

en promedio, el diagnóstico de SCID ocurre cuando los bebés cruzan la edad de cuatro a seis meses, solo después de que los síntomas se hacen evidentes.,

diagnóstico precoz

la intervención más temprana podría realizarse mediante la secuenciación del ADN del feto para cualquier mutación genética relevante, cuando existe un riesgo potencial debido a antecedentes familiares de inmunodeficiencia. La identificación Prenatal de la SCID puede dar una cantidad amplia de tiempo para tratar al bebé después del nacimiento.

el segundo mejor enfoque es la detección de recién nacidos. Se puede tomar una muestra de sangre en el momento del nacimiento para contar las células T y las células B y evaluar sus funciones. Las pruebas de ADN Postnatal también se pueden realizar para un diagnóstico detallado.,

sin embargo, debido al tiempo empleado en la preparación y prueba de las muestras con los métodos actuales y el costo de las pruebas genéticas, puede no ser factible incluirlas como parte de las pruebas de rutina para los recién nacidos. También debido a la baja prevalencia general de SCID, puede no ser razonable llevar a cabo la secuenciación génica para cada recién nacido.

sin embargo, hasta que los métodos de pruebas genéticas a gran escala sean asequibles y eficientes en el tiempo, al menos se debe hacer un recuento diferencial de glóbulos blancos como parte de las pruebas posnatales de rutina, para descartar cualquier posibilidad de SCID., Esta simple medida preventiva antes del inicio de las manifestaciones clínicas puede reducir el costo del tratamiento y minimizar el sufrimiento en pacientes diagnosticados con SCID.

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