El Gen ‘hombre lobo’ puede explicar el exceso de trastorno capilar
Los científicos han descubierto una mutación genética responsable de un trastorno que hace que las personas broten vello grueso en la cara y el cuerpo.
la hipertricosis, a veces llamada «síndrome del hombre lobo», es una afección muy rara, con menos de 100 casos documentados en todo el mundo., Pero los investigadores sabían que el trastorno se da en familias, y en 1995 rastrearon la ubicación aproximada de la mutación a una sección del cromosoma X (uno de los dos cromosomas sexuales) en una familia mexicana afectada por hipertricosis.
Los hombres con el síndrome tienen vello que cubre sus caras y párpados, mientras que las mujeres crecen manchas gruesas en sus cuerpos. En marzo, una chica tailandesa con la condición entró en el Libro Guinness de los Récords como la niña más peluda del mundo.
un hombre en China con hipertricosis congénita ayudó a los investigadores a resolver el caso., Xue Zhang, profesora de Genética Médica en el Colegio Médico de la Unión de Pekín, probó al hombre y a su familia y encontró un trozo extra de genes en el cromosoma X. Los investigadores luego regresaron a la familia mexicana y también encontraron un fragmento de gen adicional (que era diferente del del hombre chino) en la misma ubicación de sus cromosomas X.
el ADN extra puede activar un gen de crecimiento de vello cercano, lo que resulta en un pelaje descontrolado., La mejor apuesta Para un culpable, escribió la investigadora del estudio Pragna Patel de la Universidad Del Sur de California, es un gen llamado SOX3, que se sabe que juega un papel en el crecimiento del cabello.
«si de hecho las secuencias insertadas activan un gen que puede desencadenar el crecimiento del vello, puede ser prometedor para el tratamiento de la calvicie o el hirsutismo en el futuro, especialmente si pudiéramos diseñar formas de lograr esto con medicamentos u otros medios», dijo Patel en un comunicado.
el estudio se detalla en la edición del 2 de junio del American Journal of Human Genetics.,
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