la gravedad de las manifestaciones clínicas y la edad de inicio son extremadamente variables y dependen en parte de la exposición a la luz solar y el grupo de complementación. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados tienen sensibilidad solar aguda desde los primeros meses de vida, presentando quemaduras solares severas y/o eritema persistente que tarda semanas en resolverse. Otros no muestran ninguna reacción a las quemaduras solares y gradualmente desarrollan pecas marcadas en los sitios expuestos al sol., Los individuos tienen piel seca y lesiones hipo o hiperpigmentadas. Hay un riesgo mayor de 10,000 veces mayor de cáncer de piel no melanoma, y un riesgo mayor de 2,000 veces mayor de melanoma menor de 20 años en comparación con la población general. Los pacientes con XP clásica desarrollan cáncer de piel generalmente antes de la edad de 20, mientras que los pacientes con la variante XP comienzan a desarrollar cáncer de piel alrededor de 20-30 años de edad. Las anomalías oculares incluyen queratitis que resulta en opacificación corneal y vascularización. La fotofobia es común. El carcinoma de células escamosas y el melanoma oculares son comunes., Se han notificado anomalías neurológicas de diversa gravedad en aproximadamente el 30% de los casos. Estos incluyen microcefalia adquirida, disminución o ausencia de reflejos de estiramiento profundo del tendón, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, espasticidad, ataxia, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo. El síndrome de Sanctis-Cacchione es un término que originalmente se atribuyó a los casos de XP con anomalías neurológicas graves, pero ya no es de uso general.