El síndrome de Rett se clasifica bajo los Trastornos Generalizados del desarrollo, pero el síndrome de Rett tiene diferencias físicas identificables, como tono muscular reducido (haciendo que el niño parezca «flojo») y movimientos estereotipados de las manos, como retorcerse y agitar.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que causa discapacidad grave en niños pequeños, en su mayoría niñas. Después de un período de desarrollo relativamente normal, los niños con síndrome de Rett pierden habilidades como el lenguaje, el juego y el uso de las manos., El sello distintivo del trastorno es el desarrollo de movimientos de retorcerse o acariciar la mano en la línea media que pueden ser constantes mientras el niño está despierto. El crecimiento de la cabeza, que es un reflejo del crecimiento del cerebro, se ralentiza en los primeros y segundos años de vida. El síndrome de Rett es causado por una mutación (cambio desfavorable en el ADN) en un gen llamado MECP2 que está en el cromosoma X. La mutación en sí causa el síndrome de Rett, así como otros trastornos del desarrollo. El diagnóstico del síndrome de Rett todavía se basa en las características clínicas., Muchas niñas con síndrome de Rett han recibido un diagnóstico de autismo durante su período de regresión, por lo que el síndrome de Rett se clasifica actualmente como un «trastorno generalizado del desarrollo».

un análisis cromosómico de rutina (cariotipo) no identificará la mutación del síndrome de Rett. Se debe solicitar una sonda específica para el gen MECP2.

signos y síntomas

generalmente, el síndrome de Rett se divide en cuatro etapas, y dependiendo de una etapa en particular y su gravedad, los signos y síntomas varían.,

• estadio I: generalmente, el estadio I del síndrome de Rett comienza a afectar al niño cuando tiene entre 6 y 18 meses de edad. Los signos y síntomas son bastante leves y en su mayoría se pasan por alto. El niño muestra menos contacto visual y no muestra mucho interés en los juguetes. El desarrollo de sentarse y gatear también se retrasa.

• Etapa II: La Etapa II se establece alrededor de 1 a 4 años, y el niño afectado «pierde la capacidad de hablar y usar sus manos a propósito.,»Movimientos inusuales de las manos como movimientos repetitivos y sin propósito-retorcerse, lavarse, aplaudir o dar golpecitos» comienzan durante la etapa II. la respiración se vuelve irregular; el niño a veces puede contener la respiración o participar en hiperventilación. Gritar o llorar sin ninguna provocación aparente puede suceder. Pueden gritar o llorar sin provocación. A menudo es difícil para ellos iniciar el movimiento.

• Etapa III: esta etapa comienza entre las edades de 2 y 10 años y puede durar varios años, incluso por el resto de la vida., La movilidad del niño afectado puede continuar aunque el comportamiento mejore. El llanto y la irritación pueden disminuir, y las habilidades de comunicación no verbal también mejoran.

• Etapa IV: aunque la comprensión, las habilidades de comunicación y las habilidades manuales no disminuyen durante esta fase, la etapa IV se caracteriza por «movilidad reducida, debilidad muscular y escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.»En algunos casos, la muerte súbita puede ocurrir durante el sueño, la mayoría de las mujeres sobreviven hasta los 40 y 50 años.,

etapas

generalmente, el síndrome de Rett se manifiesta en cuatro etapas:

• Fase de inicio temprano: es la primera etapa. Durante esta fase, el desarrollo normal se detiene o se detiene.

• Fase destructiva rápida: Esta es la segunda fase. Durante esta fase, se produce una regresión rápida de las competencias ya adquiridas. Los movimientos significativos de las manos y las habilidades del habla primero se pierden.

• Fase de meseta: en la tercera etapa, la fase de meseta, la regresión se ralentiza y otras complicaciones relacionadas mejoran un poco., La mayoría de las personas con síndrome de Rett pasan sus años en esta fase.

• Fase de deterioro Motor tardío: en esta fase, la persona se vuelve rígida y/ o pierde tono muscular.

complicaciones

Una de las complicaciones comunes del síndrome de Rett incluye problemas con la alimentación, y por lo tanto las niñas afectadas son generalmente más bajas y pesan menos que el peso normal., Otras complicaciones del síndrome de Rett incluyen:

• epilepsia: esta es una condición de descargas eléctricas anormales temporales en el cerebro, que pueden producir una pérdida temporal de la conciencia (un «apagón»), una convulsión corporal, movimientos inusuales o ataques de mirada fija.
• arritmias cardíacas: esto describe una serie de condiciones que indican que la actividad eléctrica del corazón es irregular, más rápida o más lenta que la actividad eléctrica normal del corazón.fracturas óseas: es una afección en la que un hueso se rompe.,
• curvatura anormal de la columna vertebral: en términos médicos, esta afección se llama escoliosis. Es una condición que «implica curvatura lateral y rotacional compleja y deformidad de la columna vertebral».

tratamiento

actualmente no se conoce una cura para tratar el síndrome de Rett, aunque las niñas afectadas con este trastorno pueden ser tratadas para reducir los signos y síntomas asociados con este trastorno. Estos tratamientos tienen como objetivo frenar la pérdida de las habilidades ya adquiridas y aumentar el nivel de comunicación (incluido el habla) y el contacto social., En general, es preferible un enfoque de equipo para el tratamiento, ya que el personal de atención médica de diversos orígenes reúne su experiencia para tratar el síndrome de Rett. El papel de los miembros cercanos de la familia y amigos de la familia también es crucial para un mejor resultado. El personal de atención médica puede incluir profesionales de los campos de la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla y el lenguaje. En algunos casos, también se recurre a medicamentos para reducir las complicaciones del estreñimiento o las complicaciones relacionadas con el corazón, y la cirugía para establecer la curvatura de la columna vertebral para tratar el síndrome de Rett.,

ver también

• Glosario del síndrome de Rett

• Síndrome de Rett-una página de Mayo clinic
• International Rett Syndrome Association
• página del síndrome de Rett-en el sitio del Instituto Nacional de Salud Infantil & desarrollo humano