¿qué es la enfermedad de células falciformes (SCD)?

La anemia de células falciformes (SCD) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si usted tiene SCD, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Con SCD, la hemoglobina se forma en barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o hoz.,

Las células falciformes no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchos de ellos se rompen a medida que se mueven a través de los vasos sanguíneos. Las células falciformes generalmente solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para producir suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Debido a esto, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. Esta es una afección llamada anemia y puede hacer que se sienta cansado.

las células falciformes también pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo que provoca una obstrucción que ralentiza o detiene el flujo de sangre., Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si recibe uno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

¿qué causa la anemia de células falciformes (SCD)?

la causa de la SCD es un gen defectuoso, llamado gen de células falciformes. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

si usted nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes., Las personas con el rasgo de células falciformes generalmente están sanas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

¿Quién está en riesgo de anemia de células falciformes (SCD)?

en los Estados Unidos, la mayoría de las personas con SCD son afroamericanos:

• aproximadamente 1 de cada 13 bebés afroamericanos nace con el rasgo de células falciformes
• aproximadamente 1 de cada 365 niños negros nace con enfermedad de células falciformes

la SCD también afecta a algunas personas que provienen de orígenes hispanos, del Sur de Europa, del Medio Oriente o de la India Asiática.

¿cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes (SCD)?,

Las personas con SCD comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, generalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los primeros síntomas de la SCD pueden incluir

• hinchazón dolorosa de las manos y los pies
• fatiga o irritabilidad por anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o de la parte blanca de los ojos (ictericia)

los efectos de la SCD varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de los signos y síntomas de la SCD están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño a los órganos e infecciones.,

¿cómo se diagnostica la anemia de células falciformes (SCD)?

Un análisis de sangre puede mostrar si usted tiene SCD o rasgo de células falciformes. Ahora todos los estados realizan pruebas a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, para que el tratamiento pueda comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan SCD.

Los médicos también pueden diagnosticar SCD antes de que nazca un bebé. Esta prueba utiliza una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que lleva oxígeno y nutrientes al bebé).,

¿cuáles son los tratamientos para la anemia de células falciformes (SCD)?

la única cura para la MSC es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con SCD grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser compatible. Normalmente, el mejor donante es un hermano o hermana.,

hay tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:

• antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
• analgésicos para el dolor agudo o crónico
• hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado que reduce o previene varias complicaciones de SCD. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todas las personas; hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo.,
• vacunas infantiles para prevenir infecciones
• transfusiones de sangre para anemia grave. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que le hagan transfusiones para prevenir más complicaciones.

hay otros tratamientos para complicaciones específicas.

para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de recibir atención médica regular, llevar un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor.

NIH: Instituto Nacional del corazón, los pulmones y la sangre