la enfermedad de Niemann-Pick es una forma genética (hereditaria) de enfermedad del almacenamiento de lípidos. Una enfermedad de almacenamiento de lípidos es una en la que las sustancias grasas anormales se acumulan dentro de las células del cuerpo y causan daño a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Hay cuatro tipos de enfermedad de Niemann-Pick.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick están relacionados con la acumulación anormal de lípidos dentro de diferentes órganos., Los síntomas asociados incluyen problemas de coordinación, problemas de movimiento ocular, dificultad para caminar, dificultad para tragar (disfagia), tono muscular deficiente (distonía), enfermedad hepática grave, problemas del habla, convulsiones y enfermedad pulmonar intersticial.

causa de la enfermedad de Niemann-Pick

Las mutaciones genéticas heredadas en un patrón autosómico recesivo (lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para desarrollar la afección) causan la afección., Los padres de un individuo con la afección llevan una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.,

otros síntomas y signos de la enfermedad de Niemann-pick

• Problemas de Coordinación
• Dificultad para caminar
• Problemas de movimiento ocular
• Enfermedad pulmonar intersticial
• tono muscular deficiente (distonía)
• convulsiones
• Enfermedad hepática grave
• Problemas del habla
• Dificultad para tragar (disfagia)