cada persona en el mundo es diferente de todas las demás., Es posible que tengas cabello, piel u ojos de diferentes colores, o una altura diferente, junto con un montón de otros rasgos que te hacen lucir único. Por otro lado, usted comparte rasgos muy similares con los miembros de su familia. Es posible que tengas el mismo color de pelo que tu padre y el mismo color de ojos que tu madre. Podrías parecerte un poco a tu hermano o hermana. Esto se debe a que las familias comparten algunas variaciones (también llamadas mutaciones) en sus genes.

podríamos decir que los genes son pequeñas piezas de información biológica, transmitidas de padres a hijos, codificadas en el ADN., Piense en los genes como una receta con instrucciones que enumeran los ingredientes, las cantidades y los pasos para hacer los alimentos. En este ejemplo, usted es el alimento, y su ADN es tanto el papel como las letras utilizadas para escribir la receta. Aunque nuestros genes son como recetas, tenga en cuenta que es una receta muy difícil, con muchos (muchos!) ingredientes y pasos que todavía estamos tratando de descubrir y entender. Ahora, hay muchos tipos de alimentos en el mundo, al igual que hay muchos tipos de personas. Los Cupcakes son diferentes de las galletas porque sus recetas son diferentes., Las personas son diferentes entre sí debido a las diferencias en sus genes (recetas). Algunas personas son más similares que otras (por ejemplo, usted y su hermano o hermana se parecen más que usted y sus amigos). Esto sería como cupcakes y muffins-no son lo mismo, pero son bastante similares. Esto se debe a que sus recetas son iguales pero no exactamente iguales. A veces, ciertas mutaciones en sus genes pueden ser malas para usted y enfermarlo, mientras que otras mutaciones pueden protegerlo de enfermedades. ¡Algunas mutaciones pueden incluso ser buenas o malas dependiendo del ambiente!, En nuestra analogía, una mutación que causa una enfermedad sería como usar la receta equivocada. Si pones sal en tu mezcla de pastel en lugar de azúcar, tu pastel no saldrá bien. Si bien puede pensar que una mutación es algo malo (o tal vez algo genial que algunos superhéroes tienen), la verdad es que la mayoría de las mutaciones no son ni buenas ni malas, se llaman neutrales.

una receta no es lo único que afecta a cómo sale un pastel. El medio ambiente también desempeña un papel importante. Si haces que el horno esté demasiado caliente, el pastel se quemará, pero si no está lo suficientemente caliente, no se cocinará y fracasará. Pero espera!, El uso de los ingredientes incorrectos, o los correctos en las cantidades incorrectas, también puede hacer un fracaso de pastel! . Si encuentra un pastel flopeado, no siempre sabrá qué causó el flopeo. Fue un error en la receta? ¿O se cocinó mal? Esta es una diferencia importante entre los genes y las recetas. Aunque se pueden ver los síntomas de una enfermedad al igual que se puede ver un pastel flopped, la receta en el ADN está escrita en un idioma diferente y no podemos volver fácilmente y leerla para encontrar el error.

el entorno tiene un gran efecto en los rasgos de las personas., Piense en el color de la piel, por ejemplo. Es posible que nazcas con el mismo color de piel que tu amigo. Si a tu amigo le gusta practicar deportes al aire libre y a ti te gusta leer en interiores, el sol hará que la piel de tu amigo se oscurezca mientras que la tuya permanece sin curtir. Tendrá un aspecto diferente, aunque los genes del color de su piel sean los mismos. Por otra parte, los genes también pueden hacer que las personas tengan diferentes colores de piel., Cuando ves a personas con diferentes colores de piel, es difícil saber si esas diferencias son causadas por genes (genéticos), causadas por la exposición al sol (ambientales), o incluso causadas por una combinación de ambos genes y el medio ambiente. En realidad, todas las diferencias entre usted y todas las personas a su alrededor provienen de diferencias en sus genes o su entorno, o una combinación. Por ejemplo, podrías ser muy inteligente porque tus padres te hacen leer mucho (esto es un efecto de tu entorno)., O podrías ser muy inteligente porque tienes genes que afectan tu cerebro, lo que te permite leer más rápido o entender las cosas más fácilmente .

entender cómo las mutaciones afectan a un rasgo específico en un grupo de personas es muy importante, porque nos ayuda a descubrir por qué todos somos diferentes. Además, comprender las mutaciones puede ayudarnos a estudiar la forma en que los genes causan algunas enfermedades. Por otro lado, descubrir cómo el entorno afecta a un rasgo también es útil, porque el entorno a veces se puede cambiar., Por ejemplo, los científicos descubrieron que la enfermedad Diabetes solo está influenciada un poco por los genes (tiene una heredabilidad del 26%; ). Sabiendo esto, los médicos pueden ayudar a las personas a evitar contraer la enfermedad a través de cambios ambientales (como comer una dieta saludable o hacer más ejercicio), incluso si tienen los genes para la Diabetes.

para entender los efectos de los genes vs.el medio ambiente en un rasgo particular, podríamos examinar a un grupo de personas y comparar las diferencias en sus genes y las diferencias en el rasgo de interés., Esto sería como comparar todas las recetas utilizadas para diferentes pasteles para ver si algún ingrediente específico es común a todos los pasteles flexibles. Si hay un ingrediente común en las tortas flexibles, y ese ingrediente no está presente en las tortas no flexibles, entonces ese ingrediente específico es probablemente la causa del flopping de la torta. De la misma manera, podemos ver si las personas con diferencias en un rasgo también tienen mutaciones específicas. Luego podemos usar las matemáticas para entender cuánto de las diferencias en un rasgo se explican por las mutaciones., El problema con este método es que leer el ADN de muchas personas puede ser muy caro y complicado. Afortunadamente, hace casi 100 años, los científicos encontraron una manera poderosa de estudiar el efecto de los genes frente al medio ambiente sin necesidad de leer el ADN. Este método utiliza gemelos .

Los gemelos son un tipo especial de hermanos porque nacen al mismo tiempo. Hay dos tipos de gemelos. Los gemelos idénticos se ven muy similares y siempre son ambos niños o ambas niñas. Los gemelos no idénticos pueden verse diferentes, e incluso pueden ser un niño y una niña., Los gemelos idénticos comparten todos sus genes, mientras que los gemelos no idénticos, al igual que los hermanos no gemelos, comparten la mitad de sus genes. Por lo tanto, podemos asumir que cualquier diferencia en los rasgos entre gemelos idénticos proviene del entorno, y no de las diferencias en sus genes. Al medir un rasgo (como el color de la piel) en grandes grupos de pares gemelos y hermanos, podemos entender el efecto de los genes frente al medio ambiente en un rasgo sin mirar directamente a los genes de las personas para ver sus mutaciones.

un ejemplo de los resultados de dos estudios gemelos se muestra en la Figura 1., En un estudio, a los gemelos Australianos (tanto idénticos como no idénticos) se les midió la inteligencia mediante una prueba de coeficiente intelectual (cociente intelectual). En el otro estudio, a los gemelos se les preguntó cuántas horas por noche suelen dormir. Ambos estudios tenían como objetivo averiguar cuánto contribuyen los genes a los rasgos de interés (coeficiente intelectual y tiempo de sueño). Para tener una idea de cuán genético es un rasgo, compararon cuán similares eran los pares de gemelos idénticos y cuán similares eran los pares de gemelos no idénticos., Debido a que los gemelos idénticos comparten todos sus genes, sus mediciones del coeficiente intelectual y el tiempo de sueño serán más similares a medida que los genes desempeñen un papel más importante (es decir, las diferencias entre dos gemelos idénticos deben ser causadas por el entorno porque sus genes son los mismos). Por otro lado, esperamos que los gemelos no idénticos sean menos similares que los gemelos idénticos, pero aún esperamos que sean algo similares porque algunos de sus genes son compartidos., Tenga en cuenta que lo que se está comparando no son las mediciones de rasgos, sino lo similares que son los gemelos (ambos con un alto coeficiente intelectual o ambos durmiendo la misma cantidad de tiempo). En la Figura 1, la similitud se puede observar por lo cerca que están los puntos (pares gemelos) de la línea verde en el medio (la línea de similitud perfecta). Estos estudios demostraron que el coeficiente intelectual es muy heredable (aunque el entorno todavía juega un papel en la determinación de su coeficiente intelectual). Podemos decir esto porque el coeficiente intelectual de los gemelos idénticos es casi siempre el mismo y los gemelos no idénticos son solo a veces los mismos., Por otro lado, el gráfico para el sueño de gemelos idénticos muestra una gran extensión desde la Línea Verde Central. Esto significa que los gemelos idénticos muestran grandes diferencias entre ellos, y debido a que tienen los mismos genes, estas grandes diferencias son causadas por el medio ambiente. Esto significa que la duración del sueño tiene una baja heredabilidad.

estudios como este han identificado que la personalidad, la inteligencia, la mala visión e incluso las enfermedades mentales, como el trastorno bipolar y la esquizofrenia tienen una heredabilidad media a alta (es decir, están fuertemente influenciadas por los genes). Casi no hay límite para qué tipo de rasgo o enfermedad se puede estudiar. Si se puede medir o clasificar, podemos estimar su heredabilidad!, Estudiamos gemelos para entender cuánto de la diferencia en un rasgo entre las personas es causada por los genes y cuánto es causada por el medio ambiente. Estos estudios son importantes porque ayudan a los científicos a cuantificar los factores genéticos y ambientales modificables que aumentan el riesgo de ciertas enfermedades. Los científicos han hecho muchos estudios como estos. Alrededor de 18,000 rasgos humanos, incluyendo la altura, el peso corporal y varias enfermedades, se han estudiado hasta ahora . Por lo tanto, cuando vea un par de gemelos, recuerde lo genéticamente especiales y valiosos que son para la ciencia y la investigación de la salud.,

Glosario

rasgo: una característica o rasgo específico de una persona. Por ejemplo, el color de cabello o la altura de alguien.

Mutación: Una forma o versión de un gen. Las mutaciones pueden surgir repentinamente en cualquier momento y por lo general no son ni buenas ni malas para usted.

Gen: un fragmento de ADN que se transmite de padres a hijos. Los Genes contienen información sobre tus rasgos.

ADN: molécula dentro de las células que almacena todos los genes. Tu ADN contiene una copia del ADN de cada uno de tus padres, lo que te hace similar a ambos.,

Diabetes: es una afección que ocurre cuando el cuerpo no puede usar la glucosa (un tipo de azúcar) normalmente.heredabilidad: la cantidad de cambio en un rasgo que se debe a diferencias genéticas.

similitud: una puntuación que mide qué tan parecidas son las cosas. En este caso, medimos qué tan parecido es cada gemelo con su co-gemelo.

modificable: algo que se puede cambiar. Por ejemplo, la cantidad de ejercicio que haces.,

Declaración de conflicto de intereses

los autores declaran que la investigación se realizó en ausencia de relaciones comerciales o financieras que pudieran ser interpretadas como un potencial conflicto de intereses.