porfiria
en esta página:
- ¿Qué son las porfirias?
- ¿cuáles son los tipos de porfiria?
- ¿qué tan comunes son las porfirias?
- ¿Quién tiene más probabilidades de contraer porfiria?
- ¿cuáles son las complicaciones de las porfirias?
- ¿cuáles son los síntomas de la porfiria?
- ¿Qué causa las porfirias?
- ¿Cómo diagnostican los médicos las porfirias?
- ¿Cómo tratan los médicos las porfirias?
- ¿Cómo previenen y tratan los médicos las complicaciones de la porfiria?
- ¿Cómo afectan las porfirias a la alimentación, la dieta y la nutrición?,
- ensayos clínicos para porfiria
¿qué son las porfirias?
las porfirias son trastornos raros que afectan principalmente la piel o el sistema nervioso. Estos trastornos generalmente son hereditarios, lo que significa que son causados por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos.
si usted tiene porfiria, las células no logran cambiar las sustancias químicas en su cuerpo, llamadas porfirinas y precursores de porfirina, en heme, la sustancia que le da a la sangre su color rojo. Cuando estas sustancias químicas se acumulan en su cuerpo, causan enfermedades., Dependiendo del tipo de porfiria que tenga, las porfirinas o los precursores de la porfirina pueden acumularse en el hígado o la médula ósea. La médula ósea es el tejido esponjoso dentro de la mayoría de los huesos.
¿cuáles son los tipos de porfiria?
Los expertos a menudo dividen las porfirias en dos grupos—porfirias agudas y porfirias cutáneas-en función de si afectan principalmente al sistema nervioso o a la piel.
porfirias Agudas
Cuatro tipos de porfirias agudas afectan el sistema nervioso. Dos de esos tipos también pueden afectar la piel., Los síntomas de las porfirias agudas se desarrollan durante horas o días y duran días o semanas.cuadro 1.,»>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Las personas con porfiria cutánea pueden desarrollar síntomas cutáneos, como ampollas o dolor, después de que su piel se exponga a la luz solar.cuadro 2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
las porfirias son enfermedades raras. Los estudios sugieren que todos los tipos de porfirias combinados afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos.1
El tipo más común de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente.
el tipo más común de porfiria cutánea, y el tipo más común de porfiria en general, es la porfiria cutánea tardía, que afecta a entre 5 y 10 de cada 100.000 personas.2
el tipo más común de porfiria en niños es una porfiria cutánea llamada protoporfiria eritropoyética.3
¿quién tiene más probabilidades de contraer porfiria?,
la porfiria aguda es más común en las mujeres que en los hombres y a menudo comienza cuando las personas tienen entre 15 y 45 años.4
entre los tipos de porfiria cutánea, la porfiria cutánea tardía se desarrolla con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años, generalmente hombres.2 para otros tipos de porfiria cutánea, los síntomas a menudo aparecen en la primera infancia.
¿cuáles son las complicaciones de las porfirias?
diferentes tipos de porfirias pueden llevar a diferentes complicaciones.
problemas hepáticos
varios tipos de porfirias pueden causar problemas hepáticos., La porfiria aguda aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de hígado. La porfiria cutánea tardía puede dañar el hígado y aumentar la probabilidad de desarrollar cirrosis y cáncer de hígado. Algunas personas con protoporfiria también desarrollan daño hepático y cirrosis, y hasta el 5 por ciento de las personas con protoporfiria desarrollan insuficiencia hepática.5
en las personas con protoporfiria, la bilis transporta porfirinas adicionales desde el hígado hasta la vesícula biliar, lo que puede llevar a cálculos biliares que están hechos de porfirinas.,
Anemia
dos tipos de porfiria cutánea, la porfiria eritropoyética congénita y, con menos frecuencia, la porfiria hepatoeritropoyética, pueden causar anemia grave. Estas enfermedades también pueden hacer que el bazo se agrande, lo que puede empeorar la anemia.
presión arterial alta y problemas renales
Las personas con porfiria aguda tienen una mayor probabilidad de desarrollar presión arterial alta y enfermedad renal crónica, lo que puede conducir a insuficiencia renal.
¿cuáles son los síntomas de las porfirias?,
porfirias agudas
Los síntomas de la porfiria aguda pueden ser leves o graves, durar días o semanas. Los momentos en que se presentan los síntomas se llaman ataques. Sin tratamiento temprano, los síntomas de un ataque pueden volverse más graves e incluso potencialmente mortales.,cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones y convulsiones
los síntomas de la porfiria aguda pueden incluir dolor intenso en el abdomen que dura de horas a días.,
La mayoría de las personas con porfiria aguda solo tienen uno o unos pocos ataques a lo largo de su vida.6 entre las personas diagnosticadas con porfiria aguda después de un ataque, alrededor del 3 al 5 por ciento tendrá cuatro o más ataques en un año.7
Los Factores que pueden aumentar la probabilidad de tener ataques agudos de porfiria o empeorar los ataques incluyen las hormonas sexuales femeninas, especialmente la progesterona; ciertos medicamentos; una menor ingesta de carbohidratos; beber alcohol y fumar.,
porfirias cutáneas
en personas con porfiria cutánea tardía, porfiria eritropoyética congénita o porfiria hepatoeritropoyética, las áreas de la piel expuestas a la luz solar pueden desarrollar síntomas como
- ampollas
- piel frágil que se lesiona fácilmente y se cura con lentitud
- Infección de ampollas o heridas
- cicatrices o cambios en la piel color
Las protoporfirias—protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X-normalmente no causan ampollas., En cambio, la piel expuesta a la luz solar puede desarrollar síntomas como
- dolor, ardor, escozor u hormigueo
- enrojecimiento
- hinchazón
¿qué causa las porfirias?
La mayoría de los tipos de porfirias son causados por mutaciones genéticas. Algunos tipos de porfirias resultan de heredar una mutación genética de uno de los padres, mientras que otros tipos resultan de heredar dos mutaciones genéticas, una de cada padre.
Muchas personas con mutaciones genéticas para porfirias agudas nunca desarrollan la enfermedad.,bióticos, anestésicos y anticonvulsivos: medicamentos diseñados para tratar las convulsiones
la porfiria, la porfiria cutanea tarda, se adquiere con mayor frecuencia, lo que significa que otros factores que no sean los genes hereditarios pueden causar esta afección.,y, que puede ser causada por mutaciones genéticas que pueden conducir a hemocromatosis
¿cómo diagnostican los médicos las porfirias?
su médico le preguntará acerca de su historia clínica y síntomas y le realizará un examen físico. Si un médico sospecha que usted puede tener porfiria, ordenará pruebas para diagnosticar la enfermedad.
pruebas de porfiria
las pruebas de porfiria miden las cantidades de porfirinas y precursores de porfirina en la sangre, la orina o las heces y se utilizan para detectar la porfiria y vigilar la enfermedad. Es posible que se necesiten pruebas adicionales para determinar qué tipo de porfiria tiene.,
pruebas genéticas
las pruebas genéticas comprueban las mutaciones genéticas que causan las porfirias. El examen puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar qué mutación genética específica tiene.
Si tiene una mutación, es posible que su médico le recomiende realizar pruebas para detectar la misma mutación en los miembros de su familia. Si usted o sus familiares están considerando hacerse pruebas genéticas, es posible que desee considerar la asesoría genética. El asesoramiento genético puede ayudarle a usted y a su familia a entender cómo los resultados de las pruebas pueden afectar sus vidas.
¿cómo tratan los médicos las porfirias?,
El tratamiento para la porfiria dependerá del tipo de porfiria que tenga y de la gravedad de sus síntomas.
porfirias agudas
Los médicos suelen tratar los ataques de porfiria aguda en un hospital. El tratamiento puede incluir medicamentos que generalmente alivian los síntomas en 3 o 4 días.4
para prevenir futuros ataques, su médico puede recomendar
- Evitar los medicamentos que no son seguros para las personas que tienen porfiria., Hable con su médico antes de tomar medicamentos de venta libre o recetados, suplementos dietéticos o medicamentos complementarios o alternativos, como medicamentos herbales o botánicos.
- comer una dieta equilibrada y evitar el ayuno o dietas extremas.
- evitar fumar.
- Evitar el consumo excesivo de alcohol. Los expertos recomiendan no más de una bebida por día para las mujeres y no más de dos bebidas por día para los hombres.8
- medicamentos para ayudar a reducir el número de ataques futuros. Algunos medicamentos recetados para reducir el número de ataques pueden ser costosos., Hable con su médico sobre su cobertura de seguro médico.
en casos raros, los médicos pueden recomendar un trasplante de hígado. Los médicos solo recomiendan un trasplante de hígado si una persona tiene ataques graves y repetidos y otros tratamientos no funcionan.
si usted tiene un tipo de porfiria aguda que causa síntomas en la piel, el tratamiento puede incluir proteger su piel de la luz solar.
porfirias cutáneas
Si tiene algún tipo de porfiria cutánea, su médico le recomendará medidas para proteger su piel de la luz solar., Los médicos pueden recetar diferentes tratamientos para diferentes tipos de porfiria cutánea.
- Los médicos suelen tratar la porfiria cutánea tardía con flebotomía, que normalmente consiste en extraer aproximadamente una pinta de sangre cada 2 semanas hasta que se hayan reducido los niveles de hierro en el cuerpo, o con medicamentos.9 durante el tratamiento, los médicos ordenarán análisis de sangre regulares para verificar sus niveles de hierro y porfirina.,
con el tratamiento, la mayoría de las personas entran en remisión, lo que significa que no tienen síntomas después de que su piel se expone a la luz solar y sus niveles de porfirina vuelven a la normalidad. Para ayudar a las personas a entrar y permanecer en remisión, los médicos también recomiendan evitar o eliminar los factores que pueden causar la porfiria cutánea tardía.
- para la protoporfiria eritropoyética, los médicos pueden recetar medicamentos que permitan a las personas con la enfermedad pasar más tiempo a la luz solar sin dolor.,
- Para algunos niños con porfiria eritropoyética congénita que tienen síntomas graves, los médicos pueden recomendar un trasplante de médula ósea, utilizando células madre sanas de un donante.
si tiene algún tipo de porfiria cutánea, su médico recomendará medidas para proteger su piel de la luz solar.
¿cómo previenen y tratan los médicos las complicaciones de la porfiria?
dependiendo del tipo de porfiria que tenga, su médico puede recomendar medidas para prevenir o tratar las complicaciones.,
problemas hepáticos
para la porfiria cutánea tarda, el tratamiento de la enfermedad puede ayudar a prevenir los problemas hepáticos.
la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de hígado. Dependiendo de su riesgo, su médico puede recomendar análisis de sangre y una ecografía u otro tipo de prueba de diagnóstico por imágenes para detectar cáncer de hígado. Encontrar el cáncer en una etapa temprana mejora la probabilidad de curarlo.
en las personas con protoporfiria, los médicos pueden recomendar proteger el hígado evitando el alcohol y vacunándose contra la hepatitis A y la hepatitis B., Si la protoporfiria conduce a insuficiencia hepática, es posible que necesite un trasplante de hígado. En algunos casos, los médicos también pueden recomendar un trasplante de médula ósea, que puede curar la protoporfiria y evitar que la enfermedad dañe el hígado nuevo.
si la protoporfiria conduce a cálculos biliares, el tratamiento generalmente implica cirugía para extirpar la vesícula biliar.
Anemia
Las personas con porfiria eritropoyética congénita o porfiria hepatoeritropoyética que desarrollan anemia grave pueden requerir tratamiento con transfusiones de sangre., En algunos casos, los médicos también pueden recomendar una cirugía para extirpar un bazo agrandado, lo que puede ayudar a tratar la anemia.
presión arterial alta y problemas renales
Si tiene porfiria aguda, su médico puede comprobar si hay complicaciones, como presión arterial alta y enfermedad renal crónica, que pueden conducir a insuficiencia renal. Es posible que su médico le recete medicamentos para bajar la presión arterial y le recomiende medidas para controlar la enfermedad renal crónica o tratamientos para la insuficiencia renal.
¿cómo afectan las porfirias a la alimentación, la dieta y la nutrición?,
Si tienes porfiria aguda, es posible que tu médico te recomiende una dieta equilibrada en la que del 60 al 70 por ciento de tus calorías provengan de carbohidratos.8 reducir la ingesta de carbohidratos y calorías, incluso por un corto tiempo, puede causar un ataque agudo de porfiria. Hable con su médico o un dietista antes de cambiar su dieta para tratar de perder peso. Pueden ayudarlo a planificar una dieta segura para perder peso gradualmente.
Las personas con porfirias cutáneas que necesitan evitar la luz solar pueden tener niveles más bajos de vitamina D. Los médicos pueden recomendar suplementos de vitamina D para tratar los niveles bajos de vitamina D.,
ensayos clínicos para la porfiria
el NIDDK lleva a cabo y apoya ensayos clínicos en muchas enfermedades y afecciones, incluidas las enfermedades hepáticas. Los ensayos buscan encontrar nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades y mejorar la calidad de vida.
¿qué son los ensayos clínicos para la porfiria?
los ensayos clínicos—y otros tipos de estudios clínicos-son parte de la investigación médica e involucran a personas como usted. Cuando se ofrece como voluntario para participar en un estudio clínico, ayuda a los médicos e investigadores a aprender más sobre la enfermedad y a mejorar la atención médica de las personas en el futuro.,
Los investigadores están estudiando muchos aspectos de la porfiria, como nuevos tratamientos para prevenir ataques agudos de porfiria o aliviar los síntomas de la porfiria cutánea. Averigüe si los estudios clínicos son adecuados para usted.
¿qué estudios clínicos para la porfiria están buscando participantes?
puede encontrar estudios clínicos sobre la porfiria en www.ClinicalTrials.gov., Además de buscar estudios financiados con fondos federales, puede ampliar o limitar su búsqueda para incluir estudios clínicos de la industria, universidades e individuos; sin embargo, los NIH no revisan estos estudios y no pueden garantizar que sean seguros. Siempre hable con su proveedor de atención médica antes de participar en un estudio clínico.
¿cómo avanza la investigación financiada por el NIDDK y los NIH en la comprensión de la porfiria?,
el NIDDK y los NIH han apoyado muchos proyectos de investigación para aprender más sobre la porfiria, incluido el Consorcio porfirias de la red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras, una iniciativa de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, Centro Nacional para el avance de las Ciencias traslacionales. El Consorcio de porfirias lleva a cabo investigaciones para avanzar en nuestra comprensión de las porfirias y mejorar el diagnóstico y el tratamiento.
