la esferocitosis hereditaria (HS) es una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes. Es causada por un defecto en la proteína que forma la membrana externa de los glóbulos rojos. El defecto hace que los glóbulos rojos tengan una forma esférica o redonda. El cambio en la forma hace que estos glóbulos rojos se descomponen más rápidamente que los glóbulos rojos normales. La mayoría de estos glóbulos rojos se destruyen dentro del bazo.,

la esferocitosis hereditaria ocurre en todos los grupos raciales y étnicos, pero es más común en los europeos del Norte, donde afecta al menos a una persona de cada 5.000. Esta forma de anemia es genética, lo que significa que se puede transmitir de una generación a otra dentro de una familia.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la HS?

Los pacientes con HS pueden tener varios signos y síntomas relacionados con la anemia. Además, pueden tener los siguientes síntomas específicos de HS:

• Dolor Abdominal. Los pacientes con HS pueden tener dolor abdominal debido a un agrandamiento del bazo., A medida que el bazo se agranda, la cápsula del bazo se estira. Esto también puede hacer que el paciente tenga dolor en el lado izquierdo del abdomen. Los pacientes con HS también pueden tener dolor si tienen cálculos biliares. Este dolor puede ser intermitente y generalmente se encuentra en la parte superior derecha del abdomen.
• Agrandamiento del bazo. Muchos de los pacientes con HS tienen bazo agrandado, que se puede sentir cuando un médico está haciendo un examen físico y/o se puede ver como distensión en el abdomen.
• ictericia. Algunos pacientes con HS tienen ictericia o tienen un tono amarillo en la piel., Esto se debe a que tienen una bilirrubina sérica elevada. La bilirrubina se produce cuando los glóbulos rojos se destruyen dentro del cuerpo. Esta ictericia puede volverse más pronunciada cuando un paciente con HS está teniendo una crisis hemolítica. (Vea más información a continuación en la sección sobre complicaciones.)

¿Cómo se diagnostica la HS?

Los pacientes con HS pueden ser diagnosticados a cualquier edad. Si hay antecedentes familiares de HS, o si un niño está más gravemente afectado, el diagnóstico a menudo se hace en la primera infancia., Si no hay antecedentes familiares y la enfermedad es leve, el diagnóstico de HS puede retrasarse hasta la infancia, la adolescencia o incluso la vida adulta.

para ayudar a determinar el diagnóstico, se pueden realizar las siguientes pruebas en la sangre de su hijo:

• hemoglobina. Los pacientes con HS a menudo son anémicos, aunque la gravedad de la anemia puede variar mucho. No importa cuál sea la hemoglobina basal de un paciente, ese nivel de hemoglobina puede caer rápidamente durante una crisis hemolítica. (Vea más información a continuación en la sección sobre complicaciones.)
• recuento de reticulocitos., El recuento de reticulocitos es una medida de los nuevos glóbulos rojos que se están produciendo en la médula ósea. Este número aumenta en el HS porque estos pacientes están tratando de compensar la destrucción de los glóbulos rojos. Durante una crisis aplásica (vea más información a continuación en la sección sobre complicaciones.) este número puede disminuir a medida que la médula ósea no logra mantenerse al día con la destrucción de los glóbulos rojos.
• fragilidad osmótica. Esta es la prueba que se realiza para hacer el diagnóstico de HS., Los glóbulos rojos del paciente se suspenden en una solución salina y se mide su destrucción o fragilidad. Si esta prueba es anormal, se puede realizar una prueba genética para la mutación específica asociada con la HS.
• bilirrubina. La bilirrubina se produce cuando los glóbulos rojos se destruyen dentro del cuerpo. Los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente en el HS y esto hace que la bilirrubina sérica aumente. Los niveles de bilirrubina tienden a ser ligeramente elevados, pero pueden aumentar más rápidamente en una crisis hemolítica., La bilirrubina también puede aumentar si hay cálculos biliares presentes que bloquean el flujo de bilirrubina desde el hígado.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la HS?

muchos pacientes con HS tienen médula ósea que es capaz de compensar lo suficiente para que el niño solo esté ligeramente anémico y no tenga síntomas mayores. Ya sea que su hijo tenga HS leve, moderada o grave, hay una serie de complicaciones de HS que los padres deben tener en cuenta:

• crisis Aplásicas. Este tipo de crisis a menudo se asocia con infecciones virales., La médula ósea es suprimida por la infección viral y el número de nuevos glóbulos rojos producidos disminuye. Los glóbulos rojos del paciente se destruyen a su ritmo habitual y esto resulta en un empeoramiento de la anemia. En este tipo de crisis el paciente con HS puede desarrollar rápidamente anemia severa y puede requerir una transfusión de sangre. Los síntomas de una crisis aplásica pueden incluir palidez creciente( palidez), disminución de la energía y disminución del apetito.
• crisis hemolíticas. Este es el tipo de crisis más frecuente que ocurre en pacientes con HS., Es causada con mayor frecuencia por una infección viral y resulta cuando hay un aumento repentino en la destrucción de glóbulos rojos. Rara vez es grave, pero dará lugar a un empeoramiento de la anemia, aumento de la ictericia, agrandamiento del bazo y un aumento del recuento de reticulocitos. Ocasionalmente este tipo de crisis requiere una transfusión de sangre.
• cálculos biliares. La producción excesiva de bilirrubina de los glóbulos rojos destruidos puede conducir a la formación de cálculos biliares de bilirrubina. Estos pueden acumularse en los conductos biliares o la vesícula biliar y causar irritación u obstrucción del flujo biliar., Esto se denomina «ataque de vesícula biliar» o colecistitis. Estos cálculos biliares pueden ocurrir en la infancia, pero por lo general aparecen en la adolescencia y la vida adulta joven. El cinco por ciento de los niños menores de 10 años con HS tienen cálculos biliares. Los estudios han demostrado que aproximadamente el 50% de los pacientes con HS que tienen entre 10 y 30 años tienen cálculos biliares. Sobre la edad de 30 años la incidencia continúa aumentando de modo que a los 50 años casi todos los pacientes con HS han tenido cálculos biliares.
• Otros problemas de salud., La HS severa se ha asociado con baja estatura, retraso en la maduración sexual, cambios en el crecimiento de los huesos faciales, gota, úlceras en las piernas y hematopoyesis extramedulares. La hematopoyesis extramedular es el crecimiento de tejido de la médula ósea en órganos del cuerpo fuera de la médula ósea. Todas estas afecciones son poco frecuentes, pero se pueden tratar mediante una esplenectomía (extirpación del bazo).)

¿Cómo se trata el HS?,

en la mayoría de los pacientes con HS, no se necesita ninguna terapia específica aparte de la monitorización de la anemia y la observación de signos y síntomas de una crisis aplásica, una crisis hemolítica y/o cálculos biliares.

en algunos pacientes que tienen anemia severa u otras complicaciones, se recomienda una esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo). Esto puede terminar con la destrucción de los glóbulos rojos, es decir, después de una esplenectomía, la mayoría de los pacientes con HS tendrán niveles normales de hemoglobina y bilirrubina. La esplenectomía también previene las crisis aplásicas y hemolíticas y disminuye significativamente el riesgo de cálculos biliares.,

sin embargo, hay muchas complicaciones potenciales para una esplenectomía. Los pacientes que se han sometido a una esplenectomía tienen un mayor riesgo de infecciones bacterianas muy graves. Se desconoce la incidencia exacta de la infección, pero estudios más recientes han demostrado que es del 1% al 2%. Estas infecciones son más comunes en niños menores de cinco años de edad. Por esta razón, la esplenectomía para HS generalmente se retrasa hasta después de los cinco años. Las vacunas y el uso de antibióticos preventivos disminuyen este riesgo, pero no previenen absolutamente las infecciones.,

Se recomienda que todos los pacientes que van a someterse a una esplenectomía se vacunen con hemophilus influenza B, neumococo y meningococo antes de la esplenectomía. La vacunación contra el neumococo debe repetirse cada cinco años. Se recomiendan antibióticos profilácticos durante al menos tres años después de la esplenectomía y se pueden recomendar por un período de tiempo más largo. El punto más importante a recordar es que cualquier fiebre o enfermedad en un niño que ha tenido una esplenectomía debe ser evaluado de inmediato por un médico.,

otras complicaciones potenciales de una esplenectomía incluyen sangrado (durante o inmediatamente después de la cirugía), pancreatitis y/u obstrucción intestinal. Las posibles complicaciones a largo plazo incluyen infección, trombosis de la vena porta y obstrucción intestinal. Algunos pacientes que se han sometido a una esplenectomía pueden tener un recuento alto de plaquetas. En la vida adulta, esto puede aumentar el riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica; muchos adultos que han tenido una esplenectomía están en un régimen de terapia con aspirina de dosis baja.,

más recientemente, alguna evidencia ha señalado una conexión entre la esplenectomía para HS y el desarrollo de trombosis venosa (coágulos de sangre.) En algunos casos, se ha sugerido que el alto recuento de plaquetas contribuye al problema de la trombosis venosa, pero, en otros pacientes, esa conexión es menos clara. En algunos pacientes, se ha desarrollado hipertensión pulmonar relacionada con coágulos de sangre en el pulmón.

la hipertensión pulmonar es una complicación aparentemente poco frecuente pero potencialmente mortal que se ha descrito entre ocho y más de 50 años después de una esplenectomía., Se desconoce si existen otros factores que puedan contribuir al desarrollo de esta complicación y en este momento no existen recomendaciones específicas de prevención o pruebas de rutina para este problema.

acerca del tratamiento de la esferocitosis hereditaria en Children’s

Children’s Cancer and Blood Disorders program logra resultados que se encuentran entre los principales programas nacionales y atiende a más de dos tercios de los niños y adolescentes de Minnesota con trastornos sanguíneos., En el programa, las familias que enfrentan HS tienen acceso a los tratamientos más nuevos y prometedores y reciben atención encabezada y coordinada por un hematólogo/oncólogo certificado por la Junta.

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