según un nuevo estudio, ocho bebés con un trastorno inmunitario grave, a veces conocido como» bubble boy disease», parecen estar curados de la enfermedad gracias a una terapia génica experimental.

el trastorno, oficialmente llamado inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1), hace que los bebés nazcan con poca o ninguna protección inmunitaria, lo que los hace propensos a desarrollar infecciones potencialmente mortales., Es causada por una mutación genética específica.

la nueva terapia génica implica el uso de una versión alterada del VIH — el virus que normalmente ataca el sistema inmunitario y causa el SIDA — para entregar una copia correcta del gen que causa la afección. (En este caso, el virus había sido modificado genéticamente para que no causara enfermedades.)

Todos los niños ahora están produciendo las células inmunes necesarias para defenderse de la andanada de gérmenes que los seres humanos encuentran en su vida cotidiana, según el estudio, publicado el miércoles (17 de abril) en el The New England Journal of Medicine.,

«estos pacientes ahora son niños pequeños, que están respondiendo a las vacunas y tienen sistemas inmunitarios para fabricar todas las células inmunitarias que necesitan para protegerse de las infecciones mientras exploran el mundo y viven vidas normales», dijo en un comunicado la autora principal del estudio, la Dra. Ewelina Mamcarz, hematóloga y oncóloga Pediátrica del Departamento de trasplante de médula ósea y Terapia Celular de St.Jude en Memphis, Tennessee.

aproximadamente 16 meses después de su tratamiento, los pacientes se están desarrollando normalmente y no han experimentado efectos secundarios graves de la terapia., Pero aún tendrán que ser monitoreados por un período más largo para determinar si el tratamiento es duradero y no causa efectos secundarios más adelante en la vida, dijeron los investigadores.

«Bubble boy»

SCID-X1 es causada por una mutación en un gen llamado IL2RG, que es crítico para la función inmune normal, según los Institutos Nacionales de salud. La afección es poco frecuente y probablemente afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 recién nacidos.

la enfermedad se puede curar esencialmente mediante un trasplante de médula ósea de un hermano que es compatible en términos de ciertas proteínas del sistema inmunitario., Pero menos del 20% de los pacientes con SCID-X1 tienen un donante disponible, dijeron los autores. Los trasplantes de médula ósea de donantes no emparentados suelen ser menos eficaces y conllevan mayores riesgos.

el nombre «bubble boy disease» proviene del muy publicitado caso de David Vetter, quien nació en 1971 con SCID-X1, y pasó la mayor parte de su vida en una burbuja de plástico mientras esperaba un trasplante de médula ósea, según CBS. Murió a los 12 años, después de recibir su trasplante.

algunos intentos anteriores de tratar la SCID-X1 con terapia génica han tenido efectos secundarios graves., Por ejemplo, un tratamiento de terapia génica a principios de la década de 2000 resultó en que varios pacientes desarrollaran leucemia.

en el nuevo estudio, los investigadores recolectaron por primera vez la médula ósea de los pacientes. Luego, usaron la versión alterada del VIH para insertar una copia de trabajo del gen IL2RG en las células de la médula ósea. Estas células se infundieron de nuevo en los pacientes. Antes de esta infusión, los pacientes recibieron una dosis baja de un medicamento de quimioterapia para ayudar a hacer espacio en su médula para que las nuevas células crezcan.,

una preocupación con la terapia génica es que, después de insertar un gen en el ADN de las personas, los genes que están al lado del sitio de inserción pueden volverse cancerosos, como sucedió en casos anteriores en los que las personas desarrollaron leucemia. Pero el nuevo tratamiento funcionó para evitar que esto sucediera al incluir genes «aislantes» que esencialmente bloquean la activación de los genes adyacentes para evitar que se vuelvan cancerosos

Los investigadores dicen que su técnica podría servir como una plantilla para desarrollar terapias génicas para otros trastornos de la sangre, como la enfermedad de células falciformes.,

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Originalmente publicado en Live Science.