discusión

la prevalencia de focos ecogénicos en nuestra población total fue de 2,4%. Esto se encuentra en el extremo inferior del rango de prevalencias previamente reportadas de 2,3–9.,6% 2, 4-10 pero es muy similar a la prevalencia reportada en poblaciones de bajo riesgo. Existe una tendencia a que la prevalencia notificada de focos ecogénicos sea mayor en poblaciones con mayor riesgo de aneuploidía (Tabla 1). La prevalencia de foco ecogénico aislado en nuestra población fue menor, del 1,8%. Confirmamos los hallazgos de otros que la prevalencia de foco ecogénico aislado es similar en diferentes bandas de edad maternales8, 10. Si el foco ecogénico aislado se asociara con la trisomía 21, se esperaría que la prevalencia del foco ecogénico aislado aumentara con el aumento de la edad materna.,a04a3″>

Estudio EF prevalencia (%) T21 prevalencia (%) Todos los objetivos EF (n) Aislado EF (n) Aislado EF (n) MA = 18-34 años Aislado EF (n) MA < 35 años GA = 16-24 semanas EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF estudio 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

en nuestro estudio, los focos ecogénicos se encontraron predominantemente en el ventrículo izquierdo (85%) similar al 61-88% reportado por otros2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 se estimó que la sensibilidad de un foco ecogénico aislado para detectar la trisomía 21 era del 11% (IC 95%, 6-18) con base en un metanálisis de tres publicaciones4, 6, 7. Winter et al.8 encontró un foco ecogénico aislado para ser 8% sensible en la detección de trisomía 21 en mujeres < 35 años de edad., Si incluimos a la madre de 17 años escaneada por primera vez a las 26 semanas de gestación, entonces nuestra sensibilidad de foco ecogénico aislado en la detección de trisomía 21 fue del 4%. Publicaciones recientes han abordado la probabilidad de que un feto con un foco ecogénico aislado tenga trisomía 21. En su meta‐análisis, Smith-Bindman et al.13 estimó que la razón de verosimilitud era de 2,8 (IC 95%, 1,5–55) con base en tres publicaciones. Aquellos que argumentan que el foco ecogénico aislado está asociado con la trisomía 21 basan sus conclusiones en razones de verosimilitud., La razón de verosimilitud está directamente relacionada con la sensibilidad e inversamente relacionada con la especificidad. Para cualquier población cuanto mayor sea la sensibilidad, mayor será la razón de verosimilitud si la especificidad sigue siendo la misma. No está claro por qué la sensibilidad del foco ecogénico para la trisomía 21 es menor en poblaciones de bajo riesgo que en poblaciones de alto riesgo (Tabla 1). Por lo tanto, la traducción directa de las razones de probabilidad de una población de alto riesgo a una población de bajo riesgo debe hacerse con precaución., Nuestro estudio no tiene poder suficiente para determinar si la razón de verosimilitud en nuestra población de bajo riesgo difiere de las cifras derivadas de poblaciones de mayor riesgo. Más recientemente Winter et al.8 han determinado que el riesgo relativo es de 1,6 (IC 95%, 0,2–12,4), lo que no es estadísticamente significativo. Bromley et al.15 han estimado que el riesgo relativo es 1.

el foco ecogénico aislado se ha asociado con la trisomía 21 en 33 casos publicados (Tabla 1)., De estos 33, 10 fueron en mujeres > 34 años y en 18 no se indicó edad materna, pero todas eran de poblaciones de alto riesgo4, 6, 7. Solo cinco fueron en mujeres < 35 años. De estos cinco, tres procedían de una población de alto riesgo remitida para ecocardiografía fetal10 y no se indicó la edad gestacional. Una fue en una mujer de 34,7 años, pero la prueba triple había evaluado su riesgo en 1 : 1.408. El otro fue nuestro niño de 17 años escaneado por primera vez a las 26 semanas de gestación., Nuestra interpretación de los estudios anteriores y la nuestra es que no hay evidencia convincente de riesgo elevado si se observa un foco ecogénico aislado en un feto cuya madre tiene una edad < 35 años.

¿la ausencia de un foco ecogénico reduce el riesgo de trisomía 21? Los estudios de Smith-Bindman et al.13 y la estimación de Bromley et al.15 indican que el riesgo de trisomía 21 no se reduce; sin embargo, otros argumentan que el riesgo se reduce (razón de probabilidad, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

si solo se consideran estudios en los que la población está claramente definida como < 35 años de edad, y el foco ecogénico es un hallazgo aislado en una ecografía obstétrica a las 16-24 semanas de gestación, entonces solo se ha reportado un caso de trisomía 21. Esto pone de relieve la insuficiencia de la literatura hasta la fecha para abordar la importante cuestión clínica de la asociación entre un foco intracardiaco ecogénico aislado ecográficamente y la trisomía 21 en una población de bajo riesgo., Creemos que nuestro estudio ha abordado específicamente esta cuestión y nuestra conclusión es que, debido a que no se ha demostrado ninguna asociación, hasta que se reporten más estudios en poblaciones de bajo riesgo, un enfoque ecogénico observado en la ecografía del segundo trimestre en mujeres de 18 a 34 años no debe considerarse como un aumento ni una disminución del riesgo de aneuploidía. Aceptamos que una constatación de cero no aumenta la confianza en el resultado17.

nuestro estudio tiene una serie de fortalezas., Hemos realizado un estudio integral basado en la comunidad en una población no seleccionada que no se había sometido a un pre-cribado por Triple prueba o evaluación de espesor de translucidez nucal. Se excluyó a las mujeres < de 18 años de edad debido al aumento del riesgo de resultados perinatales18. Es poco probable que se ofrezca Amniocentesis a mujeres < de 18 años de edad, a menos que se observe una anomalía fetal estructural. También excluimos a las mujeres ≥ 35 años por su mayor riesgo de trisomía 21 y otros resultados obstétricos precarios., Nuestros criterios de selección por edad materna son similares a los de otros estudios9, 15, 19. Se excluyeron los focos ecogénicos observados cuando la ecografía inicial fue después de 24 semanas de gestación, ya que las opciones para el manejo del embarazo son muy diferentes en estos casos. Otros han utilizado el mismo criterio de exclusión7-9, 11, 12. Abordamos la importancia de la presencia de un foco ecogénico aislado en el segundo trimestre en mujeres de 18 a 34 años, que es representativo del tiempo y el grupo de edad de las exploraciones morfológicas fetales de rutina en la mayoría de las instituciones del mundo., Abordamos específicamente la Asociación del foco ecogénico con la trisomía 21, excluyendo otras aneuploidías, e identificamos lo que creemos que son todos los bebés o fetos con trisomía 21 durante el período de estudio.

una debilidad de nuestro estudio fue que el cariotipado se realizó en pocos casos; asumimos que los bebés clínicamente normales no tenían trisomía 21. Sin embargo, tenemos un solo centro de referencia para todos los bebés con trisomía 21 y un laboratorio de patología, por lo que es poco probable que subestimemos el número de bebés con trisomía 21 liveborn., Además, no se establecieron criterios específicos para el diagnóstico de un foco ecogénico. Sin embargo, dado que la comunidad de ecógrafos de la región asiste a las mismas actividades de desarrollo profesional continuo, es probable que los criterios sean similares, aunque aceptamos que los ecógrafos individuales, así como los radiólogos individuales, están sujetos a sesgos personales en los focos ecogénicos, ya sea por debajo o por encima de los informes. Solo revisamos los informes verificados de las ecografías obstétricas y no revisamos las imágenes. En realidad, esto podría considerarse como una fortaleza en lugar de una debilidad., Se realizaron ecografías prenatales en solo 25 de los 38 trisomías 21 bebés. Los 13 niños restantes nacieron de madres mayores. Parece haber una tendencia en nuestra comunidad de que algunas madres con mayor riesgo de embarazos con síndrome de Down eviten las pruebas prenatales, tal vez porque no tienen la intención de actuar sobre el resultado. No podemos indicar cuántos bebés con trisomía 21 tuvieron anomalías detectables en la revisión retrospectiva de la ecografía obstétrica, a pesar de que es nuestra práctica estándar revisar todas estas ecografías, porque el mantenimiento de registros no es adecuado para la revisión retrospectiva.,

En conclusión, no se detectaron casos de trisomía 21 en la ecografía del segundo trimestre entre fetos con foco ecogénico intracardiaco en nuestra población de bajo riesgo, lo que indica la ausencia de asociación.