¿qué causa el sarcoma de Ewing?

la causa exacta del sarcoma de Ewing no se conoce completamente. Los investigadores no han podido identificar los factores de riesgo o las medidas de prevención del sarcoma de Ewing. Sin embargo, los investigadores han descubierto cambios cromosómicos en el ADN de una célula que pueden conducir a la formación del sarcoma de Ewing. Estos cambios no son hereditarios. Se desarrollan en los niños sin razón aparente después de nacer.,

en la mayoría de los casos, los cambios implican la fusión de material genético entre los cromosomas 11 y 22. Cuando un determinado fragmento del cromosoma 11 se coloca junto al gen EWS en el cromosoma 22, el gen EWS se «enciende».»Esta activación conduce a un crecimiento excesivo de las células y, finalmente, al desarrollo de cáncer. Con menos frecuencia, hay un intercambio de ADN entre el cromosoma 22 y otro cromosoma que conduce a la activación del gen EWS. El mecanismo exacto sigue sin estar claro, pero este importante descubrimiento ha llevado a mejoras en el diagnóstico del sarcoma de Ewing.,

¿cuáles son los síntomas del sarcoma de Ewing?

Los pacientes con sarcoma de Ewing pueden experimentar síntomas de manera diferente. Los síntomas más comunes incluyen los siguientes:

• Dolor alrededor del sitio del tumor
• hinchazón y/o enrojecimiento alrededor del sitio del tumor
• Fiebre
• Pérdida de peso y disminución del apetito
• fatiga
• parálisis y/o incontinencia (si el tumor está en la región espinal)
• síntomas relacionados con la compresión nerviosa del tumor (P., entumecimiento, hormigueo o parálisis)

los síntomas del sarcoma de Ewing pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para obtener un diagnóstico.

¿cómo se diagnostica el sarcoma de Ewing?

además de una historia clínica completa y un examen físico, las pruebas de diagnóstico ayudan a confirmar la presencia de un tumor y también proporcionan detalles sobre el tumor que pueden ayudar a los oncólogos a determinar el mejor enfoque para el tratamiento. Las pruebas diagnósticas para el sarcoma de Ewing pueden incluir las siguientes:

• múltiples pruebas imagenológicas:
  • rayos X., Esta prueba de diagnóstico utiliza haces de energía electromagnética invisibles para producir imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una película.
  • gammagrafía ósea con radionúclidos. Para comenzar, se inyecta una pequeña cantidad de tinte radiactivo en el cuerpo del paciente y es absorbida por el tejido óseo. Las imágenes del hueso se capturan con una cámara especial y se utilizan para detectar tumores y anomalías óseas.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM). Este procedimiento de diagnóstico utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo., Este examen a menudo se realiza para ver si el tumor se diseminó a los tejidos blandos cercanos.
  • tomografía computarizada (TC o TAC). Este procedimiento de diagnóstico por imágenes utiliza una combinación de rayos X y tecnología informática para producir imágenes horizontales o axiales (a menudo llamadas cortes) del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Si bien las tomografías computarizadas son más detalladas que las radiografías generales, por lo general son menos detalladas que las tomografías por resonancia magnética.
  • tomografía por emisión de Positrones (PET)., Para esta prueba, se inyecta glucosa (azúcar) marcada con radioactividad en el torrente sanguíneo. Los tejidos que usan la glucosa más que los tejidos normales (como los tumores) se pueden detectar con una máquina de exploración. Las Tep se pueden usar para encontrar tumores pequeños o para verificar si el tratamiento para un tumor conocido está funcionando.
• Análisis de sangre, incluyendo química sanguínea
• biopsia del tumor. Durante este procedimiento, se extraen muestras de tejido del cuerpo (con una aguja o durante una cirugía) y se examinan al microscopio para determinar si hay cáncer u otras células anormales.,
• aspiración / biopsia de médula ósea. Este procedimiento consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido y tejido de la médula ósea, por lo general de parte del hueso de la cadera, para ver si el cáncer se diseminó a la médula ósea.

el sarcoma de Ewing es difícil de distinguir de otros tumores similares. El diagnóstico a menudo se hace excluyendo todos los demás tumores sólidos comunes y utilizando estudios genéticos.

¿Cuál es el tratamiento para el sarcoma de Ewing?,l historia médica y de salud

dependiendo del estadio del tumor, el tratamiento puede incluir lo siguiente:

• cirugía para extirpar el tumor
• quimioterapia
• radioterapia
• amputación del brazo o pierna afectados
• ajuste protésico y Entrenamiento (Si se produce amputación)
• resecciones para metástasis (e.,ej., resecciones pulmonares de células cancerosas en el pulmón)
• rehabilitación (por ejemplo, terapia física y ocupacional y adaptación psicosocial)
• atención de apoyo para los efectos secundarios del tratamiento
• antibióticos para prevenir y tratar infecciones
• atención de seguimiento continua para determinar la respuesta del paciente al tratamiento, detectar la enfermedad recidivante y controlar los efectos tardíos del tratamiento

dado que el sarcoma de Ewing es poco frecuente en adultos, los detalles del tratamiento descritos en las siguientes secciones generalmente se aplican a los niños., El tratamiento del sarcoma de Ewing en adultos puede implicar modificaciones, en particular con quimioterapia, ya que los niños son mucho más tolerantes a los fármacos quimioterapéuticos.

Los tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) son tumores muy poco frecuentes, relacionados molecularmente que a menudo surgen fuera del hueso y se tratan de la misma manera que el sarcoma de Ewing.

antes del tratamiento del Sarcoma de Ewing

antes de que pueda comenzar el tratamiento, la mayoría de los pacientes necesitarán que su tumor se estadifique., Por lo general, la estadificación de un tumor de Ewing implica lo siguiente:

• una tomografía computarizada del tórax para descartar compromiso pulmonar
• una resonancia magnética del área afectada
• Una exploración ósea o PET
• una biopsia de médula ósea

todo el tratamiento del Sarcoma de Ewing comienza con quimioterapia

después de determinar el estadio del cáncer, el cuidado del paciente es asumido por un equipo de Oncología Pediátrica que administrará quimioterapia. Todos los pacientes con sarcoma de Ewing requieren quimioterapia como fase inicial del tratamiento para reducir el tamaño del tumor primario o principal., Incluso si otros aspectos del tratamiento difieren—como la forma en que se extirpa el tumor o se trata localmente, la quimioterapia siempre es el primer paso. Esto se debe a que los médicos abordan el sarcoma de Ewing como una enfermedad tanto local como sistémica. La quimioterapia se usa para tratar cualquier metástasis potencial (diseminación) a los pulmones, lo cual es bastante común pero muy tratable. Se utiliza un enfoque multimodal incluso cuando la enfermedad solo parece estar localizada en el momento del diagnóstico.

el primer grupo de fármacos quimioterapéuticos para el sarcoma de Ewing a menudo incluye vincristina, doxorrubicina (Adriamicina) y ciclofosfamida (VAC)., Después de la recuperación del primer grupo de medicamentos, se puede administrar ifosfamida y etopósido (IE).

al igual que la mayoría de los otros cánceres infantiles, El Children’s Oncology Group determina los protocolos de tratamiento del sarcoma de Ewing. La mayoría de los centros oncológicos siguen protocolos establecidos.

cirugía o radiación para tratar el Tumor

después de la quimioterapia inicial para reducir el tamaño del tumor, los pacientes reciben otra resonancia magnética y tomografía computarizada del tórax para volver a colocar el tumor.

si el tumor es operable, el paciente generalmente se someterá a una resección (cirugía)., En general, si se puede extirpar el cáncer, se recomienda la cirugía como alternativa a la radiación, que puede causar efectos secundarios profundos, especialmente en niños pequeños.

si el tumor es inoperable, se puede requerir radiación. La cirugía se puede desaconsejar en los siguientes escenarios:

• El tumor se encuentra en un lugar donde es poco probable que se puedan extirpar todas las células tumorales (por ejemplo, la columna vertebral)
• Los efectos de la cirugía (por ejemplo, vivir con parálisis o amputación) alterarían significativamente la calidad de vida del paciente
• Hay un alto riesgo de que funcionen en ciertas partes del cuerpo (por ejemplo, vivir con parálisis o amputación).,, la pelvis o la muñeca) no se puede restaurar

a veces se requiere cirugía y radiación. Después de la resección del tumor, el patólogo analizará el tumor y buscará un margen negativo en el tejido resecado. Un margen negativo indica que la porción de tejido alrededor del tumor no tiene células cancerosas vivas. Si se encuentran células vivas, se requiere radiación como tratamiento de seguimiento. Los tumores de Ewing suelen ser muy sensibles a la radiación.,

quimioterapia adicional

se administra otra ronda de quimioterapia después de la cirugía o la radioterapia para destruir las células tumorales que se pueden haber diseminado a otras partes del cuerpo.

terapias dirigidas

Los investigadores están trabajando para encontrar formas nuevas y mejoradas de tratar todo tipo de cánceres, incluido el sarcoma de Ewing. Si bien se han logrado algunos progresos, los tratamientos dirigidos, como la inmunoterapia, se consideran experimentales para los pacientes de sarcoma de Ewing., Los médicos pueden buscar posibles alternativas para los pacientes con sarcoma de Ewing recidivante o avanzado que ya han agotado las opciones de tratamiento tradicionales.

la secuenciación genómica se puede usar para encontrar un medicamento que ya esté aprobado por la FDA para tumores con ciertos biomarcadores (características que pueden indicar que un tumor es un buen objetivo para un determinado tipo de terapia). Incluso se pueden considerar medicamentos que no se hayan utilizado previamente para tratar el sarcoma de Ewing.

los ensayos Clínicos también pueden estar disponibles., Su médico puede proporcionar información sobre estudios abiertos en su centro oncológico u otros centros en todo el país.

¿qué tipo de atención de seguimiento se requiere después del tratamiento del sarcoma de Ewing?

Los pacientes con sarcoma de Ewing se vigilarán con radiografías del tumor original cada tres a seis meses durante tres a cinco años. Del mismo modo, los pacientes se someterán a tomografías computarizadas regulares de los pulmones y a tomografías óseas periódicas para detectar la recurrencia lo antes posible.,

durante el resto de sus vidas, los pacientes tendrán radiografías anuales del área del tumor original para monitorear cualquier dispositivo reconstructivo y la curación de la extremidad. Se pueden sugerir ejercicios para aumentar la función de la extremidad afectada.

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los pacientes de sarcoma de Ewing?

según la American Cancer Society, La tasa general de supervivencia a cinco años del sarcoma de Ewing localizado es del 70%. Los pacientes con enfermedad metastásica tienen una tasa de supervivencia a cinco años de 15 a 30 por ciento.,

no está claro si los adultos con sarcoma de Ewing lo hacen tan bien como los niños con la afección. Algunos estudios han sugerido que no lo hacen. Sin embargo, estos estudios han sido criticados porque usaron dosis más bajas de quimioterapia que las usadas en niños. Otros estudios han sugerido que cuando se trata agresivamente, los adultos pueden hacer tan bien como los niños. El desafío con el tratamiento agresivo es que los cuerpos adultos no pueden soportar las mismas dosis de medicamentos de quimioterapia que los niños.,

factores que pueden afectar el pronóstico

al igual que con cualquier cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar mucho de una persona a otra. Dado que cada individuo es único, su tratamiento y pronóstico se basarán en su condición y necesidades de salud únicas., El sarcoma de Ewing depende en gran medida de lo siguiente:

• La extensión de la enfermedad
• El tamaño y la ubicación del tumor
• La presencia o ausencia de metástasis
• La respuesta del tumor a la terapia
• La edad y la salud general del paciente (los niños a menudo responden mejor al tratamiento que los adultos)
• La tolerancia del paciente a medicamentos, procedimientos o terapias específicos

• en comparación con los tumores más pequeños, los tumores más grandes son más difíciles de extirpar y han tenido más oportunidad de convertirse en enfermedad micrometastásica., La micrometástasis describe el cáncer que se diseminó a otras partes del cuerpo como tumores que son demasiado pequeños para ser detectados.

  la atención médica inmediata y la terapia agresiva ayudan a garantizar el mejor pronóstico posible. El seguimiento continuo también es esencial.

  efectos tardíos del tratamiento

  una persona que recibió tratamiento para el sarcoma de Ewing cuando era niño o adolescente puede presentar efectos para la salud, que se denominan efectos tardíos, meses o años después de finalizar el tratamiento. El tipo de efectos tardíos que presenta un sobreviviente depende de la ubicación del tumor y del método de tratamiento.,

  Los efectos tardíos pueden incluir problemas cardíacos y pulmonares, dificultades emocionales y de aprendizaje, problemas de crecimiento y segundas neoplasias malignas asociadas con quimioterapia o radiación. Por ejemplo, los niños tratados por sarcoma de Ewing tienen un riesgo más alto que la población promedio de desarrollar tumores sólidos o leucemia más adelante en la vida.

  algunos tratamientos pueden afectar posteriormente la fertilidad. Si este efecto secundario es permanente, causará infertilidad (la incapacidad de tener hijos). Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por problemas de fertilidad.,

  recurrencia del Sarcoma de Ewing

  si el sarcoma de Ewing recidiva, por lo general ocurre a los pocos años del tratamiento. Alrededor del 30 por ciento de los pacientes tendrán una recurrencia dentro de los primeros cinco años.

  Una vez que el cáncer recidiva, se vuelve mucho más difícil de tratar. Los mismos fármacos quimioterapéuticos que se usaron durante el tratamiento inicial no se pueden usar de nuevo debido a problemas de toxicidad. Por lo general, una recaída del sarcoma de Ewing lleva a los médicos a explorar opciones de tratamiento no tradicionales o más nuevas., A medida que continúan los avances en inmunoterapias dirigidas y dirigidas, se espera que el pronóstico para el sarcoma de Ewing recidivante mejore.