resumen

presentamos un caso de tumor testicular intraabdominal en una mujer casada de 36 años con principales quejas de amenorrea primaria. El paciente fue diagnosticado posteriormente con síndrome de feminización testicular, una forma de pseudohermafroditismo masculino. Este tumor testicular fue probado histológicamente como seminoma. Debido a la rareza, los hallazgos de imágenes en pacientes con síndrome de feminización testicular y tumor testicular intraabdominal han sido poco documentados., Hasta el momento, solo en un informe de caso se había descrito la función combinada de las imágenes por TC y RM en el tumor estromal del cordón sexual testicular intraabdominal. Hasta donde sabemos, este caso es el PRIMERO en documentar imágenes de USG y RM, además de las características de espectroscopia RM en seminoma testicular intraabdominal.

1. Introducción

hasta 1 de cada 3000 bebés nacen intersexuales ., El pseudohermafroditismo masculino es uno de los tipos intersexuales, heredado como un trastorno recesivo vinculado al sexo que va desde los casos leves con hipospadias, escroto hendido, seno urogenital persistente y testículos no descendidos, hasta la alteración severa en el fenotipo que resulta en agenesia testicular (síndrome de Turner) o disgenesia (síndrome de feminización testicular). La disgenesis Testicular conduce a la inhibición de la espermatogénesis y la dominancia de las células de sertoli, el llamado testículo «feminizante», también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) ., Así, estos pacientes a pesar de tener un genotipo masculino presente como hembras asintomáticas, funcionalmente normales pero reproductivamente estériles. El AIS es causado por mutaciones en el gen receptor de andrógenos y se relaciona con un desarrollo testicular anormal con un mayor riesgo de malignidad de células germinales . El riesgo de neoplasia también se conoce en un testículo maldecido y a menudo aumenta a medida que avanza la edad .

2. Historia del caso

una mujer casada de treinta y nueve años presentó quejas principales de amenorrea primaria., También tenía distensión abdominal e hinchazón palpable en las regiones abdominoplélvicas desde los últimos dos años. No hubo síntomas constitucionales ni pérdida de peso. No había antecedentes de investigaciones bioquímicas o radiológicas previas durante su adolescencia. El examen físico reveló senos normalmente desarrollados pero vello púbico y axilar escaso. En el examen local, había una gran masa firme no tmtender que se extendía sobre las regiones abdominopélvicas. Los exámenes ginecológicos revelaron labios vaginales normales; sin embargo, la vagina era ciega (5 cm) con cuello uterino ausente., Se sintió una masa sólida en la cara anterior de la pelvis. Su ensayo hormonal reveló niveles elevados de testosterona hasta 3.94 (niveles normales en mujeres 0.21-2.98 nmol/litro). Los marcadores tumorales mostraron niveles elevados de GCH-beta de hasta 159 UI/L (los niveles normales en mujeres premenopáusicas no embarazadas son menores o iguales a 1 UI / L). Los niveles de antígeno carcinoembrionario (CEA) y alfafetoproteína (AFP) estuvieron dentro de los límites normales. Se realizó un cariotipado sanguíneo que sorprendentemente reveló una anomalía cromosómica con 46, XY., La evaluación posterior de la masa por ultrasonido mostró una gran masa sólida predominantemente hipoecoica de 22 cm × 17 cm × 10,56 cm con septaciones internas ecogénicas mínimas y necrosis central (Figura 1(a)). Se detectaron pocos canales vasculares en el Doppler color (Figura 1 (b)). El útero estaba ausente y no se identificó tejido ovárico distinto. En la RM, la masa fue homogénea T1 hipointensa y T2 hiperintensa (Figuras 1 (c) y 1(d)). Se identificó un aumento moderado del contraste con necrosis central en la administración post-contraste., El riñón derecho se comprimió ligeramente posteriormente y la aorta, IVC se desplazó ligeramente hacia la izquierda. Se detectó una estructura tubular de 17 mm de largo con un nódulo de 14 mm de intensidad de señal más alta que se extendía desde la ingle derecha hasta la región inguinal derecha, lo que se creía que representaba un gubernáculo rudimentario de testículos +/− testículos no descendidos (Figura 1 d)). El útero y ambos ovarios estaban ausentes. Las características generales de las imágenes fueron compatibles con la feminización testicular con la posibilidad de neoplasia derivada de testículos criptorquídeos de tipo intraabdominal., Además, la espectroscopia de RM mostró un pico de colina marcadamente elevado, sugestivo del espectro tumoral (Figura 1 (e)). Los otros órganos viscerales eran normales. A la paciente se le realizó una laparotomía para extirpar la masa pélvica y se le realizaron gonadectomías bilaterales. El tumor gonadal izquierdo se adhirió al colon sigmoide y al omento. La gónada derecha fue ectópicamente situada dentro del canal inguinal derecho. La histopatología de la muestra resecada reveló seminoma clásico de la gónada izquierda (figura 2) mientras que la gónada derecha mostró presencia de túbulos de células de sertoli inactivas sin evidencia de malignidad (Figura 3)., La biopsia Omental y el líquido peritoneal fueron negativos para células malignas.,div>
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3. Discusión

Los trastornos intersexuales son el resultado de un defecto genético en la presentación cromosómica., A menudo se presentan con genitales externos ambiguos y, sobre la base de su presentación gonadal, se clasifican en hermafroditas verdaderas y disgenesis gonadal mixta (pseudohermafroditas) . Se ha documentado una notable propensión de las gónadas a desarrollar tumores malignos en 46XY con disgenesis gonadal mixta y pseudohermafroditismo masculino .,

testículo»feminizante» (síndrome de feminización testicular), es un trastorno recesivo ligado al sexo hereditario, una forma rara de un pseudohermafroditismo masculino, caracterizado por Insensibilidad a los andrógenos como resultado de una ausencia o receptor citosol anormal para los andrógenos . Por lo tanto, a pesar de poseer un cariotipo masculino (46, XY); fenotípicamente el paciente se presenta como una mujer asintomática generalmente descubierta durante la etapa perimenarcal cuando el individuo no logra menstruar, a menudo presentándose en sus primeras 2 a 3 décadas. El síndrome de feminización Testicular rara vez se diagnostica en las décadas 4 o 5 ., El testículo a menudo no desciende y los ovarios, el útero, las trompas de Falopio y el tercio superior de la vagina suelen estar ausentes . Externamente, los labios mayores y menores suelen estar bien formados.

el riesgo estimado de malignidad en la feminización testicular es del 5%. En comparación con otros trastornos intersexuales, el riesgo premaligno es relativamente bajo antes de la pubertad . Sin embargo, el riesgo global aumenta en pacientes mayores de 30 años y alcanza hasta el 33% en pacientes mayores de 50 años . Por lo tanto, la gonadectomía/orchidectomía se puede retrasar para permitir una pubertad natural .,

El Gonadoblastoma es el tumor que se observa con más frecuencia en la gónada disgenética . El seminoma-disgerminoma también se puede presentar y se observa con mayor frecuencia en la gónada estriada en la disgenesia gonadal mixta . Rutgers et al. habían notificado cambios malignos en su serie de 43 pacientes con feminización testicular en la que cuatro (9%) tumores malignos (dos seminomas, una neoplasia de células germinativas y un tumor maligno del estroma del cordón sexual). El tumor de células germinativas sigue siendo el tumor más común en criptorquidia, así como en la feminización testicular . Ramaswamy et al., reportó un tumor multiquístico grande del cordón sexual en un síndrome de feminización testicular. Las características imagenológicas del síndrome de feminización testicular rara vez se describen en la literatura. Informe de imágenes únicas por Karabulut et al. ha descrito las características de las imágenes por TC y RMN del tumor estromal del cordón sexual en una mujer con síndrome de feminización testicular que mostró componentes necróticos y hemorrágicos internos. Se observaron componentes necróticos leves, mientras que no se observaron hemorragias., Los Seminomas que complican los testículos intraabdominales no descendidos en un hombre con criptorquidia generalmente están bien delineados sin evidencia de hemorragia o necrosis y el tumor estromal del cordón sexual en el testículo intraabdominal con síndrome de feminización testicular mostró heterogeneidad tanto en la textura como en el realce del contraste . Las características de imagen en nuestro caso fueron intermedias (seminomas testiculares intraabdominales en criptorquidia y tumor estromal del cordón sexual testicular intraabdominal en el síndrome de feminización testicular) con heterogeneidad nula y leve en textura y realce de contraste, respectivamente.,

En conclusión, aunque el diagnóstico definitivo del síndrome de feminización testicular se basa en pruebas bioquímicas, los hallazgos de imágenes son útiles para documentar la ausencia de derivados del conducto mulleriano, identificar la ubicación de los testículos no descendidos y evaluar las masas intraabdominales acompañantes. Las imágenes también pueden ser útiles para proporcionar características tisulares de una posible neoplasia que surja de las gónadas, su extensión precisa y estadificación, que son esenciales para un manejo posterior.