La ventriculomegalia, o dilatación de los ventrículos cerebrales fetales, es relativamente común en la ecografía prenatal. Este resumen de la serie de Smfm Consult # 45 revisa los puntos clave para el diagnóstico, la evaluación y el manejo de la ventriculomegalia fetal leve.

Q / ¿Cómo se deï la ventriculomegalia ned?

la ventriculomegalia cerebral Fetal se define como un diámetro auricular ≥ 10 mm en la ecografía prenatal., Ventriculomegalia se suelen clasificar de dos maneras: leve (10-15 mm) o grave (> 15 mm); o como leve (10-12 mm), moderada (13-15 mm) o grave (> 15 mm). Debido a que la probabilidad de un resultado adverso y el potencial de otras anomalías son mayores cuando los ventrículos miden 13-15 mm vs 10-12 mm, este último método de clasificación debe usarse para fines de asesoramiento al paciente. La incidencia de ventriculomegalia fetal leve a moderada es aproximadamente del 1%.

Q / ¿Cuáles son las causas de la ventriculomegalia?,

el diagnóstico diferencial de ventriculomegalia es extenso e incluye una variante normal, así como trastornos asociados con deterioro grave. Una evaluación exhaustiva es crítica para hacer el diagnóstico correcto y para proporcionar un pronóstico preciso.

variación Normal

los fetos con un diámetro auricular ventricular de 10-12 mm tienen una evaluación postnatal normal en> 90% de los casos. La probabilidad de que la ventriculomegalia leve represente una variante normal disminuye con el aumento de los grados de dilatación., Es probable que la ventriculomegalia leve represente una variante normal si no se observan otras anomalías estructurales y si los resultados de la prueba de detección de aneuploidía o de las pruebas genéticas de diagnóstico son normales. Debido a que no es posible determinar con certeza que la ventriculomegalia leve está verdaderamente aislada durante el embarazo, la variación normal es un diagnóstico de exclusión que no se puede hacer con certeza hasta después del nacimiento.,

anomalías estructurales

Las anomalías estructurales que pueden conducir a la dilatación o agrandamiento de los ventrículos laterales incluyen agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, defectos del tubo neural, defectos corticales y anomalías migracionales o heterotopía., Algunas anomalías estructurales del sistema nervioso central (SNC), como la holoprosencefalia, la hortanencefalia, la porencefalia o la esquizencefalia, y lesiones quísticas, como los quistes aracnoides, dan lugar a acumulaciones anormales de líquido en el cerebro fetal que pueden diagnosticarse erróneamente como ventriculomegalia, aunque estas anomalías no representan realmente la dilatación del sistema ventricular. En casos poco frecuentes, un tumor o papiloma del plexo coroideo puede provocar una sobreproducción de líquido cefalorraquídeo con ventriculomegalia resultante. Grandes quistes aislados del plexo coroideo pueden dilatar transitoriamente los ventrículos cerebrales fetales.,

la causa más común de ventriculomegalia severa es la estenosis acueductal, que resulta del estrechamiento del acueducto cerebral de Sylvius ubicado entre el tercer y cuarto ventrículo, lo que lleva a la dilatación progresiva de los ventrículos lateral y tercero. La estenosis acueductal puede ser genética o puede ser el resultado de fibrosis secundaria a una infección fetal (por ejemplo, citomegalovirus , toxoplasmosis o virus del Zika) o sangrado (por ejemplo, hemorragia intraventricular). Una masa o tumor congénito también puede conducir a la compresión del acueducto con ventriculomegalia resultante., En muchos casos, se desconoce la causa de la estenosis del acueducto.

infección

aproximadamente el 5% de los casos de ventriculomegalia leve a moderada se reportan como resultado de infecciones fetales congénitas, incluyendo citomegalovirus (CMV), toxoplasmosis y virus Zika. Muchos casos de ventriculomegalia relacionados con infección congénita muestran otras características ecográficas, como restricción del crecimiento fetal, calcificaciones periventriculares, hepáticas y otras calcificaciones intraabdominales, intestino fetal ecogénico, hepatoesplenomegalia, ascitis, peritonitis de meconio, polihidramnios y microcefalia., Sin embargo, estas características pueden no ser evidentes hasta más tarde en la gestación, y no todos los fetos infectados tendrán otros signos ecográficos.

Trastornos Genéticos

aproximadamente el 5% de los fetos con ventriculomegalia leve a moderada aparentemente aislada tienen un cariotipo anormal, más comúnmente trisomía 21. Otro 10% a 15% tienen hallazgos anormales en el microarray cromosómico. Aunque la hidrocefalia es un componente de varios síndromes congénitos, hay relativamente pocas causas genéticas de ventriculomegalia aislada o hidrocefalia., Los síndromes típicamente relacionados con ventriculomegalia más grave, así como otras anomalías que se pueden identificar ecográficamente o por resonancia magnética fetal (IRM) incluyen los síndromes de Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert y hidroletalus.

siguiente: ¿Cómo se debe evaluar un feto con ventriculomegalia leve o moderada?

Q / ¿Cómo se debe evaluar un feto con ventriculomegalia leve o moderada?

cuando se detecta ventriculomegalia leve o moderada, se indica una evaluación adicional., Dicha evaluación se centra en determinar si existen anomalías estructurales adicionales (SNC y no SNC), anomalías genéticas o infecciones congénitas.

ecografía

La incidencia de anomalías ecográficas adicionales en el SNC y fuera del SNC identificadas en fetos con ventriculomegalia leve o moderada varía de 10 a 76%, pero parece ser < 50% en la mayoría de los estudios. Cuando se identifica ventriculomegalia, una ecografía detallada debe ser realizada por un profesional con experiencia en el diagnóstico de anomalías fetales., Se debe prestar especial atención a la anatomía intracraneal, incluidos los ventrículos lateral, tercero y cuarto, el cuerpo calloso, el talami, la región de la matriz germinal, el cerebelo y el vermis cerebeloso. El corazón fetal se debe examinar cuidadosamente, y la biometría fetal se debe evaluar para la evidencia de la restricción del crecimiento. Finalmente, se debe realizar una inspección exhaustiva para detectar signos de infección fetal, incluyendo calcificaciones intracraneales o extracraneales, hepatoesplenomegalia, ascitis y restricción del crecimiento fetal.,

pruebas para trastornos genéticos

cuando se detecta ventriculomegalia, se deben ofrecer pruebas diagnósticas (amniocentesis) con microarrays cromosómicos. El examen de ADN libre de células se puede considerar para las mujeres que rechazan las pruebas diagnósticas después de recibir asesoramiento sobre las limitaciones de este enfoque. A las mujeres con resultados previos de exámenes de detección normales, incluido el ADN libre de células, se les debe ofrecer pruebas diagnósticas debido al mayor rendimiento diagnóstico.,

pruebas de etiologías infecciosas fetales

se deben revisar los antecedentes de la mujer para detectar síntomas que sugieran infección por CMV, y se debe evaluar la exposición a posibles fuentes de toxoplasmosis (por ejemplo, gatos al aire libre, jardinería, consumo de carne poco cocida) y el virus del Zika. En la evaluación debe incluirse un historial de viajes detallado. Para las mujeres con antecedentes de viaje a cualquier área endémica de Zika, se recomienda realizar pruebas de acuerdo con las pautas de los Centros para el Control y la prevención de enfermedades., Se recomienda realizar pruebas para CMV y toxoplasmosis cuando se detecta ventriculomegalia, independientemente de la exposición o los síntomas conocidos. Las pruebas pueden incluir serología materna o reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en líquido amniótico. Para las mujeres que declinan la amniocentesis, las pruebas séricas para CMV incluyen IgG e IgM, al igual que la detección de toxoplasmosis

siguiente: ¿Cuál es el papel de la resonancia magnética fetal?

Q / ¿Cuál es el papel de la resonancia magnética fetal?,

la RM Fetal puede ser útil en la evaluación de la ventriculomegalia porque esta modalidad puede identificar anomalías significativas no fácilmente detectadas por ultrasonido, como malformaciones corticales y anomalías migratorias. La anomalía más común detectada en la resonancia magnética pero omitida en la ecografía fetal es la agenesia del cuerpo coloso., La RMN también puede ser beneficiosa para evaluar el alcance de la lesión destructiva en fetos con infección conocida, hemorragia o isquemia, y cuando están presentes otras malformaciones del SNC ecográficamente evidentes, como la agenesia del cuerpo calloso o la malformación de Dandy-Walker.

la RMN es más útil en > 22-24 semanas de gestación, ya que los hitos del desarrollo del SNC se hacen más evidentes con el avance de la gestación., El valor añadido de la RMN depende en parte del grado de dilatación ventricular, así como de la calidad de la ecografía original y si un examen neurosonográfico detallado fue realizado por un proveedor con experiencia específica. La RMN se puede considerar En casos de ventriculomegalia fetal leve o moderada cuando esta modalidad y la interpretación radiológica experta están disponibles. Es probable que tenga menos valor si el paciente se ha sometido a un examen de ultrasonido detallado realizado por un individuo con experiencia y conocimientos específicos en imágenes ecográficas del cerebro fetal.,

Q / ¿Cuál es el manejo prenatal apropiado de un embarazo después de detectar ventriculomegalia leve a moderada?

la ecografía de seguimiento después de la detección inicial de ventriculomegalia fetal es útil para evaluar la progresión, la estabilidad o la resolución. El momento y la frecuencia óptimos de los exámenes ecográficos de seguimiento en el contexto de ventriculomegalia leve a moderada dependen de la edad gestacional inicial en el momento del diagnóstico, así como de otros factores clínicos.,

Las mujeres deben recibir asesoramiento de un proveedor de atención médica con experiencia específica en el diagnóstico prenatal y el pronóstico de la ventriculomegalia fetal. Se les debe informar que el pronóstico varía ampliamente según los hallazgos exactos de la evaluación prenatal y postnatal completa. Si la ventriculomegalia es progresiva, la consulta con un neurocirujano pediátrico puede ser útil, ya que algunos neonatos pueden requerir una intervención quirúrgica postnatal, como una derivación ventriculoperitoneal. En general, la probabilidad de ventriculomegalia leve a moderada que requiera intervención quirúrgica después del nacimiento es baja.,

no es probable que las pruebas fetales previas al parto sean beneficiosas en el entorno de ventriculomegalia leve a moderada, ya que esta anomalía no se asocia típicamente con insuficiencia placentaria, a menos que estén presentes otras anomalías como la restricción del crecimiento fetal o anomalías del líquido amniótico.

Q / ¿Cuál es el momento y el modo de parto óptimos para los fetos con ventriculomegalia?

no hay evidencia de que el parto prematuro o cesárea mejore los resultados maternos o neonatales en el contexto de ventriculomegalia leve a moderada., Por lo tanto, el momento y el modo de parto deben basarse en las indicaciones obstétricas estándar. Dado el potencial de que la ventriculomegalia leve a moderada se relacione con resultados adversos a largo plazo en el desarrollo neurológico, se debe informar al pediatra primario de este hallazgo prenatal.

Q / ¿Cuál es el pronóstico para los lactantes con ventriculomegalia leve?

el pronóstico para los lactantes con ventriculomegalia leve a moderada es ampliamente variable y depende de la presencia o ausencia de anomalías estructurales o genéticas, infección fetal y gravedad de la dilatación ventricular., Después de una evaluación completa, si la ventriculomegalia es leve y aislada, el desenlace suele ser normal. Con ventriculomegalia moderada aislada de 13-15 mm, después de una evaluación completa, es probable que el resultado sea favorable, pero hay un mayor riesgo de Discapacidades del neurodesarrollo. En el contexto de ventriculomegalia leve a moderada con anomalías asociadas, el pronóstico depende principalmente de la anomalía específica más que del grado de dilatación ventricular.

la progresión también es un factor en los resultados., En los casos en que la ventriculomegalia progresa, la tasa de resultados adversos se reporta para ser tan alto como 44%, mientras que los resultados son normales en > 90% de los casos en que la ventriculomegalia mejora. En la mayoría de los casos, el riesgo de recurrencia de ventriculomegalia aislada en embarazos futuros es bajo. En los casos con una causa subyacente, como una afección cromosómica o genética, el riesgo de recurrencia dependerá del diagnóstico específico.