Eri geenin vikoja luonnehtivat lukuisat albinismi. Albinismi ovat:

Oculocutaneous albinismi (OCA)

OCA vaikuttaa ihon, hiukset ja silmät. On olemassa useita alatyyppejä OCA:

OCA1

OCA1 johtuu vika tyrosinaasi-entsyymiä. OCA1: n alatyyppejä on kaksi:

• OCA1a. OCA1a: ta sairastavilla on täydellinen melaniinin puuttuminen. Tämä on pigmentti, joka antaa ihon, silmät, ja hiukset niiden väritys. Tämän alatyypin ihmisillä on valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat silmät.,
• OCA1b. OCA1b: tä sairastavat tuottavat jonkin verran melaniinia. Niillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Niiden väritys voi kasvaa iän myötä.

OCA2

OCA2 on vähemmän vakavia kuin OCA1. Se johtuu OCA2-geenin viasta, joka johtaa melaniinin tuotannon vähenemiseen. OCA2-tautia sairastavat ovat syntyneet vaalealla värityksellä ja iholla. Niiden hiukset voivat olla keltaiset, vaaleat tai vaaleanruskeat. OCA2 on yleisin Afrikkalaistaustaisilla ja Alkuperäisamerikkalaisilla.

OCA3

OCA3 on vika TYRP1-geeni. Se vaikuttaa yleensä tummaihoisiin ihmisiin, erityisesti mustiin eteläafrikkalaisiin., Oca3: n ihmisillä on punaruskea iho, punertavat hiukset sekä pähkinäpensas tai ruskeat silmät.

OCA4

OCA4 johtuu vika SLC45A2 proteiinia. Se johtaa vähäiseen melaniinin tuotantoon ja esiintyy yleisesti itäaasialaista syntyperää olevilla ihmisillä. OCA4-potilailla on samanlaisia oireita kuin OCA2-potilailla.

Okulaarinen albinismi

Okulaarinen albinismi on seurausta geenin mutaatio X-kromosomissa, ja sitä esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Tällainen albinismi vaikuttaa vain silmiin., Tämän tyyppisillä ihmisillä on normaali hiusten, ihon ja silmien väritys, mutta niillä ei ole väritystä verkkokalvossa (silmän takaosassa).

Hermansky-Pudlak oireyhtymä

Tämä oireyhtymä on harvinainen albinismi, että on vian vuoksi yksi kahdeksan geeniä. Se aiheuttaa OCA: n kaltaisia oireita. Oireyhtymää esiintyy keuhko -, suoli-ja verenvuotohäiriöinä.

Chediak-Higashi-oireyhtymä

Chediak-Higashi-oireyhtymä on toinen harvinainen albinismi, joka on seurausta vika LYST geeni. Se aiheuttaa OCA: n kaltaisia oireita, mutta ei välttämättä vaikuta kaikkiin ihoalueisiin., Hiukset ovat yleensä ruskeat tai vaaleat, ja niissä on hopeanhohtoinen kiilto. Iho on yleensä kermanvalkoinen tai harmahtava. Oireyhtymää sairastavilla on valkosoluvika, mikä lisää infektioriskiä.

Griscellin oireyhtymä

Griscellin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen geneettinen häiriö. Se johtuu viasta yhdessä kolmesta geenistä. Maailmassa on ollut vain 60 tunnettua tapausta tästä oireyhtymästä vuodesta 1978 lähtien. Sitä esiintyy albinismilla (mutta se ei välttämättä vaikuta koko kehoon), immuuniongelmilla ja neurologisilla ongelmilla. Griscellin oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen vuosikymmenen aikana.