Tapauksessa historia

poika oli syntynyt, kun ensimmäinen raskaus, nuori, terve, liity vanhemmat. Raskauden ensimmäisinä viikkoina pään ja kämmenen röntgenkuvat otettiin äidille vamman vuoksi. Äiti oli käyttänyt tulehduskipulääkkeitä 5. raskausviikkoon asti. Raskaus havaittiin vasta 5. viikolla. Progesteronia suositeltiin vaginaalisesti tiputtelun vuoksi., Lisäksi 8. viikosta alkaen käytettiin klotrimatsolia ja vitamiineja (Femibion) koko raskausajan. Ei merkkejä muodonmuutoksesta sisällä nivelet ilmoitettiin rutiini kliininen ultraääni arviointi, mutta lapsiveden niukkuus havaittu 33th raskausviikon oli sidoksissa merkkejä sikiön huono liike kuvataan äiti ”erittäin rauhallinen vauva” viimeisten viikkojen aikana, raskauden., Poika oli toimitettu sen jälkeen, kun spontaania labour at term (40 raskausviikon) yleinen huono kunto (Apgar-pisteet 1, 5 ja 6 – 1., 3. ja 5 minuuttia vastaavasti), joiden syntymäpaino 4150 g, pituus 56 cm ja pään ympärys 36 cm. Lapsi tarvitsi ilmanvaihtoa 4 päivää. Antibiootteja annettiin, koska kohdunsisäistä infektiota epäiltiin kohonneiden C-reaktiivisten proteiinipitoisuuksien perusteella. Ensimmäisten elinaikojen aikana havaittiin kouristuskohtauksia, jotka johtuivat todennäköisimmin perinataalisesta hypoksiasta., Tämän jälkeen havaittiin joitakin epänormaaleja EEG-lukemia, jotka vaativat lyhyen epilepsialääkehoidon fenobarbitaalilla.

Tutkimus syntymän jälkeen paljasti micrognathia, retrognathia ja kontraktuuria nivelet tyypillistä AMC: eli vaikuttaa ranteet, kyynärpäät ja olkapäät sekä jalat muodossa clubfeet – pisteytys 4 Dimeglio mittakaavassa, mukana polvi-yhteinen subluxation ja sijoiltaan oikea lonkkanivel (Luvut 1 ja 2)., Vauva ei esittänyt imemisrefleksiä, erittäin heikkoa reaktiivisuutta ulkoisiin ärsykkeisiin, heikentynyttä lihaskuntoa, erityisesti pään ja olkapään linjassa ja heikentyneitä jännerefleksejä. Hän pysyi ahtaassa asennossa sivussa.

ensimmäisen päivän elämän.,

kolmas päivä elämän – koko luku – havaittavissa ilmainen peukalot ja näennäinen sijoiltaan vasen polvi-liitoksen.

x-ray kuva alaraajojen osoitti näkyvä kalluksen noin reisiluun murtumia, esiintyminen perinataalisen murtuma ja muodonmuutoksia tyypillinen clubfeet (Kuva 3)., Ultraäänitutkimus lonkan ja polven nivelet paljasti seuraavat: jalat sijoitettu sisäinen kierto (90-100°), mediaalinen epävakaus molemmat polvet ja polvilumpio asetettu mediaaliset puolella. Ei ole merkkejä lonkan sijoiltaan havaittiin, hyvä istuma reisiluun pään lonkkamaljakko ja oikea syvyys pistorasiat kansi.

X-säteet alaraajojen otettu iässä 10 päivää.,

Kallon ja vatsan ultraääni, sekä oftalmologinen tutkimus, paljasti patologia. Tarkastelu aiheuttama kuulo-potentiaalit näytti oikein tuloksia aivorungon ja kahdenvälinen kuulo tasolla 70 dB. Sydämen kaikukardiografiassa havaittiin hemodynaamisesti merkityksetön vika eteisen Väliseinä (ASD). Koska massiivinen muodonmuutos takaraivo alueen, aivojen MRI oli suoritettu, havaita mitään poikkeavuuksia lukuun ottamatta 9 mm arachnoid kysta, kiinni vasemmalle ajallinen napa., Synnynnäiset infektiot-sytomegalia, toksoplasmoosi, parvovirusinfektio, hepatiitti tyyppi B ja rubeola – suljettiin pois. Sytogeneettisissä tutkimuksissa todettiin normaali karyotyyppi – 46, XY. Submicroscopic poikkeavuudet olivat sulkea pois käyttämällä microarray-pohjainen vertailevan genomisen hybridisaation (array-CGH) (array(1-22)×2,(X,Y)×1). Osteogenesis inperfecta suljettiin pois jatkotutkimuksissa. Joitakin kuukausia myöhemmin suoritetussa EEG: ssä ei havaittu patologiaa.

vaikutti useampaan kuin yhteen niveleen., Hyvin tarkka asento symmetrinen raaja osallistuminen todettiin: käsivarsi-ranteet, kyynärpäät ja hartiat, kiinteät polvet, equinovarus jalat. Tyypilliset AMC: tä indusoivat tekijät ja oireet voitiin tässä tapauksessa tunnistaa: äidillä otettiin röntgenkuvia ja tulehduskipulääkkeitä käytettiin 5.raskausviikkoon asti.

Nämä voisivat olla mahdollisia teratogeenisia aineita, tässä tapauksessa, mutta ei merkkejä muita merkittäviä synnynnäisiä sairauksia, joissa todettiin, sytogeneettinen tutkimukset paljastaneet mitään poikkeavuuksia. Kliininen kuva ei ollut yhteensopiva minkään tunnetun MONOGEENISEN häiriön kanssa AMC: n kanssa., Oligohydramnioksen syytä ja sikiön liikkeiden patologista vähenemistä ei ollut selvitetty. Luunmurtumat selittyivät vain työn aikaisilla vaikeuksilla. Perinataalinen tukehtuminen johti kohtauksiin ja perinataaliseen hypotoniaan.

Kuntoutus

Kuntoutus oli aloitettu iässä kolme viikkoa, lapsi oli säilyttänyt sairaalassa kahdeksan viikkoa vakauttamiseksi epileptinen aktiivisuus, seurata ravitsemus (koska ei ole imee refleksi ja nielemisvaikeudet), ja ortopedinen hoito.,

kuntoutuksen tavoitteena oli lisätä liikerataa nivelissä ja tehostaa neuro-kehitysstimulaatiota.

ultraääntä käytettiin raajojen rakenteiden asentamiseen. Erityisesti ultraäänikuvauksesta oli apua patellan ja polviakselin paikannuksessa. Ultraääniarvioinneista saadut tiedot mahdollistivat rakenteiden merkitsemisen ihoon. Tämä yksinkertainen menettely mahdollisti koulutuksen edistymisen ja rajoitti samalla yhteisen sijoiltaanmenon riskiä., Valokuvia koulutus manouvers, jossa markkaa iholla, otettiin yli terapia opettaa vanhemmat ja muut terapeutit.,

Tekniikoita käytetään lisäämään liikkuvuutta nivelissä:

• rentouttava hieronta ja venyttely sisällä lihasten liitetiedostoja,

• nivelen mobilisointi tekniikat tiukasti mukaisesti rajoittaa liikkuvuutta tarkastettu valvonnassa ultraääni,

• korjaavia kinesiotaping selkä puolella käsi, stimuloiva suoristus nivelten ranteen ja sormien,

• liikkeelle jalat mukaan Ponseti-menetelmällä.,

tekniikan kehityksen stimulaatio

• asentohuimaus hoito,

• stimulaatio aistien järjestelmiä, asentotunto stimulaatio käden avaaminen, tekniikoita käyttäen asetusta refleksit edistää tukemalla toimintoja yläraajoihin, pitämällä pää, jne.,

• imee refleksistimulaatiota.

Ohje vanhemmille oli olennainen osa kuntoutusta: koulutusta koskevista asema, asettaminen, muuttaminen kantoja, kuljettaa, ruokinta, jne.,

optimaalisten akselien huolellinen ja toistuva harjoittelu, jossa harjoitukset, jotka lisäävät liikealuetta, tulisi suorittaa. Esitettyjen tekniikoiden tallentamista ja kuvaamista kannustettiin.

ortopediset toimenpiteet

ortopedinen hoito aloitettiin 3 kuukauden iässä . Se alkoi sarjan manipuloiva laastarit käyttäen modifioitua Ponseti protokolla (hoito clubfeet) (vaihdetaan kerran viikossa, hoidon aikana väliaikaa poika oli ottanut kuntoutuksen osastolla). Tila ennen laastin manipulointia esitetään kuvassa 4.,

alaraajojen iässä 14 viikkoa. Paneeli A: etukulma. Paneeli B: oikea sivunäkymä.

käyttämällä kipsi heittää korjaus polvinivelen fleksio 45° saavutettiin, sitten laastarit alaraajojen olivat yhdistetty alumiinisella poikkipuu, jotta saavutetaan korjaus kierto lonkkanivelen (Luvut 5 ja 6).,

Manipuloiva heittää – Parantaminen polven fleksio baari parantaa ulkoisen kierto lonkan nivelissä, ensimmäinen yritys oikea jalka Ponseti – ikä 20 viikkoa.

paraneminen ulkoisen kierto lonkkanivelen – ikä 20 viikkoa.,

Kiitos integroidun kuntoutuksen lähestymistapa ja ortopedinen hoito näkyvä parannus liikerataa, sekä toiminnallisuutta lapsi, oli saavutettu. Lapsi jatkaa ortopedistä hoitoa ja kuntoutusta. Toiminnallinen arviointi ja yhteinen muodonmuutosarviointi oli tehty neljä kertaa lapsen syntymän jälkeen (Taulukko 1).