Articles

Autosome (Suomi)

Autosome, mikä tahansa eliön numeroiduista tai nonsex-kromosomeista. Ihmisillä on 22 autosomisarjaa; niihin viitataan numeerisesti (esim.kromosomi 1, kromosomi 2) perinteisen kokoon, muotoon ja muihin ominaisuuksiin perustuvan lajittelujärjestyksen mukaan. Autosomeiksi poikkeavat sukupuoli-kromosomia, jotka muodostavat 23 paria kromosomeja kaikissa normaaleissa ihmisen soluissa ja tulevat kahdessa muodossa, jota kutsutaan X ja Y. Autosomeiksi ohjaus perintö koko organismin ominaisuudet paitsi sukupuoleen sidottu niitä, jotka ovat sen määräysvallassa seksi kromosomit.,

Numeerisia poikkeavuuksia autosomeiksi ovat yleensä ajatellut seurausta meioottisen nondisjunction—että on, epätasainen jako kromosomien välillä tytär soluja, jotka voivat esiintyä joko äidin tai isän sukusolujen muodostumista. Meioottinen nondisjunktio johtaa munasoluihin tai siittiöihin, joilla on ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja. Downin syndrooma lienee autosomaalisista trisomioista tunnetuin ja yleisimmin havaittu. Trisomia 13 ja trisomia 18 muita numeerisia poikkeavuuksia nähnyt väestöryhmiin, joskin huomattavasti alennettuun hintaan kuin Downin oireyhtymä., Rakenteellisia poikkeavuuksia autosomeiksi myös esiintyä, kuten translokaatioita suuria paloja kromosomit sekä pienempiä poistoja, lisäyksiä, tai uudelleenjärjestelyjä. Jopa pieni poistaminen tai lisääminen autosomaalinen materiaali—liian pieni nähtäväksi normaali karyotyping menetelmät—voi aiheuttaa vakavia epämuodostumia ja kehitysvamma.