– Vaikea Yhdistetty Immuunikato (SCID) on harvinainen synnynnäinen häiriö, jolle on ominaista vakavasti vaarantua isännän immuunivastetta.

tätä tautia esiintyy tyypillisesti imeväisillä, joilla on geenimutaatioita yhdeltä vanhemmaltaan, tavallisimmin äidiltä. abies syntyy ilman pätevää T-solua, B-solua ja joskus luonnollista tappajasolumekanismia (NK).,

SCID tunnetaan myös nimellä ”kupla poika tauti”, kun David Vetter, joka selvisi lähes 13 vuotta yksittäinen alkio-vapaa laatikko (kutsutaan ”kupla”).

Vikoja luonnollisia reittejä, jotka tuottavat ja levittävät lymfosyyttien voi aiheuttaa vähintään kolmetoista erilaisia geneettisiä vikoja. Heikentyneet lymfosyytit jättävät kehon luonnolliset puolustusjärjestelmät halvaantuneeseen tilaan.

elimistö herkistyy liikaa virusten, bakteerien tai sienten aiheuttamille infektioille. Tuloksena olevat sairaudet ovat yleensä tappavia SCID-potilailla., Varhainen diagnoosi, jota seuraa tehokas hoito, voi pelastaa potilaan hengen.

Yleiset Merkit

vaikka perimävaurioita aiheuttaa SCID voi olla monenlaisia. Taudin kliiniset oireet ovat kuitenkin edelleen yleisiä. Tyypillinen merkki taudin on lisääntynyt alttius vakavia infektioita, kuten ihon infektiot, suun sammas, keuhkokuume, aivokalvontulehdus, akuutti korvatulehdus ja poskiontelotulehdus.

SCID-lapsilla on usein myös krooninen ripuli. SCID-potilailla nämä infektiot eivät reagoi yhtä herkästi hoitoihin., Tällaisille potilaille on tehtävä taudin toteamiseksi tarvittavat kliiniset testit.

Perinteiset Tunnistaminen

Patologit erityisesti etsiä B – ja T-lymfosyyttien laskee veren näytteitä potilaalla epäillään SCID. Lisäksi alentunut lymfosyyttien laskee, näytteet paljastavat alhainen tai puuttuminen alkio-taistelut vasta-aineita.

varhainen diagnoosi SCID voi olla hengenpelastus-merkitys, joka kuitenkin on hyvin harvinainen, koska se ei ole rutiini käytäntö suorittaa verenkuva testit vastasyntyneille.,

SCID ei yleensä ilmene kliinisesti hyvin pian vauvan syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että vastasyntyneet, joilla on SCID, nauttivat hankitusta immuniteetista äidin vasta-aineista, ainakin muutaman ensimmäisen viikon ajan. Kuitenkin, imeväisten yli ajan päästä vaikuttaa jopa heikentynyt mikrobeja sisältävien rokotteiden, kuten polio, rotavirus -, vesirokko -, BCG jne. – immuunipuolustuksen puutteen takia.

keskimäärin Skid-diagnoosi tapahtuu, kun pikkulapset ylittävät neljän tai kuuden kuukauden iän, vasta oireiden ilmaannuttua.,

Varhainen Diagnoosi

aikaisintaan interventio voidaan tehdä suorittamalla DNA-sekvensoinnin avulla sikiö mitään merkitystä geenin mutaatioita, kun on riski, koska suvussa immuunipuutos. Synnytystä tunnistaminen SCID voi antaa runsaasti aikaa hoitoon vauvan syntymän jälkeen.

toiseksi paras lähestymistapa on new-born screening. Verinäytteen kerääminen syntymähetkellä T-solujen ja B-solujen laskemista varten ja niiden toimintojen arviointi voidaan tehdä. Postnataalista DNA-testiä voidaan tehdä myös yksityiskohtaista diagnoosia varten.,

Kuitenkin, koska aika otettu valmistelu ja testaus näytteiden nykyisillä menetelmillä ja kalleus geneettiset testit, se ei voi olla mahdollista sisällyttää ne osana rutiini testit vastasyntyneille. Myös SCID: n vähäisen yleisyyden vuoksi ei välttämättä ole järkevää suorittaa geenien sekvensointia jokaiselle vastasyntyneelle.

Kuitenkin, kunnes aika laajamittainen geneettinen testaus menetelmät tullut kohtuuhintaisia ja aika-tehokas, ainakin valkosolujen laskenta tulisi tehdä osana synnytyksen jälkeinen rutiini testejä, jotta voidaan sulkea pois se mahdollisuus, SCID., Tämä yksinkertainen ennaltaehkäisevä toimenpide ennen kliinisten oireiden alkamista voi vähentää hoidon kustannuksia ja vähentää SCID-diagnoosin saaneiden potilaiden kärsimystä.

kirjallisuutta

• Kaikki Vakava Yhdistetty Immuunipuutos-Sisältöä
• Gene Therapy for severe Combined Immunodeficiency (SCID)
• Vaikea sekamuotoinen Immuunivajavuus (SCID) Syyt

Lainauksia