CC on suurin aivojen valkean aineen commissure, joka koostuu noin 200 miljoonaa aksonit yhdistävät eri osat oikealle ja vasemmalle pallonpuoliskolla ., Tämä rakenne on jaettu viiteen anatomiseen alueeseen: genu, rostrum, keho, Kannas ja splenium. CC sisältää homotopic ja heterotooppinen interhemispheric hermo kirjoitusten perustamisesta sekä kiihottavaa ja estävä yhteyksiä. Tämän avulla kahdenvälistä viestintää ensisijainen aisteihin-moottori-alueilla ja integrointi aivokuoren ytimet sijaitsevat vastakkaisen tai ipsilateral pallonpuoliskolla ., Transcallosal kuidut on järjestetty erillinen hermo kirjoituksia pitkin seutukunnissa CC mukaan toiminnalliset alueet, jota kohti he ovat ennustettu: otsalohkon; premotor ja täydentäviä moottori; ensisijainen moottori; ensisijainen aistien; päälakilohko; ohimolohkossa; ja takaraivo koru .

liittäminen rooli CC on suuri merkitys integraation syöttää tarvittavat tiedot riittävän neurokognitiivisia toimintaa ., Näin ollen vahinkoa CC aikana syntymän jälkeiseen elämään tai sen synnynnäinen puuttuminen aiheuttaa merkittäviä neuropsykologisia vajeita mukaan anatomiset osa-vaarantunut (Taulukko 1). Kirjo rakenteellisia epämuodostumia voi vaikuttaa CC, mukaan lukien täydellinen tai osittainen AgCC, hypoplasia, ja kehityshäiriö . AgCC on yksi yleisimmistä synnynnäisistä aivovaurioista ja se esiintyy 1,4: ssä 10 000 elävänä syntynyttä kohti ., Tämä vika tuloksia häiriöitä CC kehitys, joka alkaa noin kymmenes raskausviikon kanssa muuttoliike glial solut interhemispheric halkeama, jossa ne muodostavat primitiivinen glial rintareppu . Tämä rakenne ohjaa callosal kuituja, jotka kulkevat vastakkaiseen pallonpuoliskolla sekä kaksi erillistä loci: yksi, joka sisältää axons alkaen anterior aivopuoliskon aivokuori ja toinen muodostuu kuituja taka aivokuori. Tätä prosessia säätelevät useat geenit, jotka osallistuvat aksonien tavoitetunnistukseen ja siirtymiseen vastakkaiselle pallonpuoliskolle ., CC: n muodostuminen huipentuu etu-ja posteriorisen lokuksen fuusioon 20 .raskausviikolla.,

AgCC voi esiintyä yksittäinen sairaus tai voi liittyä muita aivojen ja ekstrakraniaalisen epämuodostumia osana monenlaisia synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät tiedossa teratogeeninen tarttuvan, myrkyllinen, tai aineenvaihdunnan vastuut, sekä geneettisiä häiriöitä., Itse asiassa, 10% yksilöiden AgCC on kromosomaalisia poikkeavuuksia ja 20-35% on tietyn geenin tai polygenic disorders . Sikiön alkoholioireyhtymä (FAS) on AgCC: n tärkein ei-geneettinen synnynnäinen syy, jonka esiintyvyys on noin 7% FAS-tapauksissa . Kuitenkin noin 70 prosentissa AgCC: n tapauksista, erityisesti täydellisen eristetyn ageneesin tapauksissa, aiheuttava tila on edelleen tuntematon . Ilman CC häiritsee interhemispheric viestintä ja rajojen toiminnallinen käsittely verkon monimutkaisia kognitiivisia toimintoja ., AGCC: llä ei kuitenkaan ole yksittäistä neuropsykologista fenotyyppiä. Itse asiassa, kirjo kliinisiä ominaisuuksia tämän vika on heterogeeninen ja riippuu useista tekijöistä, kuten laajentaminen CC vaurioita (täydellinen tai osittainen), läsnäolo ja vakavuus liittyvät viat, kliininen perussairaus, sekä suuruus jäljellä interhemispheric siirtää muiden commissures (anterior, posterior, ja hippokampuksen) . Probst – ja heterotooppiset niput kehittyvät myös AgCC: tä sairastavilla potilailla, ja ne voivat tarjota tietynasteisen kompensoivan yhteyden .,

yleensä, potilaat, joilla on AgCC voidaan luokitella kolmeen ryhmään niiden kliinisen ja kognitiivisiin ominaisuuksiin. Ensimmäinen sisältää henkilöitä, joilla on ”syndromic” AgCC, jotka yleisesti aiheuttavat vakavia neurokognitiivisia ja älykkyys vamma, joka peittää puutteet välittömästi aiheuttama ilman CC. Nämä potilaat voivat myös esittää selvää liittyvät aivojen epämuodostumia, ei-aivojen rakenteellisia vikoja, muuttaa kuvioita kasvun ja kehityksen, progressiivinen neurologisia oireita, aistien heikkeneminen, ja systeemisiä oireita ., Toisen ryhmän potilailla, joilla on hermoston sairauksia, joissa AgCC voi pelata rooli on ehdotettu . Kolmas ryhmä, havainnollistaa esitettävän asian täällä, sisältää potilaat, joilla on eristetty täydellinen tai osittainen AgCC, jotka tyypillisesti pysyvät neurologisesti oireeton ja on ilmeistä, normaali älykkyys. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että syvä neuropsykologinen seulonta paljastaa usein lieviä käyttäytymis-ja kognitiivisia vajeita näillä henkilöillä .

AGCC-diagnoosi voidaan tehdä pre-tai postnataalisella kaudella., Sikiödiagnostiikkaa on yleisesti suoritetaan käyttämällä USG välillä 18 ja 22 viikkoa tiineyden, joka voi suoraan paljastaa täydellinen tai osittainen vika, sekä muut epäsuorat ominaisuudet viittaavia AgCC . Tätä lähestymistapaa on täydennettävä yksityiskohtainen rakenne USG ja synnytystä aivojen MRI vahvistaa läsnäoloa AgCC ja muut mahdolliset liittyvät puutteet . Aivojen magneettikuvaus voitaisiin toistaa syntymän jälkeen, jotta siihen liittyvien epämuodostumien seulonta paranisi., Lapsivesitutkimus geneettinen testaus ja kromosomi microarray-analyysi, sekä seulonta synnynnäisiä infektioita suositellaan erityisesti niille, joilla on useita vikoja havaita imaging . Äidit, jotka ovat sikiödiagnostiikkaa AgCC tulee hoitaa moniammatillinen tiimi., Vuoden alussa synnytyksen jälkeen, kaikki aiemmat tutkimukset on täydennettävä: täydellinen tutkimus lääketieteen historia; täydellinen fyysinen tarkastus; kuvantaminen ruoansulatuskanavan, hengitysteiden, virtsateiden, ja verenkiertoelimistöön; sekä muita tutkimuksia, kuten metabolinen paneeli, somatosensoristen herätepotentiaalit testi muiden joukossa, erityisesti tapauksissa, joissa kliiniset piirteet viittaavia syndromic AgCC (Fig. 2) .

Synnytystä ja synnytyksen jälkeinen diagnostiikka ja seuranta lähestymistapa, agenesis aivokurkiaisen. AgCC agenesis aivokurkiaisen, MRI magnetic resonance imaging, USG ultraääni

Vaikka jotkut yksilöt syndromic AgCC läsnä ilmeistä neurologiset oireet ja kognitiivinen heikkeneminen alkuvuodesta elämä, kaikkien potilaiden on saatava pitkittäinen neuropsykologisia seulonta ja seuranta, kunnes aikuisuuteen., Potilaat, joilla on eristetty AgCC ja näennäinen normaali älykkyys ovat väestö, joka hyödyttäisi eniten otollinen havaitseminen hienovarainen neurokognitiivisia poikkeavuuksia, koska ne voivat saada ajoissa kuntouttava strategioita kompensoida niin alijäämät, mikä parantaa niiden riippumattomuus. Nämä potilaat ovat usein läsnä neurologisia vikoja lopussa lapsuuden ja alkaa nuoruusiässä, kun myeliinin ja kehitystä CC on valmistunut ja riippuvuus tämä rakenne tulee maksimi ., Ennen tällaista hetkeä muiden aivokomissaarien läsnäolo tarjoaa tietynasteisen kompensoivan yhteyden . Kuitenkin yksilöt AgCC ja näennäinen normaali älykkyys tulee alttiimmaksi kasvaa kognitiivisten kysynnän ajan kuluessa. Niiden neurokognitiivisia fenotyyppi johtuu siitä, ettei interhemispheric siirto monimutkaista tai tuntemattomia tietoja, mutta normaali yhteydet lähetyksen yksinkertainen aisteihin-moottori tuloa., Tämä häiriintynyt liitettävyys johtaa myös sensoris-motorisen tiedon hitaaseen käsittelynopeuteen, joka kärjistyy, koska erilaisten tehtävien monimutkaisuus vaatii suurempaa kognitiivista kysyntää . Selitys tähän rajoitus käsittely monimutkaisia tietoja ja suhteellisen normaali suorituskyky yksinkertaisia tai tuttuja kognitiivisia toimintoja on, että tällaiset monimutkaiset tehtävät edellyttävät usein samanaikainen rekrytointi integraation keskukset sijaitsevat sekä pallonpuoliskon ., Mielenkiintoista, yksilöiden AgCC on myös merkitty rajoitus integroida tai tulkita sosiaalisia ja emotionaalisia tietoja, mukaan yhteydessä .

Yhdessä nämä alijäämät aiheuttaa erilaisia toissijainen neurokognitiivisia ilmenemismuotoja, joita on viime aikoina ehdotettu muodostavat ytimen oireyhtymä AgCC . Jotkut näistä alijäämät voivat parantaa koulutusta ja harjoittelua, jossa korostetaan neuropsykologisia seulonta ajoissa aloittaa neurokognitiivisia strategioita, joilla pyritään parantamaan korvaavia mekanismeja., Taulukossa 1 esitetään yhteenveto kognitiiviset havainnot, jotka saattavat olla havaittu ilmeisesti normaali potilailla, joilla AgCC, sekä neuropsykologisia testejä käytetään aiemmin tutkimuksessa sellaisia neuropsykologisia vajeita. Akku neurokognitiivisia testejä on aina myös yleisiä neuropsykologisia työkaluja, kuten MMSE, sekä muita validoituja testejä käytetään iän ja kielen potilaalle. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) ja Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) on myös suoritettava arvioida IQ: lla potilaista ., Lisäksi, koska puute näyttöön perustuvia suosituksia seurantaa varten yksilöiden eristetty AgCC, täällä ehdotamme, että tällaista potilasta tulee arvioida vähintään vuosittain, alkaen alussa kouluiässä, ajoissa havaita mitään alijäämää. On tärkeää mainita, että vaikka lasten kanssa eristetty AgCC voi näyttää normaali suorituskyky aikana niiden alustavat arvioinnit, nämä varhaiset tutkimukset voivat tarjota arvokasta viittaus, tiedot tulevaa testausta.,

lopuksi, AgCC ei ole harmitonta aivot epämuodostumia, vaikka se tapahtuu eristetty, ja potilailla, joilla on tämä vika vaadi tiukkaa neurokognitiivisia seuranta huolimatta normaali kognitiivinen toiminta lapsuudessa, kuten on esitetty nykyinen raportti., Vaikka merkitystä jos tässä esitetty ei perustu mihinkään epätavallinen kliininen esitys AgCC, harvinaisuus vika, sekä myöhään ikä potilaan läsnäolo, tekee tämä mietintö on selkeä osoitus korvaava kapasiteetti aivojen puuttuessa CC, joka saa potilaan kokemaan suhteellisen normaalin lapsuuden., Lopuksi olemme sitä mieltä, että nykyinen tarkastelu olisi antaa lääkäreille viittaus työkalu hyödyllinen diagnostinen lähestymistapa ja neuropsykologisia seuranta potilailla, joilla on yksittäisiä AgCC, joka lopulta voi osaltaan parantaa niiden riippumattomuus ja integraatio sosiaaliseen elämään.