Kahdeksan pikkulapset, joilla on vaikea immuunijärjestelmän häiriö, joskus kutsutaan ”kupla poika tauti,” näyttäisi olevan kovettunut taudin kiitos kokeellista geeniterapiaa, mukaan uusi tutkimus.

häiriö, viralliselta nimeltään X-kromosomiin vaikea yhdistää immuunipuutos (SCID-X1), aiheuttaa vauvoja on syntynyt juurikaan ole immuuni suojaa, mikä tekee niistä alttiita kehittämään hengenvaarallisia infektioita., Sen aiheuttaa tietty geenimutaatio.

uusi geeniterapia käyttäen muuttunut versio HIV — virus, joka yleensä hyökkää immuunijärjestelmää ja aiheuttaa AIDS — toimittaa oikea kopio geeni, joka aiheuttaa ehto. (Tässä tapauksessa virus oli geenimuunneltu niin, ettei se aiheuta tauteja.)

Kaikki lapset ovat nyt tuottaa immuunijärjestelmän soluja tarvitaan torjua ristitulessa bakteereita, jotka ihmiset kohtaavat jokapäiväisessä elämässään, mukaan tutkimuksessa, joka julkaistiin keskiviikkona (17. huhtikuuta) vuonna New England Journal of Medicine.,

”Nämä potilaat ovat pikkulapset nyt, jotka vastaavat rokotukset ja on immuunijärjestelmä, jotta kaikki immuunijärjestelmän solut tarvitsevat suojaa infektioita kuin ne tutkia maailmaa ja elää normaalia elämää,” johtaa tutkimuksen tekijä Tohtori Ewelina Mamcarz, lasten hematologist-onkologi St. Jude Osasto luuydinsiirron ja soluhoidot Memphis, Tennessee, sanoi lausunnossaan.

noin 16 kuukautta hoidon jälkeen potilaat kehittyvät normaalisti, eikä heillä ole ollut vakavia haittavaikutuksia hoidosta., Mutta ne ovat edelleen seurattava pidemmän selvittää, jos hoito on pitkäkestoinen ja ei aiheuta sivuvaikutuksia myöhemmin elämässä, tutkijat sanoivat.

”Bubble boy”

SCID-X1 johtuu mutaatio geenin nimeltä IL2RG, joka on kriittinen normaalille immuunijärjestelmän toimintaa, mukaan National Institutes of Health. Tila on harvinainen, ja se vaikuttaa todennäköisesti noin 1: een 50 000-100 000 vastasyntyneeseen.

tauti voidaan olennaisesti parantaa luuydinsiirto alkaen sisarus, joka on ottelun kannalta tiettyjen immuunijärjestelmän proteiineja., Mutta alle 20 prosentilla SCID-X1: tä sairastavista potilaista on tällainen luovuttaja käytettävissä, kirjoittajat sanoivat. Luuydinsiirrot etuyhteydettömiltä luovuttajilta ovat tyypillisesti tehottomampia ja niihin liittyy suurempia riskejä.

nimi ”kuplapoika sairaus” tulee paljon julkisuutta tapauksessa David Vetter, joka oli syntynyt vuonna 1971 ja SCID-X1, ja vietti suurimman osan elämästään muovi kupla odottaessaan luuydinsiirto, mukaan CBS. Hän kuoli 12-vuotiaana saatuaan siirrännäisen.

edellinen yrittää hoitaa SCID-X1 geeniterapian on ollut vakavia sivuvaikutuksia., Esimerkiksi 2000-luvun alussa tehty geeniterapiahoito johti siihen, että useat potilaat sairastuivat leukemiaan.

uudessa tutkimuksessa, tutkijat ensin kerätään potilaiden luuytimen. Sitten he käyttivät HI-viruksen muuttunutta versiota työntääkseen il2rg-geenin toimivan kopion luuydinsoluihin. Tämän jälkeen nämä solut infusoitiin takaisin potilaisiin. Ennen tätä infuusiota potilaat saivat pienen annoksen solunsalpaajahoitoa, joka auttoi tekemään tilaa luuytimessään uusille soluille kasvaa.,

yksi huoli geeniterapiassa on se, että kun geeni on työnnetty ihmisten DNA: han, insertiokohdan vieressä olevat geenit voivat muuttua syöväksi, kuten aiemmissa tapauksissa, joissa ihmisille kehittyi leukemia. Mutta uusi hoito toimii jos haluat estää tätä tapahtumasta, jonka mukaan ”eriste” geenejä, jotka olennaisesti estää aktivointi vieressä geenit estää heitä kääntymästä syöpä

tutkijat sanovat heidän tekniikka voisi toimia mallina kehittää geenin hoitomuotojen muut veren häiriöt, kuten sirppisoluanemia.,

• Genetics Numerot: 10 Ärsyttävä Tarinoita
• 7 Vauva Myyttejä Debunked
• 27 Oddest Lääketieteen Tapauksissa

alun Perin julkaistu Live Science.