alkamisen, etenemisen, ja erityisiä oireita kussakin tapauksessa MEN2 voi vaihdella, jopa kesken saman perheen jäseniä. Joillekin voi kehittyä vain lieviä oireita, toisille voi kehittyä vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita. Joillekin yksilöille voi kehittyä oireita pienokaisen tai varhaislapsuuden aikana; toisille oireet voivat ilmaantua vasta nuoruudessa tai nuorena aikuisena. Osa MEN2-tapauksista saattaa tulla ilmi vasta myöhemmin aikuisiällä.,

Lähes kaikki yksilöiden MEN2 kehittää medullaarinen kilpirauhasen syöpä (MTC), yleensä hyvin varhain elämässä. Lisäoireet vaihtelevat riippuen oireyhtymän erityisestä alatyypistä. On tärkeää huomata, että yksittäiset tapaukset ovat erittäin vaihteleva, ja että kaikki vaikuttaa yksilöiden kehittää kaikkia oireita käsitellään jäljempänä.

Kolme ovat umpieritysrauhaset useimmiten vaikuttaa MEN2-oireyhtymän: kilpirauhasen, lisämunuaisten ja vain MEN2A variantteja, parathyroids.

kilpirauhanen on pieni perhosen muotoinen rauhanen, joka sijaitsee edessä kaulan., Kilpirauhanen imee jodin (monissa elintarvikkeissa esiintyvä aine) verestä. Kilpirauhanen muuntaa jodin kilpirauhashormoneiksi, jotka ovat välttämättömiä lähes jokaisen kehon solun kemiallisten prosessien (aineenvaihdunnan) säätelemiseksi.

lisämunuaiset sijaitsevat munuaisten päällä ja tuottavat kaksi hormonia, epinefriiniä ja noradrenaliinia. Muut lisämunuaisten tuottamat hormonit auttavat säätelemään elimistön neste-ja elektrolyyttitasapainoa.,

lisäkilpirauhaset ovat neljä hyvin pieni rauhaset (noin kokoa herne) sijaitsee kaulan, jotka erittävät lisäkilpirauhashormonia (PTH), pääasiallinen säätelijä kalsiumin homeostaasiin ja seerumin kalsiumpitoisuus.

Useita Hormonitoimintaa Neoplasia Tyyppi 2A
ensimmäinen kliininen ilmentymä MEN2A on, useimmissa tapauksissa, on MTC. Jotkut yksilöt voi olla liikakasvua (hyperplasia) kilpirauhasen soluja (C-solu hyperplasia), edellyttäen, että on hyvänlaatuinen prosessi, mutta pidetään edeltäjä kehittämiseen MTC., Lähes kaikille men2a: ta sairastaville henkilöille kehittyy C-solujen hyperplasia tai MTC jossain vaiheessa elämäänsä. Merkit MTC voidaan nähdä varhain lapsuudessa. Jos MTC: tä ei havaita ja hoideta lapsuudessa, useimmille henkilöille kehittyy massa niskaan tai kipu niskaan 15-20-vuotiaana.

Noin 50 prosenttia yksilöiden MEN2A kehittää LÄÄKITYS, yleensä hyvänlaatuinen kasvain lisämunuaisten; monissa tapauksissa MEN2 sekä lisämunuaiset vaikuttavat (kahdenväliset LÄÄKITYS)., Harvoissa MEN2A tapauksissa, LÄÄKITYS voi ilmentyä ensimmäinen kliininen merkki oireyhtymä; ensimmäinen oire LÄÄKITYS on yleensä korkea verenpaine ei reagoi farmakologinen hoito (hankala hypertensio). Muita siihen liittyviä oireita voivat olla päänsärky, sydämentykytys, hermostuneisuus, ja takykardia. LÄÄKITYS on lähes aina hyvänlaatuisia (noncancerous), mutta noin 4% MEN2A potilailla, pahanlaatuinen muutos voi tapahtua.,

Noin 20-30% MEN2A tapauksissa PHPT johtuu liikakasvua (hyperplasia) lisäkilpirauhasen kudoksen tai kehityksen hyvänlaatuinen kasvain lisäkilpirauhaset (adenooma); yksi-neljä rauhaset voivat vaikuttaa elinaikanaan. MEN2A PHPT on yleensä lievä ja oireeton. Hyperkalsemian aiheuttamia oireita voivat olla masennus, lihasheikkous ja väsymys.

lisäksi klassisen MEN2A, on olemassa kaksi muuta, erittäin harvinainen, muunnelmia, jotka osoittavat muita erityisiä oireita.,

Yksi variantti MEN2A liittyy ihon jäkälä amyloidoosi (CLA), tila, jossa hilseilevä, kutiava ihottuma kehittyy johtuen kertymistä tiettyjen proteiinien (amyloids) ihon. Nämä ihotautien vauriot ovat erityisen selvästi lapaluun alueen takaisin ja on kuin klassinen oire on voimakas kutina, joka parantaa auringon altistumista ja pahenee rasituksen. Joissakin tapauksissa CLA voi olla läsnä nuorena ja ilmenee ennen puhkeamista kliinisesti ilmeinen MTC, mikä toimii merkkinä varhaisen diagnoosin oireyhtymä.,

toinen variantti MEN2A liittyy Hirschsprung tauti, maha-ehto ominaista puuttuminen tiettyjen hermosolujen elinten (hermosolmu) sileä lihas seinän sisällä alueella paksusuolen (eli paksusuolen). Seurauksena on tahattomien, rytmikkäiden supistusten puuttuminen tai heikentyminen, jotka kuljettavat ruokaa ruoansulatuskanavan kautta (peristaltiikka)., Oireita Hirschsprung tauti ovat ummetus, oksentelu, ruokahaluttomuus, turvotus tai turvotus (turvotus) ja vatsan, epänormaalit ulosteet sisällä paksusuolen ja laajentaminen paksusuolen yläpuolella vaikuttaa segmentti (megakoolon). Hirschsprungin tauti voi lopulta aiheuttaa ripulia, nestehukkaa, ja epäonnistuminen kasvaa ja lihoa odotetulla nopeudella (epäonnistuminen menestyä).

Useita Hormonitoimintaa Neoplasia Tyyppi 2B
MEN2B-alatyypin osuus on noin 5% kaikista tapauksista MEN2., MEN2B oli aiemmin nimeltään MIEHET tyyppi 3 (MEN3); tällä hetkellä MEN2B katsotaan olevan kliinisesti enemmän aggressiivinen variantti MEN2. Siihen liittyvät oireet voivat vaihdella suuresti ihmisestä toiseen. Jotkut oireet voivat olla hyvin hienovaraisia tietyissä tapauksissa.

MTC yleensä tapahtuu aikaisemmin MEN2B kuin MEN2A ja on yleensä aggressiivisempi. Kaulan massa voi olla havaittavissa lapsuudessa. Eniten lapset saavat kilpirauhanen (kirurginen poisto kilpirauhanen) varhaisessa iässä, koska MTC voi mahdollisesti levitä (etäispesäkkeitä) hyvin varhaisessa iässä., Läsnä tiettyjen RET vaihtelua, liittyy erityisen aggressiivinen muoto MTC, profylaktinen kilpirauhanen on suositeltavaa aikana ensimmäisen vuoden ikä.

LÄÄKITYS esiintyy noin 50% tapauksista MEN2B (50% niistä on kahdenvälisiä LÄÄKITYS), jossa ei ole eroja esiintyminen ja kliininen esitys yksilöiden MEN2A.

PHPT on poissa MEN2B.

Yksilöt, joilla MEN2B myös muita oireita ole läsnä kaikki MEN2A alatyyppejä.,

MEN2B voi liittyä kehittämiseen, vauvaiässä tai varhaislapsuudessa, useita hyvänlaatuisia kasvaimia, nimeltään neuroomat, jotka johtuvat tiettyjen hermosolujen. MEN2B neuroomat yleensä vaikuttaa limakalvojen (limakalvon) vuori pinta kieli, huulet, suu katto (kitalaki), silmäluomet, kurkunpää (kurkunpää), nielun ja nenän. Myös sidekalvo, ohut, kirkas kalvo, joka peittää silmänvalkuaiset, voi vaikuttaa. Läsnäolo useita neuromas voi aiheuttaa vaikuttaa alueet näyttävät turvoksissa, kuten huulet, jotka usein näyttävät täynnä ja näkyvästi., Imeväisten ja lasten kanssa MEN2B voi olla ylimääräisiä erottuva kasvojen ominaisuuksia, mukaan lukien silmäluomet, jotka ovat leimahti toimittaa (anteverted), laaja-alainen nenä, laaja-ilmaisu, ja karkea, pitkänomainen kasvojen ulkonäkö. Nämä erottuvat kasvonpiirteet eivät aina ole läsnä.

MEN2B, hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka johtuvat hermosolujen kutsutaan gangliosolujen voi myös esiintyä (ganglioneuromatosis). Nämä kasvaimet esiintyy ruoansulatuskanavassa ja aiheuttaa turvotusta (turvotus) ja vatsan, ripuli, ummetus, ja poikkeuksellisen laajentunut paksusuoli (megakoolon)., Sairastuneet pikkulapset eivät useinkaan liho ja kasva odotetulla vauhdilla iän ja sukupuolen suhteen (menestymättömyys).

Jotkut yksilöt MEN2B voi kehittyä muita oireita, kuten uponneen rintakehä (pectus excavatum), löyhä tai löysä nivelissä, epänormaali kaarevuus selkärangan, lihasten heikkous, ja ”marfanoid habitus”, tila, joka vaikuttaa yksilöiden taipumus olla ohut epätavallisen pitkä maine; pitkä, hoikka sormet ja varpaat (arachnodactyly); ja pitkänomainen kädet ja jalat., Termi ”marfanoidi” viittaa Marfanin oireyhtymään, erilliseen geneettiseen häiriöön, jossa nämä löydökset ovat tyypillisiä. MEN2B ei liity Marfanin oireyhtymään muuten kuin jakamalla joitakin yhtäläisyyksiä buildissa.

Familiaalinen Medullaarinen Kilpirauhasen Syöpä
määritelmän, familiaalinen medullaarinen kilpirauhasen syöpä (FMTC) täytyy esiintyä vähintään neljä perheen jäsenet ilman ylimääräisiä merkkejä ja oireita MEN2A tai MEN2B, kuten LÄÄKITYS tai lisäkilpirauhasen adenooma. MTC on tässä muunnoksessa vähemmän aggressiivinen kuin muut MEN2A-muunnokset ja MEN2B-familiaalinen muoto silloin, kun se liittyy miesten tyyppeihin 2A tai 2b., Puhkeaminen tapahtuu yleensä aikuisiällä. FMTC on nyt pidetään variantti MEN2A osittainen kliinisen penetrance.

Medullaarinen Kilpirauhasen Syöpä
Medullaarinen kilpirauhasen syöpä (MTC) on eräänlainen syöpä, joka syntyy tiettyjen solujen kilpirauhanen kutsutaan C-solut (parafollicular solut). Tämäntyyppinen solu tuottaa kalsitoniini-hormonia, joka auttaa säätelemään kalsiumaineenvaihduntaa. MTC on aggressiivinen muoto syöpä ja voi levitä kautta imusolmukkeiden tai verenkiertoon vaikuttaa muihin elimiin., Ensimmäinen merkki MTC on usein yrityksen massa kilpirauhasen tai epänormaali laajentuminen lähistöllä imusolmukkeet (lymfadenopatia). Niskassa oleva MTC-massa voi olla kivulias. MTC voi levitä (etäpesäkkeitä) muille kehon alueille. Koska MTC voidaan parantaa kirurginen poisto kilpirauhasen, nopea diagnoosi tämä ehto on tärkeää estää syövän leviämisen. Yksilöiden MTC, joka edetessään aiheuttaa suuri kasvain tai että leviää muihin kehon alueille voi kehittyä krooninen ripuli seurauksena ylituotantoa kalsitoniini., Jos MTC leviää, se voi aiheuttaa vatsakipua, keltaisuutta ja harvinaisissa tapauksissa luukipua tai arkuutta.

Pheochromoctyoma
Feokromosytooma (LÄÄKITYS) on harvinainen kasvain, joka syntyy tiettyjen solujen tunnetaan chromaffin soluja, jotka tuottavat hormoneja tarvitaan elin toimisi kunnolla. LÄÄKITYS tuottaa noradrenaliinin ja adrenaliinin, hormoneja, jotka ovat mukana sympaattisen hermoston, joka ohjaa erilaisia tahdosta riippumattomia toimintoja elimistössä, kuten nostamalla verenpainetta tai säännellä syke., Useimmat Feot ovat peräisin jommastakummasta munuaisten yläpuolella sijaitsevasta lisämunuaisesta. Useimmat kromaffiinisolut löytyvät lisämunuaisen sisäkerroksesta, joka tunnetaan lisämunuaisen medullana.

Oireita LÄÄKITYS ovat korkea verenpaine (hypertensio), kroonista päänsärkyä, liiallinen hikoilu, ja/tai sydämentykytyksiä. Myös ihon hermostuneisuutta, ahdistusta ja värinmenetystä (blanching) voi esiintyä. Korkea verenpaine, joka liittyy PHEO-hoitoon, ei useinkaan vastaa hoitoon (vaikea hypertensio).,

joissakin tapauksissa havaitsematta LÄÄKITYS voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten hypertensiivinen kriisi, kun käynnissä toimenpiteet edellyttävät nukutusta. Hypertensiivinen kriisi on vakava verenpaineen nousu, joka voi vahingoittaa verisuonia ja johtaa aivohalvaukseen. Kuitenkin, koska parempi diagnoosi, tunnustaminen, ja hoitoja koskevat LÄÄKITYS, kuten hengenvaarallisia komplikaatioita ovat harvinaisia yksilöitä, joilla on MEN2, jotka kehittävät LÄÄKITYS.,

Lisäkilpirauhasen
lisäkilpirauhaset ovat neljä hyvin pieni rauhaset (noin kokoa herne) sijaitsee kaulan, jotka erittävät PTH, tärkein hormonaalinen säätelijä kalsiumin homeostaasiin ja seerumin kalsiumpitoisuus. Hyperparatyreoosi on kliininen tila osoittaa pitkittyneen korkean tason liikkeellä PTH, joka voi liittyä hyperkalsemian.,

Hyperparatyreoosi voi olla hyvin lievä ja ei välttämättä aiheuta mitään selviä oireita (oireeton), tai, päinvastoin, se voi aiheuttaa pysyviä kohonnut seerumin kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia), joka voi lopulta aiheuttaa munuaisten kiviä tai vaurioittaa munuaisia tai olla vastuussa luun demineralization (osteoporoosia) ja lisääntynyt riski hauraus murtumia. Hyperparatyreoosi-johdettu hyperkalsemia voi aiheuttaa muita oireita, kuten väsymys, heikkous, ummetus, pahoinvointi, haavaumat, ruoansulatushäiriöt, korkea verenpaine (hypertensio), ja lihasten tai luun kipu., Keskushermoston poikkeavuudet voivat lopulta kehittyä mukaan lukien mielentilan muutokset, letargia, masennus ja sekavuus. Useimmat ihmiset hyperparatyreoosi eivät kehitä kaikkia näitä oireita, varsinkin kun ehto on diagnosoitu aikaisin.