Mutaatioita SLC11A2 geeni aiheuttaa hypokromista microcytic anemia raudan ylikuormitus. SLC11A2-geeni antaa ohjeet divalent metal transporter 1-nimisen proteiinin (DMT1) valmistamiseen. Dmt1-proteiinia on kaikissa kudoksissa, joissa sen ensisijainen tehtävä on kuljettaa positiivisesti varautuneita rauta-atomeja (ioneja) solujen sisällä., Osa ohutsuolen kutsutaan pohjukaissuolen, DMT1 proteiini sijaitsee sormi-kuin ennusteet kutsutaan suolinukan. Nämä ennusteet imevät ravinteet ravinnosta, kun se kulkee suoliston läpi ja sitten vapauttaa ne verenkiertoon. Kaikki muut solut, mukaan lukien epäkypsiä punaisia verisoluja kutsutaan erytroblasteja, DMT1 sijaitsee kalvo endosomes, jotka ovat erikoistuneita osastoja, jotka on muodostettu solujen pinnalla kuljettaa proteiineja ja muita molekyylejä, niiden kohteet solun sisällä., DMT1 kuljettaa rautaa endosomeista sytoplasmaan, joten solu voi käyttää sitä.

SLC11A2-geenin mutaatiot johtavat vähentää tuotannon DMT1 proteiinia, vähentynyt proteiinien toimintaa, tai heikentynyt kyky proteiinia saada oikea sijainti soluissa. Vuonna erytroblasteja, pula DMT1 proteiini heikentää raudan määrä kuljettaa solujen sisällä liittää hemoglobiini. Tämän seurauksena terveiden punasolujen kehitys on heikentynyt, mikä johtaa näiden solujen puutteeseen. Pohjukaissuolessa puute DMT1-proteiinista vähentää raudan imeytymistä., Kompensoidakseen solut lisäävät funktionaalisen dmt1-proteiinin tuotantoa, mikä lisää raudan imeytymistä. Koska punasolut eivät voi käyttää imeytyvää rautaa, se kerääntyy maksaan, mikä lopulta heikentää maksan toimintaa. Puute osallistuminen muiden kudosten hypokromista microcytic anemia raudan ylikuormitus on todennäköisesti koska nämä kudokset ovat muita tapoja kuljettaa rautaa.