Kuva 3: Edustaja fluoreseiini-angiografia kuvia molemmat silmät. Hyperfluoresoivia drusenia on enemmän kuin sormenjälkitutkimuksessa.,

Erotusdiagnoosissa

• Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (tapausta | liittyvät opetusohjelma)
• Glomerulopathy-liittyvät drusen (mukaan lukien C3 glomerulopathies)
• Kuvio macular dystrophy (PRPH2 mutaatio, ABCA4-geenimutaatio)
• Autosomaalinen hallitseva radial drusen (a.k.a., familiaalinen hallitseva drusen, Malattia Leventinese, Doyne hunajakenno verkkokalvon dystrofia, koska EFEMP-1/fibulin-3 mutaatio)
• Pohjois-Carolina macular dystrophy (PRDM13 mutaatio)
• Sorsby macular dystrophy (TIMP3 mutaatio)
• Cuticular drusen

KLIINISEN

potilas pysyi visuaalisesti oireeton, ja hän jatkoi seurata munuaisten toimintaa säännöllisesti hänen nephrologist. Huolellisen neuvonta rajalliset tiedot hoito ja ennuste drusen potilailla, ilman AMD, hän päätti uudelleen hänen AREDS-vitamiineja., Hän keskittyi minimoimaan riskitekijöitään, kuten verenpaineen hallintaa, painoa, ruokavaliota ja tupakoinnin välttämistä. Lisäksi hänelle toimitettiin Amsler-ruudukko, joka tarkkailee uusia näköoireita. Koska potilas oli etäällä Iowan yliopistosta, hän päätti seurata paikallisesti ja palata vain, jos hänelle ilmaantui näköoireita.

hän palasi klinikalle kaksi vuotta myöhemmin uudet varjot ja häikäisy vasemmassa silmässä suurempi kuin oikealla, joka alkoi jälkeen äskettäin ohimenevä iskeeminen hyökkäys. Hänellä oli myös uusi diagnoosi fosfolipidivasta-aineoireyhtymästä., Silmän rakenteellista syytä ei havaittu ja hänen druseninsa pysyi vakaana ilman komplikaatioita.

DIAGNOOSI

Glomerulopathy-liittyvät drusen (entinen II-tyypin membranoproliferative glomerulonefriitti-liittyvät drusen)

KESKUSTELUA

Etiologia/Epidemiologia

luokittelu glomerulopathy on hiljattain tehty muutoksia, ja kirjallisuus on alkaneet hyväksyä uutta terminologiaa. Aiemmin, taustalla oleva munuaissairaus liittyy drusen verkkokalvon oli nimeltään tyypin II membranoproliferative glomerulonefriitti (MPGN)., Kanssa uutta ymmärrystä tauti, taustalla oleva munuaissairaus, että mukana MPGN on luokiteltu C3 glomerulopathies kanssa alaryhmään nimeltä tiheä talletus tauti (DDD) ja C3-glomerulonefriitti (C3GN). Sekä DDD että C3GN kuuluvat komplementtivälitteiseen sairauteen verrattuna immuunikompleksivälitteiseen sairauteen. Liittyvä verkkokalvon sairaus on vähemmän yksimielisyyttä terminologiaa ja viitataan glomerulopathy-liittyvät drusen, glomerulonefriitti-liittyvät drusen, varhain alkanut drusen tai pohjapinta laminaarista drusen.

C3 glomerulopatiat ovat harvinaisia sairauksia., Naisten ja miesten suhde munuaissairauteen on 1:1 ja verkkokalvon sairaus on 2,7:1-1: 1,5. Munuaissairauden alkamisikä on c3gn: n osalta 30±19 ja DDD: n osalta 19±18 vuotta. Verkkokalvon muutokset on varhain alkava keski-ikä 41±21 vuotta yhdessä sarjassa ja jo teini-iässä toiseen.

Opiskelija

suuret häiriintyneisyys C3 glomerulopathy ja siihen liittyvä verkkokalvon sairaus on vaihtoehto täydentää koulutusjakson. Yleisin mutaatio on komplementtitekijä H: ssa (CFH, kromosomi 1Q32-q32.,1), mutta tautiin on liittynyt muita komplementtireitin geenejä, kuten CFI, MCP, CFB ja CFHR5. Nämä mutaatiot ovat usein komplementin estäjien toiminnan heikkenemistä ja johtavat siten komplementtikaskadin aktiivisuuden lisääntymiseen.

CFH pelaa olennainen rooli proteiinin vaihtoehto täydentää koulutusjakson, ja se toimii sitoo C3b ja lisätä jakautuminen C3bBb convertase. CFH toimii myös komplementtitekijä I: n (CGI) kofaktorina, joka myös estää C3b: tä., CFH mutaatioita on liitetty useita sairauksia, mukaan lukien Alzheimerin tauti, ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, C3 glomerulopathies, cuticular drusen, ja meningokokki-taudin alttiuteen. Esimerkiksi CFH: n Y402H-mutaatioon liittyy 3-kertainen riski ikään liittyvään silmänpohjan rappeumaan. Tämä Y402H variantti CFH näyttää jopa korkeampi ry niille, joilla cuticular drusen. Toinen silmänpohjan sairaus, joka aiheuttaa drusen, autosomaalinen hallitseva radial drusen, ei liity CFH mutaatioita., Vuonna glomerulopathy-liittyvät drusen, molekyyli diagnoosi ei ole aina saatavilla julkaistuissa tutkimuksissa, mutta CFH mutaatio havaittiin kaikilla potilailla, joiden molekyyli tietoja ei saatavilla yhdessä tutkimuksessa.

Sekä silmän (eli choriocapillaris/Bruch ’ s membrane/verkkokalvon pigmentti epiteeli interface) ja munuaisten (eli kapillaari tupsu/glomerulusten kellarissa kalvo on epiteelin interface) puuttuu kalvo sidottu sääntelyviranomaisten täydentää cascade, mikä osoittaa, että molemmat ovat todennäköisesti vaikuttaa yleinen sairaus prosessi., Ilman näitä sääntelyviranomaisten, sopimattomasti aktivoida täydentää cascade johtaa vaurioita ja myöhemmin rakentaa talletukset verkkokalvon potilailla, joilla glomerulonefriitti, ja ovat usein sekoittaa ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma potilaalla aivan liian nuori tauti. Histopatologiassa nämä esiintymät ovat morfologisesti samankaltaisia kuin munuaiskerrostumat. Suonikalvossa ja Brukin kalvossa on PAS-positiivista ainetta ohennetun suonikalvon päällä., Mielenkiintoista, talletukset kahdenlaisia glomerulonefriitti (kalvomainen glomerulonefriitti ja post-streptokokki glomerulonefriitti) on laaja samankaltaisuus on histokemialliset, immunohistokemiallinen, ja ultrastructural arviointi verrattuna drusen ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (Taulukko 1)., Huolimatta kliininen samankaltaisuus glomerulopathy-liittyvät drusen ja drusen AMD, AMD ja munuaissairaus ei ole korkea sattumaa, ja saattaa heijastaa enemmän paikallinen aktivointi täydentää cascade rajoittuu verkkokalvon MAKULAN rappeuma, joka on vaikuttanut sekä genetiikan ja ympäristön.

Taulukko 1: Vertailu Drusen Tyypit. Eri ominaisuuksien histokemialliset, immunohistokemiallinen, ja ultrastructural arviointiin potilailla, joilla on ikään liittyvä drusen, kalvomainen glomerulonefriitti, ja post-streptokokki glomerulonefriitti., Taulukko esiintyy julkaisussa Mullins et al. 2001 . Kopioidaan luvalla.

Merkit/Oireet

Potilaat, joilla on glomerulopathy-liittyvät drusen usein ovat oireettomia. Sarjassa 23 potilasta, joilla lisä-välitteisen glomerulonefriitti, yhdeksän potilasta ja 17 silmänsä olivat verkkokalvon ominaisuuksia, jotka liittyvät munuaisten taudin, mutta vain viisi potilasta (22%) ja kuusi silmät (13%) oli näön menetys. Metamorphopsia voi signaali taustalla suonikalvon neovaskulaarisen kalvo (CNVM), joka kehittyy 10% ihmisistä. Silmänpohjan ikärappeuman tapaan verkkokalvon maantieteellisestä surkastumisesta johtuvaa näön heikkenemistä on raportoitu., Näön menetys voi myös ilmoittaa liittyvä central serous chorioretinopathy (CSCR), joka voi kehittyä, koska samanaikainen steroidien käyttöä ja ei taustalla munuaisten/verkkokalvon sairaus.

laajentuneessa fundus-tutkimuksessa yleisin verkkokalvon löydös C3 glomerulopatiassa on basal laminar drusen. Nämä drusen ovat usein läsnä ensimmäinen tutkimus potilaan, mutta jotkut nuoret nuorten potilaiden drusen voi olla poissa. Nämä drusen ovat lukuisia, pieniä, keltainen vaurioita aihekokonaisuuksien ajallinen osa makulan, ja ovat symmetriset välillä silmät., Mitä kauemmin potilas on sairaus, suurempi määrä ja koko drusen ja suurempi riski komplikaatioihin, riippumaton potilaan iästä. Yhdessä sarjassa kaikilla CNVM-potilailla oli >15 vuoden glomerulopatia.

Testaus/Laboratory work-up

erotusdiagnoosi havainnot nähty glomerulopathy-liittyvät drusen sisältää ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, kuvio macular dystrophy, autosomaalinen hallitseva radial drusen, Pohjois-Carolina macular dystrophy, Sorsby macular dystrophy, cuticular drusen ja C3 glomerulopathies., Tyypillisesti fundus ulkonäkö laajentuneen tentti asettaminen munuaissairaus on usein hyvin tukea diagnoosin. Drusen tyypillinen jakautuminen nuori potilas biopsia-todistettu C3 glomerulopatia johtuu lähes varmasti potilaan taustalla munuaissairaus.

Muita toiminnallisia testejä ovat usein ei tehdä eikä tarvita, mutta on olemassa raportteja, epänormaali toiminnalliset testit glomerulopathy-liittyvät drusen., Electro-oculography (EOG) voi olla alhainen Arden suhteet normaali electroretinography (ERG), kuten on esitetty sarjassa kolme potilaat, joilla on tyypillinen silmänpohjan ulkonäkö. Lievä näkökentän menetys, värinäön poikkeavuudet Farnsworth D-15-testissä, pitkittynyt tumma sopeutuminen ja viivästynyt, mutta normaali Amplitudi ERGs raportoitiin toisessa tutkimuksessa.

– Potilailla on usein virtsa suoritetaan hematuria ja näyttää nefroottinen alue proteinuria ja hematuria., Myöhemmin diagnostinen workup, munuaisten biopsia on tärkeä diagnostinen työkalu, ja C3 glomerulopathy potilailla on C3 laskeuma glomerulusten kellarissa kalvo immunofluoresenssi valmisteet. Muita ominaisuuksia koepala ovat muuttuva valo mikroskooppi ulkonäkö, electron mikroskooppinen ulkonäkö, ja immunoglobuliini laskeuma.

Imaging

hyödyllisin menettely diagnosointiin ja seurantaan C3 glomerulopathy-liittyvät drusen on optinen johdonmukaisuus tietokonetomografian (MMA)., OCT voi auttaa visualisoimaan basal laminar drusen ja siihen liittyvät verkkokalvon pigmenttiepiteelin (RPE) irrotukset. Joskus fluoreseiinin angiografia (FA) hyödynnetään ja voi näyttää enemmän vaurioita verkkokalvossa kuin nähdään Lokakuu. MMA: ta suositaan kuitenkin sen ei-invasiivisen modaalisuuden vuoksi.

Hoito/Hallinta/Ohjeet

nephrologist pitäisi hallita hoitoon munuaissairaus. Taudin hoitoon on usein suunnattu anti-täydentävät hoitomuodot, angiotensiiniä konvertoivan entsyymin estäjien (ace: n estäjät) ja angiotensiini-reseptorin salpaajat (ARB)., Muita hoitomuotoja voivat olla lipidipitoisuutta alentavat aineet, Plasmahoito ja solunestohoito. Hoidossakin munuaisten toiminta vaihtelee.

silmäoireiden hoidossa taudin komplikaatioita C3 glomerulopathy ei ole vahvaa näyttöä, ja monet hoitopäätökset ovat peräisin tieto hoidon yleisempiä sairauksia, kuten ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma. Fotodynaaminen hoito (PDT) on usein CNVM: n hoidon tukipilari. Hoitoa ei kuitenkaan käytetä juxtafoveal CNVM-hoitoon mahdollisen näön menetyksen vuoksi., Ranibitsumabi-ja afliberseptihoidoilla on raportoitu onnistuneesta hoidosta endoteelikasvutekijähoidoilla (VEGF).

AREDS-vitamiineja käytetään usein ei-rakkulainen AMD estää etenemistä neovaskulaarinen AMD. Näiden lisäravinteiden käytöstä glomerulopatiaan liittyvässä drusenissa ei kuitenkaan ole tietoa., Koska yhtäläisyyksiä glomerulopathy-liittyvät drusen ja AMD patofysiologia ja luonnon historia, osa potilaista valitsee käyttää näitä lisiä, mutta on noudatettava varovaisuutta, koska niiden munuaisten vajaatoiminta ja puute todentaa hoidon näyttöä.

visuaalisesti oireettomia potilaita koskevat suositukset ovat kiistanalaisia, eikä seulontatutkimusten tarpeellisuudesta ole yksimielisyyttä. Munuaissairaus ei korreloi verkkokalvon sairauden vakavuuden kanssa, joten kynnystä silmätutkimuksiin ei voida tehdä., Tästä huolimatta, kuten kenen tahansa potilaan kanssa, säännölliset laajennetut kokeet on suoritettava muiden silmäsairauksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.,Drusen. LOKAK. ja FA

OIREITA

• Usein visuaalisesti oireeton
• Metamorphopsia
• Epäselvä visio
• Hematuria

HOITO/HALLINTA

• Havainto oireeton silmäsairaus
• Osallistuminen nephrologist munuaissairaus
• PDT-tai anti-VEGF (off-label) sillä CNVM