Mutaatioita PIGA geeni aiheuttaa puuskittaista yöllinen hemoglobinuria.

PIGA geeni sisältää ohjeet tehdä proteiini nimeltään fosfatidyyli glycan luokan A. Tämä proteiini osallistuu toimenpiteiden sarja, joka tuottaa molekyyli nimeltään GPI-ankkuri. GPI-ankkuri kiinnittää solukalvoon monia eri proteiineja, jolloin varmistetaan, että näitä proteiineja on tarvittaessa saatavilla solun pinnalla.,

jotkut geenimutaatiot hankitaan ihmisen elinaikana ja niitä esiintyy vain tietyissä soluissa. Nämä muutokset, joita kutsutaan somaattisiksi mutaatioiksi,eivät periydy. Ihmisiä, joilla on kohtauksittainen yöllinen hemoglobinuria, somaattisia mutaatioita PIGA geeni esiintyy verta muodostavien soluja kutsutaan hematopoieettisten kantasolujen, jotka löytyvät pääasiassa luuytimessä. Nämä mutaatiot johtavat epänormaalien verisolujen tuotantoon., Kun epänormaalit hematopoieettiset kantasolut lisääntyvät, normaalien hematopoieettisten kantasolujen tuottamien normaalien verisolujen rinnalle muodostuu yhä enemmän epänormaaleja verisoluja.

ennenaikaista tuhoaminen punasoluja nähty kohtauksittainen yöllinen hemoglobinuria on aiheuttanut osa immuunijärjestelmää nimeltään täydentää. Komplementti koostuu proteiineista, jotka yhdessä tuhoavat vieraita tunkeutujia, kuten bakteereja ja viruksia., Suojella yksilön omia soluja tuhotaan, tämä prosessi on tiukasti hallinnassa täydentää sääntely proteiineja. Komplementinsäätelyproteiinit suojaavat yleensä punasoluja komplementin tuhoamiselta. Ihmisiä, joilla on kohtauksittainen yöllinen hemoglobinuria, kuitenkin, epänormaali punasoluja puuttuu kaksi tärkeää täydentää sääntely proteiineja, jotka tarvitsevat GPI-ankkuri proteiini liittää ne solukalvon. Nämä punasolut tuhoutuvat ennenaikaisesti, mikä johtaa hemolyyttiseen anemiaan.,

Tutkimus ehdottaa, että tietyt poikkeavat valkosolut, jotka ovat myös osa immuunijärjestelmää voi virheellisesti hyökätä normaali verta muodostavien solujen toimintahäiriö kutsutaan autoim-prosessi. Lisäksi epänormaali veren kantasolut ihmisiä, joilla on kohtauksittainen yöllinen hemoglobinuria voi olla vähemmän alttiita kuin normaalit solut prosessia kutsutaan apoptoosia, joka aiheuttaa solujen itsetuhon, kun ne ovat vahingoittuneet tai tarpeettomia. Nämä häiriöt voivat lisätä epänormaalien verisolujen osuutta kehossa., Osuus epänormaali verisolujen vaikuttaa vakavuus merkkejä ja oireita puuskittaista yöllinen hemoglobinuria, mukaan lukien riski hemoglobinuria ja tromboosi.