Perinnöllinen spherocytosis (HS) on yksi yleisimmistä, perinnöllinen hemolyyttinen anemias. Sen aiheuttaa punasolun ulomman kalvon muodostavan proteiinin vika. Vika aiheuttaa punasolujen on pallomainen tai pyöreä muoto. Muodon muutos saa nämä punasolut hajoamaan nopeammin kuin normaalit punasolut. Suurin osa näistä punasoluista tuhoutuu pernassa.,

Perinnöllinen spherocytosis esiintyy kaikissa rotuun ja etnisten ryhmien, mutta on yleisempää pohjois-euroopassa, jossa se vaikuttaa ainakin yksi henkilö, 5000. Tämä anemian muoto on geneettinen, eli se voidaan siirtää sukupolvelta toiselle perheen sisällä.

mitkä ovat HS: n merkit ja oireet?

HS-potilailla voi olla erilaisia anemiaan liittyviä merkkejä ja oireita. Lisäyksissä niillä voi olla seuraavat HS: lle ominaiset oireet:

• vatsakipu. HS: n potilailla voi olla vatsakipuja suurentuneen pernan takia., Pernan suurentuessa pernan kapseli venyy. Tämä voi myös aiheuttaa potilaalle kipua vatsan vasemmalla puolella. Myös HS: n potilailla voi olla kipuja, jos heillä on sappikiviä. Kipu voi olla ajoittaista ja on yleensä oikeassa ylävatsassa.
• suurentunut perna. Monet potilaat, joilla HS on laajentunut perna, joka voi olla tuntenut kun lääkäri tekee fyysinen tentti ja/tai voidaan nähdä, kuten turvotus vatsan.
• keltatauti. Osa HS: n potilaista on jaundikoituja tai heidän ihossaan on keltainen sävy., Tämä johtuu siitä, että heillä on kohonnut seerumin bilirubiini. Bilirubiini syntyy, kun punasolut tuhoutuvat kehossa. Tämä keltaisuus voi korostua, kun HS: n potilaalla on hemolyyttinen kriisi. (KS. lisätietoja jäljempänä kohdassa komplikaatiot.)

miten HS diagnosoidaan?

potilaat, joilla on HS, voidaan diagnosoida missä iässä tahansa. Jos on suvussa HS, tai jos lapsi on vakava, diagnoosi on usein tehty varhaislapsuudessa., Jos on suvussa ei ole ja tauti on lievä, diagnoosi HS voi viivästyä osaksi lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisena.

auttaa määrittämään diagnoosin, seuraavat testit voidaan suorittaa, lapsen verta:

• Hemoglobiini. HS: n potilaat ovat usein aneemisia, vaikka anemian vakavuus voi vaihdella suuresti. Riippumatta siitä, mitä potilaan lähtötason hemoglobiini, että hemoglobiini taso voi laskea nopeasti hemolyyttisen kriisin aikana. (KS. lisätietoja jäljempänä kohdassa komplikaatiot.)
• Retikulosyyttimäärä., Retikulosyyttimäärä mittaa luuytimessä syntyviä uusia punasoluja. Määrä kasvaa HS: ssa, koska nämä potilaat yrittävät kompensoida punasolujen tuhoutumista. Aplastisen kriisin aikana (KS.lisätietoja jäljempänä kohdassa komplikaatioista.) tämä määrä voi laskea, koska luuydin ei pysy punasolujen tuhoutumisen tasalla.
• osmoottinen hauraus. Tämä on HS: n diagnoosin tekemiseksi tehty testi., Potilaan punasolut suspendoidaan suolaliuoksessa ja niiden tuhoutumista tai haurautta mitataan. Jos tämä testi on epänormaalia, geneettinen testi erityinen mutaatio liittyy HS voidaan suorittaa.
• bilirubiini. Bilirubiini syntyy, kun punasolut tuhoutuvat kehossa. Punasolut tuhoutuvat HS: ssä nopeammin ja tämä saa seerumin bilirubiinin kohoamaan. Bilirubiiniarvot ovat yleensä hieman koholla, mutta hemolyyttisessä kriisissä ne saattavat nousta nopeammin., Bilirubiini voi myös nousta, jos on sappikiviä, jotka estävät bilirubiinin virtauksen maksasta.

mitkä ovat HS: n mahdolliset komplikaatiot?

monilla HS: n potilailla on luuydintä, joka pystyy kompensoimaan sen verran, että lapsi on vain lievästi aneeminen eikä hänellä ole suuria oireita. Onko lapsesi on lievä, keskivaikea tai vaikea HS, on olemassa useita HS komplikaatioita, jotka vanhempien tulisi olla tietoisia:

• Aplastinen kriisejä. Tämäntyyppinen kriisi liittyy usein virusinfektioihin., Virusinfektio tukahduttaa luuytimen ja uusien punasolujen määrä vähenee. Potilaan punasolut tuhoutuvat tavanomaisella nopeudella ja tämä johtaa anemian pahenemiseen. Tällaisessa kriisissä HS: n potilas voi nopeasti sairastua vakavaan anemiaan ja vaatia verensiirtoa. Aplastisen kriisin oireita voivat olla lisääntynyt kalpeus (kalpeus), vähentynyt energia ja vähentynyt ruokahalu.
• hemolyyttiset kriisit. Kyseessä on yleisin HS: n potilailla esiintyvä kriisityyppi., Sen aiheuttaa useimmiten virusinfektio ja tulokset, kun punasolujen tuhoutuminen lisääntyy äkillisesti. Se on harvoin vaikea, mutta johtaa anemian pahenemiseen, keltaisuuden lisääntymiseen, pernan laajentumiseen ja retikulosyyttien määrän lisääntymiseen. Toisinaan tällainen kriisi vaatii verensiirtoa.
• sappikivet. Bilirubiinin liiallinen tuotanto tuhoutuneista punasoluista voi johtaa bilirubiinin sappikivien muodostumiseen. Nämä voivat kerätä sappiteiden tai sappirakon ja aiheuttaa ärsytystä tai tukos sappi virtauksen., Tätä kutsutaan ”sappirakko hyökkäys” tai kolekystiitti. Nämä sappikivet voivat esiintyä lapsenkengissä, mutta ne ilmenevät tyypillisesti nuoruudessa ja nuoressa aikuisiässä. HS: n alle 10-vuotiaista viidellä prosentilla on sappikivet. Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 50 prosentilla HS: n potilaista, jotka ovat 10-30-vuotiaita, on sappikiviä. Yli 30 vuoden iän ilmaantuvuus jatkaa nousuaan niin, että 50 ikävuoteen mennessä lähes kaikilla HS: n potilailla on ollut sappikivet.
• muut terveyskysymykset., Vakavia HS on liittynyt lyhytkasvuisuus, viivästynyt seksuaalinen kypsyminen, muutokset, kasvu kasvojen luut, kihti, jalka haavaumat ja ekstramedullaarista hematopoieses. Ekstramedullaarinen hematopoieesi on luuydinkudoksen kasvua kehon elimissä luuytimen ulkopuolella. Kaikki nämä ehdot ovat harvinaisia, mutta voidaan hoitaa pernan poisto.)

miten HS: tä hoidetaan?,

useimmille potilaille, joilla on HS, mitään erityistä hoitoa ei tarvita muuta kuin seuranta anemia ja katsella merkkejä ja oireita aplastinen kriisi, hemolyyttinen kriisi, ja/tai sappikivet.

joillekin potilaille, joilla on vaikea anemia tai muita komplikaatioita, suositellaan pernan poistoleikkausta (kirurginen poisto). Tämä voi lopettaa punasolujen tuhoutumisen eli pernan poiston jälkeen useimmilla HS: n potilailla on normaali hemoglobiini-ja bilirubiinitaso. Pernanpoistoa estää myös aplastinen ja hemolyyttinen kriisit ja merkittävästi vähentää riskiä sappikivet.,

splenektomiaan liittyy kuitenkin monia mahdollisia komplikaatioita. Pernan poistoleikkauksen saaneilla potilailla on suurempi riski saada erittäin vakavia bakteeri-infektioita. Infektion tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä, mutta tuoreempien tutkimusten mukaan se on 1-2 prosenttia. Nämä infektiot ovat yleisempiä alle viisivuotiailla lapsilla. Tästä syystä HS: n pernan poisto viivästyy yleensä vasta viisivuotiaan jälkeen. Rokotukset ja ennaltaehkäisevien antibioottien käyttö vähentävät tätä riskiä, mutta eivät täysin estä infektioita.,

on suositeltavaa, että kaikki potilaat, jotka ovat menossa on pernanpoistoa on hemophilus influenza B, pneumokokki ja meningokokki rokotukset ennen pernanpoistoa. Pneumokokkirokotus on toistettava viiden vuoden välein. Profylaktisia antibiootteja suositellaan vähintään kolmen vuoden ajan pernan poiston jälkeen, ja niitä voidaan suositella pidemmäksi aikaa. Kaikkein tärkein asia muistaa on, että mitään kuumetta tai sairaus lapsi, joka on ollut pernanpoistoa olisi viipymättä arvioitava lääkäri.,

Muita mahdollisia komplikaatioita pernanpoistoa ovat verenvuoto (aikana tai välittömästi leikkauksen jälkeen), haimatulehdus ja/tai suoliston tukos. Pitkäaikaisia mahdollisia komplikaatioita ovat infektio, portaalilaskimotukos ja suolitukos. Joillakin potilailla, joille on tehty pernan poisto, trombosyyttiarvo voi olla korkea. Aikuisiällä tämä voi lisätä ateroskleroottisen sydänsairauden riskiä; monet pernan poistoleikkauksen saaneet aikuiset käyttävät pieniannoksista aspiriinihoitoa.,

viime aikoina, joitakin todisteita on korostanut yhteys pernanpoistoa HS ja kehittäminen laskimotukos (veritulppa.) Joissakin tapauksissa korkean trombosyyttiarvon on arveltu myötävaikuttavan laskimotromboosin ongelmaan, mutta muilla potilailla yhteys ei ole yhtä selvä. Joillakin potilailla keuhkoverenpainetauti on kehittynyt liittyen keuhkoveritulppiin.

keuhkoverenpainetauti on ilmeisesti melko harvinainen, mutta mahdollisesti kuolemaan johtava komplikaatio, joka on kuvattu missä tahansa kahdeksasta 50+ vuotta sen jälkeen pernanpoistoa., Se on tuntematon, jos on olemassa muita tekijöitä, jotka voivat edistää tämän komplikaatio, ja tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä suosituksia ehkäisyyn tai rutiininomainen testaus tähän ongelmaan.

Tietoja hoito perinnöllinen spherocytosis Lasten

Lasten Syöpä ja Veren Häiriöt ohjelma saavuttaa tuloksia, jotka listalla kärjessä kansallisia ohjelmia ja välittää yli kaksi kolmasosaa Minnesota lapsille ja nuorille, joilla veren häiriöt., Ohjelma, perheitä selviytymään HS on pääsy uusin ja lupaavin hoitoja ja saada hoitoa johti ja koordinoi board-sertifioitu hematologist/onkologi.

Yhteystiedot

Jos olet perheenjäsen, etsivät Lasten hematologist tai onkologi tai haluavat ajoittaa tapaamisen, soita poliklinikalla Lasten – Minneapolis klo 612-813-5940.

Jos olet terveydenhuollon ammattilainen etsii kuuleminen tai asian tiedot, soita Lasten Lääkäri-Yhteys 1-866-755-2121 (maksuton).