Niemann-Pickin tauti on geneettinen (perinnöllinen) muodossa rasva-varastointi sairaus. Rasvavarastosairaus on sellainen, jossa epänormaalit rasva-aineet kerääntyvät kehon soluihin ja aiheuttavat vaurioita eri elimille ja kehon järjestelmille. Niemann-Pick-tauteja on neljää tyyppiä.

Niemann-Pick-taudin merkit ja oireet liittyvät lipidien epänormaaliin kerääntymiseen eri elimiin., Liittyviä oireita ovat koordinoinnin ongelmat, silmien liikkeiden ongelmat, vaikeus kävely, ongelmia nielemisvaikeuksia (dysfagia), huono lihaskunto (dystonia), vakava maksasairaus, puheen ongelmia, kouristukset, ja interstitiaalinen keuhkosairaus.

Syy Niemann-Pick taudin

Geneettiset mutaatiot periytyvät autosomissa peittyvästi kuvio (mikä tarkoittaa, että kaksi kopiota mutaatio geenin, on tarpeen kehittää kunnossa) aiheuttaa ehto., Vanhemmat yksittäinen ehto jokaisessa tehdä yhden kopion mutaatio geeni, mutta he eivät tyypillisesti näytä merkkejä ja oireita kunnossa.,

Muut niemann-pick taudin oireet ja merkit

• Koordinaatio-Ongelmia
• Vaikeuksia Kävely
• Eye Movement Ongelmia
• Interstitiaali Keuhkosairaus
• Huono lihaskuntoa (Dystonia)
• Kouristuksia
• Vaikea Maksasairaus
• Puheen Ongelmia
• Ongelmia Nielemisvaikeuksia (Dysfagia)