Trisomia X vaikuttaa noin 1 1000 naisia. Tytöt ja naiset,joilla on 47, XXX voivat olla täysin oireettomia ja tietämättömiä ylimääräisestä X-kromosomistaan, tai heillä voi olla merkittäviä kehityshäiriöitä, lääketieteellisiä ja psykologisia ongelmia.

Kuten voit nähdä viereisestä valokuva kollaasi tytöt ja nuoret naiset 47,XXX, ehto ei ole ominaista mitään vakavampia fyysisiä ominaisuuksia., Vaikuttaa lapset ja aikuiset eivät näytä mitään erilainen kuin heidän ikäisensä, mutta ne voivat olla hieman pitempi ja osoittaa hienovarainen fyysinen määritteitä kuten kaareva pikkusormen, epicanthal silmäluomen kertainen (iho kaartuvat hieman alaspäin kohti sisempi silmä), ja tasainen jalat.,>Oireita

47,XXX saattaa aiheuttaa seuraavia oireita, vaikka eniten vaikuttaa yksilöiden on vain joitakin niistä:

• Matala lihasjänteys
• Puheen viive/ilmeikäs kielen häiriö
• Genito-virtsateiden tai munuaisten epämuodostumia
• Ensisijainen munasarjojen vajaatoiminta
• Hienovarainen kehityksen viivästymisestä
• Oppimisen vammaisuuteen
• Huomio alijäämiä
• Masennus/ahdistus
• Kouristuksia

Koska oireet ovat hienovaraisia ja ne vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, vain 30 prosenttia vaikuttaa yksilöiden diagnosoitu elämänsä aikana., Jotkut voidaan tunnistaa ennallistetusti johtuen äidin testaus (amniocentesis, CVS, tai ei-invasiivisia soluton DNA-verikoe) pitkälle äidin ikä tai muut riskitekijät.

Toinen kohta, jossa 47,XXX voidaan havaita aikana hedelmättömyys testaus aikuisiässä tai sen aikana ei-invasiivisia synnytystä testaus kun äiti on ylimääräinen X voidaan havaita aikana cell-free DNA-verinäytteitä.

Jos Testaukseen

Yksi tavoitteista AXYS on kannustaa perheitä olla tietoinen kehityshäiriöitä, lääketieteellisiä ja psykososiaalisia ongelmia, jotka voivat mukana 47,XXX., Tapauksissa, joihin liittyy historian oireita, kuten puheen viive, oppimisvaikeudet, kehityshäiriöt tai urogenitaalisia epämuodostumia olisi seurattava geneettinen testaus määrittää, jos syy on X-ja Y vaihtelua.

Testaus 47,XXX liittyy erikoistuneita veren testi, joko karyotyping tai mikrosiru. Terveydenhuollon ammattilaiset, myös lääkärit, voivat olla tuntemattomia kognitiivisia, kehityshäiriöitä ja lääketieteellisiä ehtoja liittyvät 47, XXX., Ne yhdistävät usein geneettinen oireyhtymät, joissa epämuodostumia (ominaisuus kasvojen tai kehon ominaisuuksia) tai älyllinen vamma, ja epäonnistua ehdottaa geneettinen testaus.

Usein Kysyttyjä Kysymyksiä noin 47,XXX

Ladattava Esite – Noin 47,XXX (Trisomia X)
Trifold esitteen tulostaminen ohjeita: varmista, että olet tulostus kaksipuolinen (duplex) – tilassa, ja valitse ”Käännä Lyhyen Reunan” tai ”Short-Edge Binding” – vaihtoehto, jos saatavilla Tulosta-valintaikkunassa tai siihen liittyvät valintaikkunat.,

Elää Klinefelterin Oireyhtymä (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) ja 47, XYY: Opas Perheille ja Yksilöille Vaikuttaa Ylimääräinen X-ja Y-Kromosomi Muunnelmia

Kiitos anteliaisuus kirjan kirjoittaja, Virginia Isaac on Kansi, MSW, AXYS on ilo tehdä tämä kirja saatavilla X-ja Y vaihtelua yhteisön, kokonaisuudessaan, ei maksa mitään. Voit vapaasti ladata ja / tai tulostaa sen henkilökohtaiseen käyttöön. (Ne, jotka haluavat ostaa pehmeä sidottu kopio voi tehdä niin Amazon tai Kindle. Kaikki tämän kirjan myynnistä saadut tuotot hyödyttävät AXYSIA.,Nicole Tartaglia, et al

espanjan kielen versio

Laajentaa Fenotyyppi Triple-X-Oireyhtymä Nicole Tartaglia, et al

Lapset ja Nuoret

Puhu tyttäresi: ”Minun Opas Trisomia X”

”Elizabeth ja hänen Extra X”

Facebook Tukee Ryhmiä

Trisomia X/Triple X/XXX Global Support Group

Trisomia X – Ryhmä, Vain Meille,

Muita Trisomia X-Sivustot

Contactgroep Triple-X Syndroom (Alankomaat)

Kansainvälinen Triple-X-Perhe-Verkosto (Saksa)
ota Yhteyttä: Tanja Schulz-Hess, Axys@triple-x.,info