Keskustelua

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva häiriö. Se aiheuttaa 1% kolorektaalisyöpätapauksista. Sen geneettinen tausta perustelee käytön molekyyli diagnoosi, niin, että mutaation kantajia voidaan havaita jo kauan ennen kuin he kehittävät kliinisiä oireita, jotka tekevät kliininen diagnoosi mahdollista., FAP: n kehittymisen riski APC-geenimutaatiokantajassa on olennaisesti 100%. Tällaisille henkilöille olisi laadittava seulontaohjelma polyyppien havaitsemiseksi ja niiden seuraamiseksi, jotta vältetään syövän kehittyminen. Toinen etu tällaisten ohjelmien on, että ne lievittää jatkuva stressi henkilöitä, jotka ovat ei-mutaation kantajia, joille syövän riski on niin alhainen kuin väestössä. Radikaali kirurginen toimenpide on suurelta osin lamauttava, mutta sitä ei voida välttää. On melko vaikea määrittää, milloin se pitäisi suorittaa., Se on vakavasti lamauttava menettely pitäisi tehdä liian aikaisin, koska polyypit suoliston polypoosin kestää kauemmin kehittää kuin hoidossa, jossa HNPCC; kuitenkin liian pitkä viive voi johtaa syöpään. FAP on ominaista suuri vaihtelu. Ilmiö on tyypillinen paitsi saman mutaation kantajille myös yhden perheen jäsenille, joilla on myös sama mutaatio . Genotyyppiä ja fenotyyppiä korreloivia tutkimuksia on tehty jo vuosia, ja niiden perusteella voidaan havaita kaavaa., Kuitenkin, poikkeamat, joita on havaittu tämä kuvio johtaa siihen, että tunnistaminen tietty mutaatio ja sen korrelaatio tietyn taudin kulkua ei voi olla ainoa syy terapeuttisia vaikutuksia. Johdon ja päivämäärät mahdollista menettelyt on määritettävä perusteella tutkimukset, jotka koskevat tietyn potilaan, ja ne ei voi käyttää muita kantajia sama mutaatio johtuu vaihteleva taudinkulku ., Jotkut kirjoittajat ehdottavat, että fenotyyppi potilaiden välinen vaihtelu suhteessa eri APC-geenin mutaatioita voidaan selittää sillä, että ehdotettu ”juuri oikea” merkinanto-malli liittyy epänormaalia asetuksen β-catenin tasoilla. Β-kateniinin asianmukainen kertyminen solun tumaan johtaa transkriptiotekijän aktivoitumiseen ja edistää kasvaimen kasvua ., Mukaan jotkut kirjoittajat, peräsuolen verenvuoto ja usein ripuli ovat yleisimpiä erityisiä (”suoliston”) liittyvät oireet paksusuolen polyypit tässä oireyhtymä, kun taas ”ei-spesifinen suoliston” oireita ovat vatsakipu ja painon menetys ja heikkeneminen .

– potilaalla ei ole ollut ennen valituksia, että voisi ehdottaa useita polyypit, jotka yleensä mukana FAP-oireyhtymä. Tämä saattoi liittyä polyyppi-kokoon (suurin mitattu 1,2 cm). Subileus oli sen ensimmäinen oire, mutta liittyi kasvaimen estävät suoliston lumen sijaan polyypit itse.,

läsnäolo epäsuotuisa ennustavia tekijöitä leikkauksen histopatologiset testaus oli syy adjuvantti solunsalpaajahoito annetaan sen jälkeen, kun ensimmäinen kirurgisen suolitukoksen. Näihin tekijöihin liittyi suuri disseminoituneen taudin todennäköisyys. Ja niin kirurginen toimenpide (profylaktinen kolektomia) lykättiin kemoterapia oli saatu päätökseen, ja taudin uusiutumisen ja levittäminen oli suljettu pois.

varhaisen FAP: n ennuste on suotuisa. Potilaat voivat elää monta vuotta profylaktisen kirurgisen toimenpiteen jälkeen., Valitettavasti ajan myötä joillekin potilaille kehittyy maligniteetteja muissa paikoissa: mahassa, pohjukaissuolessa, ohutsuolessa tai suolilieveessä (desmoidikasvaimet).

Syöpäsairauksien seurantaa ja endoskooppinen seuranta ylemmän ruoansulatuskanavan ja rectoscopic seuranta ovat erittäin tärkeitä näille potilaille. Lähisukulaisten (sisarukset, lapset, vanhemmat) geneettistä testausta ei saa unohtaa.

pisin käytettävissä olevassa kirjallisuudessa ilmoitettu seuranta on 18 vuotta (keskimäärin 14 vuotta)., Kahdeksan potilasta kuoli pois ryhmästä 110 potilasta (62 urosta ja 48 narttua): 2, koska paksu-ja peräsuolen syöpä, joka on kehitetty ennen proctocolectomy, 2, koska komplikaatioita, jotka liittyvät desmoid kasvaimia, 2 koska primaarinen adenokarsinooma keuhkon, 1 komplikaatioiden vuoksi ensimmäisen vuorokauden aikana leikkauksen jälkeen ja 1 liittymättömistä syistä, APC tai sen hoito. Neljätoista potilasta menetettiin seurannan vuoksi. APC-mutaatio havaittiin 50 suvussa .

potilaallamme diagnosoitiin kolorektaalinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi ja hänessä todettiin patogeeninen APC-geenimutaatio., Tämä mutaatio on uusi mutaatio, jota ei ole aiemmin raportoitu missään populaatiossa. Aikaisempien raporttien puuttuminen tästä mutaatiosta ja sen de novo-esiintymisestä perheessä tekee mahdottomaksi verrata taudin kulkua. Tämän APC-geenin alueen mutaatiot aiheuttavat kuitenkin yleensä kolorektaalisen polypoosin klassisen muodon. Raportoitu tapaus ei poikkea tästä tautimuodosta. Polyypit ovat voineet ilmaantua potilaan elämän toisella vuosikymmenellä tai sen lopussa. Niiden pieni koko ei aiheuttanut mekaanista suoliston toimintahäiriötä, joka havaittiin suuremmilla polyypeilla., On huomattava, että kasvain kehittyi vain yhdestä useista polyypeista, ja se saavutti suuren koon. On vaikea spekuloida, onko kasvain on kehittynyt polyyppi, tai se oli satunnaista kasvaimen nuorena. Jälkimmäiset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia. Raportoitu tapaus voi ilmoittaa, että muuttuja korko kasvaimen kehitystä tapahtuu, ei vain eri potilailla, mutta myös eri kasvaimia samalla potilaalla ., Näin voimme päätellä, että profylaktinen kolektomia tulisi harkita perinnöllinen alttius syöpiä huolimatta pieni polyypit, koska riski, että yksi polyypit voidaan tehdä nopeasti pahanlaatuinen muutos.