tällä sivulla:

• Mitä ovat porphyrias?
• mitkä ovat porfyrian tyypit?
• kuinka yleisiä porfyriat ovat?
• kuka todennäköisemmin saa porfyrian?
• mitkä ovat porfyrioiden komplikaatiot?
• mitkä ovat porfyrian oireet?
• mikä aiheuttaa porfyrioita?
• miten lääkärit diagnosoivat porfyriat?
• miten lääkärit hoitavat porfyrioita?
• miten lääkärit ehkäisevät ja hoitavat porfyrian komplikaatioita?
• miten porfyriat vaikuttavat syömiseen, ruokavalioon ja ravitsemukseen?,
• kliiniset tutkimukset Porfyrialla

mitä porfyriat ovat?

Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon tai hermostoon. Nämä häiriöt periytyvät yleensä, eli ne johtuvat vanhemmilta lapsille periytyvistä geenimutaatioista.

Jos sinulla on porfyria, solujen onnistu muuttamaan kemikaalien kehon—nimeltään porfyriineille ja porfyriinin lähtöaineiden—osaksi hemi, aine, joka antaa verta sen punaisen värin. Kun nämä kemikaalit kerääntyvät elimistöösi, ne aiheuttavat sairauksia., Porfyrian tyypistä riippuen porfyriineja tai porfyriinin esiasteita voi kertyä maksaan tai luuytimeen. Luuydin on sienimäinen kudos useimmissa luissasi.

mitkä ovat porfyrian tyypit?

Asiantuntijat usein jakaa porphyrias kahteen ryhmään—akuutti porphyrias ja ihon porphyrias—sen perusteella, ovatko ne ensisijaisesti vaikuttaa hermostoon tai ihoon.

akuutti porfyrias

neljä akuuttia porfyriatyyppiä vaikuttavat hermostoon. Kaksi näistä tyypeistä voi vaikuttaa myös ihoon., Akuuttien porfyrioiden oireet kehittyvät tuntien tai päivien aikana ja kestävät päiviä tai viikkoja.

Taulukko 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Ihoporfyriaa sairastaville saattaa kehittyä iho—oireita, kuten rakkuloita tai kipua, kun iho on altistunut auringonvalolle.

Taulukko 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia. Tutkimusten mukaan kaikenlaiset porfyriat yhteensä vaikuttavat Yhdysvalloissa alle 200 000 ihmiseen.1

yleisin akuutin porfyrian tyyppi on akuutti ajoittainen porfyria.

yleisin kutaaninen porfyria—ja yleisin porfyria yleistä—on porfyria cutanea tarda, joka vaikuttaa noin 5-10 jokaista 100 000 ihmistä.2

yleisin porfyria, lapset on kutaaninen porfyria, kutsutaan erytropoieettista protoporphyria.3

kuka todennäköisemmin saa porfyrian?,

Akuutti porfyria on yleisempää naisilla kuin miehillä ja alkaa usein, kun ihmiset ovat ikävälillä 15 ja 45.4

Joukossa tyyppisiä kutaaninen porfyria porfyria cutanea tarda useimmiten kehittyy ihmiset yli 40-vuotias, yleensä miehet.2 muunlaisten ihon porfyria, oireet näkyvät usein varhaislapsuudessa.

mitkä ovat porfyrioiden komplikaatiot?

erityyppiset porfyriat voivat aiheuttaa erilaisia komplikaatioita.

maksaongelmat

useat porfyriatyypit voivat aiheuttaa maksaongelmia., Akuutti porfyria lisää riskiä sairastua maksasyöpään. Porphyria cutanea tarda voi vaurioittaa maksaa ja lisätä mahdollisuuksia sairastua kirroosiin ja maksasyöpään. Joillekin protoporfyriaa sairastaville kehittyy myös maksavaurioita ja maksakirroosia, ja jopa 5 prosentille protoporfyriaa sairastavista kehittyy maksan vajaatoiminta.5

ihmiset, joilla on protoporphyria, sappi kuljettaa ylimääräistä porfyriinit, maksa-sappirakko, joka voi johtaa sappikivet, jotka on valmistettu porfyriineille.,

Anemia

kahdenlaisia kutaaninen porfyria, synnynnäinen erytropoieettista porfyria ja, harvemmin, hepatoerythropoietic porfyria, voi aiheuttaa vakavaa anemiaa. Nämä sairaudet voivat myös aiheuttaa pernan laajentumista, mikä voi pahentaa anemiaa.

Korkea verenpaine ja munuaissairaus

Ihmiset, joilla on akuutti porfyria, on lisääntynyt mahdollisuus sairastua korkea verenpaine ja krooninen munuaissairaus, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

mitkä ovat porfyrioiden oireet?,

akuutit porfyriat

akuutin porfyrian oireet voivat olla lieviä tai vaikeita, pitkäkestoisia päiviä tai viikkoja. Aikoja, jolloin oireita esiintyy, kutsutaan hyökkäyksiksi. Ilman varhaista hoitoa hyökkäyksen oireet voivat vaikeutua ja jopa hengenvaarallisiksi.,a, kuten ummetus, pahoinvointi ja oksentelu

psyykkiset muutokset, kuten levottomuus, sekavuus, hallusinaatiot ja kouristukset

ongelmia hermoja, jotka ohjaavat liikkeitä, jotka voivat aiheuttaa lihasten heikkous, halvaus, ja hengitys ongelmia

virtsateiden oireita, kuten tumma tai punertava-ruskea virtsa, virtsaumpi tai-inkontinenssi

rakkuloita iholla, kun iho altistuu auringonvalolle, ihmisille, joilla on variegate porfyria tai perinnöllinen coproporphyria

Oireita akuutti porfyria voi olla vaikea painin vatsan, joka kestää tunnin päiviä.,

useimmilla akuuttia porfyriaa sairastavilla on koko elämänsä aikana vain yksi tai muutama kohtaus.6 niistä ihmisistä, joilla todetaan akuutti porfyria yhden hyökkäyksen jälkeen, noin 3-5 prosenttia on neljä tai useampia hyökkäyksiä vuodessa.7

Tekijät, jotka voivat lisätä mahdollisuus saada akuutti porfyria-iskujen tai tehdä hyökkäyksiä pahempaa ovat naisten sukupuolihormonien, erityisesti progesteronin; tiettyjä lääkkeitä; alensi hiilihydraatteja; juo alkoholia, ja tupakointi.,

Ihon porphyrias

ihmiset, joilla on porfyria cutanea tarda, synnynnäinen erytropoieettista porfyria, tai hepatoerythropoietic porfyria, alueilla iho altistuu auringonvalolle, voi kehittyä oireita, kuten

• rakkuloita
• hauras iho, joka on helposti haavoittunut ja hitaasti parantua
• – infektio, rakkuloita tai haavoja
• arpia tai muutoksia ihon väri

Protoporphyrias—hoitoon ei pidä siirtyä protoporphyria ja x-kromosomiin protoporphyria—tyypillisesti eivät aiheuta rakkuloita., Sen sijaan, iho altistuu auringonvalolle, voi kehittyä oireita, kuten

• kipua, polttava, pistely tai pistely
• punoitusta
• turvotusta

Mikä aiheuttaa porphyrias?

useimmat porfyriatyypit johtuvat geenimutaatioista. Joidenkin porphyrias johtuvat peritäänkö geenin mutaatio yhdeltä vanhemmalta, kun taas muut tyypit johtuvat peritäänkö kaksi geenin mutaatioita, yksi kummaltakin vanhemmalta.

monet ihmiset, joilla on akuuttien porfyrioiden geenimutaatioita, eivät koskaan kehitä tautia.,biotics, anestesia, ja antikouristus lääkkeitä, joiden tarkoituksena on hoitaa kouristuksia

lasketaan hiilihydraatteja, koska paasto, laihduttaminen, sairaus, tai laihdutusleikkaus

alkoholin, erityisesti humalahakuinen juominen, joka 2015-2020 ravitsemusohjaukseen Amerikkalaisille määritellään sillä on neljä tai enemmän juomia sisällä noin 2 tuntia naisille ja ottaa viisi tai enemmän juomia sisällä noin 2 tuntia miehille

tupakointi

yleisin porfyria porfyria cutanea tarda, on useimmiten hankittu, mikä tarkoittaa, että muut tekijät kuin perinyt geenit voivat aiheuttaa tämän ehdon.,y, joka voi johtua geenin mutaatioita, jotka voivat johtaa hemochromatosis

runsas alkoholin käyttö, joka 2015-2020 ravitsemusohjaukseen Amerikkalaisille määrittelee 15 tai enemmän annosta viikossa miehille ja 8 tai enemmän juomaa viikossa naisille

tupakointi

virusinfektioiden, kuten hepatiitti C ja HIV-infektioiden

estrogeeniä, joka voi olla löytyy lääkkeet kuten ehkäisypillerit ja hormonikorvaushoito hoito

joissakin tapauksissa, perinnöllinen geenimutaatio on tärkeä rooli aiheuttaa porfyria cutanea tarda, yhdessä yhden tai useamman edellä luetellut tekijät.,

miten lääkärit diagnosoivat porfyriat?

lääkärisi tiedustelee sairaustasi ja oireitasi ja tekee lääkärintarkastuksen. Jos lääkäri epäilee, että sinulla voi olla porfyria, hän tilaa testejä taudin diagnosoimiseksi.

Testit porfyria

Testit porfyria mitata määriä porfyriinit ja porfyriinin lähtöaineiden veren, virtsan tai ulosteen ja käytetään havaitsemaan porfyria, sekä seurata taudin. Lisätestejä voidaan tarvita sen määrittämiseksi, minkälainen porfyria sinulla on.,

geenitestit

geenitestit tarkistavat porfyrioita aiheuttavat geenimutaatiot. Testi voi auttaa vahvistamaan diagnoosin ja määrittämään, mikä tietty geenimutaatio sinulla on.

Jos sinulla on mutaatio, lääkärisi saattaa suositella saman mutaation tutkimista perheenjäsenilläsi. Jos sinä tai perheenjäsenet harkitsette geenitestausta, kannattaa harkita geeniterapiaa. Geeniterapia voi auttaa sinua ja perhettäsi ymmärtämään, miten testitulokset voivat vaikuttaa elämääsi.

miten lääkärit hoitavat porfyrioita?,

porfyrian hoito riippuu siitä, minkälaista porfyriaa sinulla on ja kuinka vaikeita oireesi ovat.

akuutit porfyriat

lääkärit hoitavat useimmiten akuutteja porfyria-iskuja sairaalassa. Hoitoon voi kuulua lääkkeitä, jotka tyypillisesti lievittävät oireita 3 tai 4 päivässä.4

tulevien iskujen ehkäisemiseksi lääkärisi saattaa suositella

• sellaisten lääkkeiden välttämistä, jotka ovat vaarallisia porfyriaa sairastaville., Keskustele lääkärin kanssa ennen kuin otat käsikauppalääkkeitä, reseptilääkkeitä, ravintolisiä tai täydentäviä tai vaihtoehtoisia lääkkeitä, kuten kasviperäisiä tai kasvitieteellisiä lääkkeitä.
• syö tasapainoista ruokavaliota ja välttää paastoa tai äärimmäistä ruokavaliota.
• tupakoinnin välttäminen.
• välttää runsasta alkoholin käyttöä. Asiantuntijat suosittelevat naisille korkeintaan yhtä juomaa päivässä ja miehille korkeintaan kahta juomaa päivässä.8
• lääkkeet, jotka auttavat vähentämään tulevien iskujen määrää. Osa iskujen määrän vähentämiseksi määrätyistä lääkkeistä voi tulla kalliiksi., Keskustele lääkärin kanssa sairausvakuutuksen kattavuudesta.

harvinaisissa tapauksissa lääkärit saattavat suositella maksansiirtoa. Lääkärit suosittelevat maksansiirtoa vain, jos henkilöllä on toistuvia, vakavia hyökkäyksiä ja muita hoitoja eivät toimi.

Jos sinulla on jokin iho-oireita aiheuttava akuutti porfyria, hoitoon voi kuulua ihon suojaaminen auringonvalolta.

Ihon porphyrias

Jos sinulla on mitä tahansa kutaaninen porfyria, lääkäri suosittelee vaiheet suojata ihoa auringolta., Lääkärit voivat määrätä erilaisia hoitoja erityyppisille iholle porfyria.

• Lääkärit yleensä hoitoon porfyria cutanea tarda joko phlebotomy, joka tyypillisesti liittyy piirustus noin puoli litraa verta 2 viikon välein, kunnes rauta elimistössä on vähentynyt, tai lääkkeiden kanssa.9 hoidon aikana lääkärit määräävät säännöllisiä verikokeita rauta-ja porfyriinitasojen tarkistamiseksi.,

  hoidon, useimmat ihmiset mennä peruuttamista, eli heillä ei ole oireita, kun niiden iho altistuu auringonvalolle, ja heidän porfyriinin tasot ovat palautuneet normaaleiksi. Auttaa ihmisiä mennä ja pysyä remissiossa, lääkärit suosittelevat myös välttää tai poistaa tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa porphyria cutanea tarda.

• Tarkoitettu erytropoieettista protoporphyria, lääkäri voi määrätä lääke, joka avulla ihmiset, joilla tauti viettää enemmän aikaa auringossa ilman kipua.,
• jotkut lapset, joilla on synnynnäinen erytropoieettista porfyria, joilla on vakavia oireita, lääkärit voivat suositella luuydinsiirron, käyttämällä terveitä kantasoluja luovuttajalta.

miten lääkärit ehkäisevät ja hoitavat porfyrian komplikaatioita?

riippuen siitä, minkälaista porfyriaa sinulla on, lääkäri voi suositella toimenpiteitä komplikaatioiden ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi.,

maksaongelmat

porphyria cutanea tarda-hoidossa voivat auttaa ehkäisemään maksaongelmia.

Porphyria cutanea tarda ja akuutti porfyria voivat lisätä riskiä sairastua maksasyöpään. Riippuen riski, lääkäri voi suositella verikokeita ja ultraääni tai toisen tyyppinen kuvantamisen testi tarkistaa maksan syöpä. Syövän löytäminen varhaisessa vaiheessa parantaa syövän parantumismahdollisuuksia.

ihmiset, joilla on protoporphyria, lääkärit voivat suositella suojella maksan välttämällä alkoholia ja saada hepatiitti A-ja hepatiitti B-rokotteet., Jos protoporfyria johtaa maksan vajaatoimintaan, saatat tarvita maksansiirtoa. Joissakin tapauksissa, lääkärit voivat myös suositella luuydinsiirron, joka voi parantaa protoporphyria ja pitää taudin vahingoittamatta uuden maksan.

Jos protoporfyria johtaa sappikiviin, hoitoon kuuluu tyypillisesti leikkaus sappirakon poistamiseksi.

Anemia

Ihmiset, joilla on synnynnäinen erytropoieettista porfyria tai hepatoerythropoietic porfyria, joille kehittyy vaikea anemia voi vaatia lääkehoitoa ja verensiirtoja., Joissakin tapauksissa, lääkärit voivat myös suositella leikkaus poistaa laajentunut perna, joka voi auttaa anemian hoitoon.

Korkea verenpaine ja munuaissairaus

Jos sinulla on akuutti porfyria, lääkäri voi tarkistaa komplikaatioita, kuten korkea verenpaine ja krooninen munuaissairaus, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Lääkäri voi määrätä lääkkeitä alentaa verenpainetta ja suosittelen vaiheet krooninen munuaissairaus tai hoitoja munuaisten vajaatoiminta.

miten porfyriat vaikuttavat syömiseen, ruokavalioon ja ravitsemukseen?,

Jos sinulla on akuutti porfyria, lääkäri voi suositella tasapainoinen ruokavalio, joka on 60-70 prosenttia kaloreita peräisin hiilihydraateista.8 hiilihydraattien ja kaloreiden saannin vähentäminen lyhyeksikin aikaa voi aiheuttaa akuutin porfyria-kohtauksen. Keskustele lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa ennen kuin muutat ruokavaliotasi ja yrität laihtua. Niiden avulla voit suunnitella turvallisen ruokavalion laihtua vähitellen.

Ihmiset, joilla on ihon porphyrias, jotka täytyy välttää auringonvaloa voi olla alhaisempi D-vitamiinia Lääkärit voivat suositella D-vitamiinilisää hoitoon alhainen D-vitamiinin.,

kliiniset tutkimukset Porfyrialla

NIDDK tekee ja tukee kliinisiä tutkimuksia monissa sairauksissa ja sairauksissa, myös maksasairauksissa. Tutkimuksissa etsitään uusia tapoja ehkäistä, havaita tai hoitaa sairauksia ja parantaa elämänlaatua.

mitä kliinisiä tutkimuksia porfyrialla on tehty?

kliiniset tutkimukset—ja muut kliiniset tutkimukset-ovat osa lääketieteellistä tutkimusta, ja niihin osallistuu kaltaisiasi henkilöitä. Kun osallistut vapaaehtoisesti kliiniseen tutkimukseen, autat lääkäreitä ja tutkijoita oppimaan lisää sairauksista ja parantamaan ihmisten terveydenhuoltoa tulevaisuudessa.,

Tutkijat tutkivat monia näkökohtia porfyria, kuten uusien hoitojen estää akuutti porfyria-iskujen tai lievittää oireita ihon porfyria. Selvitä, sopivatko kliiniset tutkimukset sinulle.

mitä kliinisiä tutkimuksia porfyriasta etsitään osallistujille?

porfyriaa koskevia kliinisiä tutkimuksia on www.ClinicalTrials.gov., Lisäksi etsivät liittovaltion rahoittama tutkimuksissa, voit laajentaa tai kaventaa haun koskemaan kliinisissä tutkimuksissa, yritykset, yliopistot ja yksityishenkilöt; kuitenkin, NIH ei tarkastella näiden tutkimusten ja voi varmistaa, että ne ovat turvallisia. Keskustele aina terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen kuin osallistut kliiniseen tutkimukseen.

miten NIDDK – ja NIH-rahoitteinen tutkimus edistää porfyrian ymmärtämistä?,

NIDDK ja NIH on tukenut monia tutkimushankkeita oppia lisää siitä, porfyria, mukaan lukien Porphyrias Yhteenliittymä Harvinaisia Sairauksia Kliinisen Tutkimuksen Verkosto, aloite Office Harvinaisten Sairauksien Tutkimus, National Center for Etenee Translational Sciences. Porphyrias-konsortio tekee tutkimusta edistääkseen ymmärrystämme porfyriasta ja parantaakseen diagnoosia ja hoitoa.