vakavuus kliiniset oireet ja ikä puhkeamista on erittäin vaihteleva ja ovat osittain riippuvaisia altistuminen auringonvalolle ja komplementaation ryhmä. Noin 50% vaikuttaa yksilöiden on akuutti sun herkkyys muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana, esittää kanssa vakavia auringonpolttamia ja/tai pysyviä punoitus, joka kestää viikkoja ratkaisemiseksi. Toiset eivät osoita mitään auringonpolttama reaktio ja vähitellen kehittää merkitty pisama auringon alttiina sivustoja., Henkilöillä on kuiva iho ja hypo – tai hyperpigmentoituneita leesioita. Muiden ihosyöpien kuin melanooman riski on yli 10 000-kertainen ja alle 20-vuotiaiden melanooman riski 2 000-kertainen verrattuna yleiseen väestöön. Klassisen XP: n potilaat sairastavat ihosyöpää yleensä ennen 20 ikävuotta, kun taas XP-varianttia sairastavat potilaat alkavat sairastua ihosyöpään noin 20-30-vuotiaana. Silmän poikkeamia ovat sarveiskalvotulehdus, joka johtaa sarveiskalvon samentumiseen ja verisuonittumiseen. Valonarkuus on yleistä. Silmän okasolusyöpä ja melanooma ovat yleisiä., Neurologisia poikkeamia, joiden vaikeusaste vaihtelee, on raportoitu noin 30 prosentissa tapauksista. Näitä ovat hankittu pienipäisyys, vähentynyt tai poissa syvä jänteet venyttää refleksit, progressiivinen sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen, spastisuus, ataksia, kouristukset ja etenevä kognitiivinen heikentyminen. De Sanctis-Cacchione oireyhtymä on termi, joka on alun perin johtuvan XP tapauksissa vakavia neurologisia poikkeavuuksia, mutta se ei ole enää yleisessä käytössä.