Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (WHS) esiintyy useammin naisilla kuin miehillä (2:1). Huomattavaa kohdunsisäisen kasvun hidastumista ja jatkuvaa postnataalista hidasta painonnousua havaitaan., Potilailla on erottuva kasvot ominaista ”kreikan soturi kypärä” ulkonäkö (laaja nenän silta jatkaa otsa), näkyy selvästi ennen murrosikää, pienipäisyys, korkea otsa, jossa näkyvä glabella, hypertelorism, epicanthus, erittäin kaareva kulmakarvat, lyhyt filtrum, downturned suuhun, micrognathia, huonosti muodostettu korvat kuoppia/luokka ja, joissakin tapauksissa, huuli – /kitalakihalkio. Luuston poikkeavuuksia ovat kyfoosi tai skolioosi epämuodostunut nikaman, lisävaruste tai sulautuneet kylkiluut, clubfeet ja split käsi., Potilaat kärsivät hypotonia lihasten kehittymättömyys, mahdollisesti aiheuttaen usein ruokinta vaikeuksia ja voi johtaa epäonnistumisen kukoistaa. Kehityksen viivästyminen on vakava: useimmat potilaat eivät saavuta sulkijalihaksen ohjaus, self-ruokinta ja pukeutuminen, ja vähemmän kuin 50 prosenttia kävellä, kanssa tai ilman tukea, välillä 2 ja 12-vuotiaita. Älyllinen vaje on kohtalainen tai vakava, harvoin lievä. Puhe rajoittuu guturaalisiin tai disyllabisiin ääniin, paitsi muutamilla potilailla, jotka saavuttavat yksinkertaisten lauseiden muotoilun., Erityyppisiä kohtauksia havaitaan jopa 95%: lla, puhkeaminen on vastasyntyneen ja 36 kuukauden välillä ja laukaiseva tekijä on usein kuume. Status epilepticus esiintyy puolella potilaista. Yli 30 prosentille lapsista kehittyy epätyypillisiä poissaoloja 1-6 ikävuoteen mennessä. Noin 50 prosentilla kohtaukset loppuvat lapsuudessa. Useimmilla potilailla on keskushermoston rakenteellisia vikoja, joihin kuuluu lähinnä corpus callosumin harvennus. Synnynnäisiä sydänvikoja, ja useimmiten eteisseurantavirheitä, on 50%: lla. Myös ophtalmologisia, kuulo-ja hammaspoikkeamia havaitaan usein., Potilaalla voi olla toistuvia hengitystieinfektioita ja välikorvatulehduksia, koska vasta-aineiden puutos (Ig1 tai IgG2 alaluokka). Virtsateiden epämuodostumia on kuvattu, ja puolet miespotilaiden on hypospadias ja piilokiveksisyys.